Арахнодактилия ( синдром паучьих пальцев): характерные признаки болезни, наследование доминантного гена

Арахнодактилия

Говоря о длинных пальцах, люди привыкли видеть в этом красоту, какие-либо выдающиеся способности. Их называют музыкальными, аристократическими, пальцами пианиста. Но мало кто знает, что очень длинные, тонкие пальцы – это уже заболевание, имеющее в медицине название арахнодактилия.

В переводе с латинского языка термин звучит «паучьи пальцы», что точно отражает внешний вид патологии. По сути, данный недуг – это целый комплекс симптомов генетического заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы человека скорее напоминают изогнутые конечности паука. Также можно встретить термин долихостеномелия, который является абсолютным синонимом.

Родителей, столкнувшихся с такой проблемой, всегда волнует вопрос о первопричинах этого явления, возможностях его избежания или предотвращения. Наверняка медицина пока не знает ответов на эти вопросы. Но причинами того, что арахнодактилией болеют очень редко (фиксируется приблизительно один случай на пять тысяч человек), называют сбои в генетике человека, например, синдром Марфана.

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, входящий в группу наследственных дефектов соединительной ткани. Также считается, что спровоцировать развитие такого недуга может нарушение обмена белков (гомоцистинурия). Некоторые исследователи выдвигают версию о неправильном строении коллагеновых волокон, что влечет за собой нарушения в опорно-двигательной системе.

Так или иначе, это все – гипотезы. Точно установлено только одно: если среди ваших родственников наблюдались подобные аномалии, обязательно сообщите об этом лечащему врачу еще на этапе планирования беременности. Дело в том, что дети наследуют «паучьи пальцы» в 75% случаев. Это свидетельствует о необходимости постоянного наблюдения, отслеживания клинической картины еще во время беременности, чтобы в случае выявления патологии принять адекватные меры. Нужно помнить о том, что дети, имеющие такую патологию, редко доживают до зрелого возраста, чаще всего они умирают в детском возрасте от разных инфекций, потому что иммунитет очень ослаблен и организм не имеет сил сопротивляться недугам. Остальные 25% случаев фиксируются в здоровых семьях, предположительно арахнодактилия возникает в результате непредвиденных генных мутаций, которые могут происходить как в яйцеклетке матери, так и в сперматозоиде отца. Сама мутация затрагивает хромосому-15, воздействуя на ген белка.

Болезнь приводит к определенным анатомическим изменениям, заключающимся в деформации конечностей: костные ткани (в частности фаланги) удлиняются, становятся аномально тонкими, хрящи и суставы изменяют свою конфигурацию – то есть нарушаются форма и пропорции кистей рук, стоп. Полной мерой арахнодактилия, признаки которой заметны обычно с момента рождения, проявляется к 3-4 годам. Кроме изменений в конечностях, при заболевании могут наблюдаться следующие отклонения:

  • Ощутимое превышение средней нормы длины тела.
  • На фоне удлинения пальцев сухожилия, наоборот, слаборазвитые, укороченные.
  • Искажение туловища: высокая талия, узкая, вдавленная грудная клетка, удлиненный череп.
  • Сколиоз.
  • Деформация костей таза, пяточной кости.
  • Поражения мышечно-связочного аппарата: аномальная подвижность суставов, хрящей, растянутость сухожилий и суставных сумок.
  • Врожденные или привычные вывихи разных частей тела и суставов.
  • Иссушение, снижение тонуса мышц.
  • Подкожно-жировая клетчатка имеет слабый уровень развития.
  • Кардиологические проблемы.
  • Офтальмологические проблемы (косоглазие, миопия, нистагм, катаракта, колобома, гидрофтальмия).

Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме. Если затронут только скелет, больной при соответствующем уходе, поддерживающей терапии благополучно может дожить до старости. Если же налицо пороки жизненно важных органов, тканей, прогноз чаще всего неутешительный.

Лечение долихостеномелии тщательно планируется на основе изучения всех собранных сведений о самом больном и его семье, носит симптоматический характер. Прежде всего это исправление ортопедических деформаций. С годами, по мере взросления, корректируют развитие костно-суставной и мышечно-связочной систем. Иногда может понадобиться хирургическое вмешательство (удаление сухожилий, корригирующая остеотомия).

При всем развитии науки и техники, невзирая на прогресс в фармацевтической отрасли, вылечить данное заболевание полностью нельзя. Все усилия специалистов направляются на уменьшение проявлений, снижение темпов развития патологии, создание оптимальных условий для существования.

Арахнодактилия (паучьи пальцы)

Тибетская медицина
Врач-рефлексотерапевт, гирудотерапевт

Болезни внутреннего уха
  • Болезнь Меньера
  • Вестибулярный синдром
  • Лабиринтит
Болезни уха
  • Нарушения слуха
  • Отит
  • Евстахиит
  • Шум в ушах
Боль симптомы
  • Боль в спине (дорсалгия)
  • Боль в грудной клетке
  • Боль в позвоночнике
  • Боль в плечевом суставе (плечелопаточный периартроз)
  • Боль в шее
  • Боль в суставах ног
  • Боль в локтевом суставе
  • Боль в плечевом суставе
  • Боль в суставах
  • Боль в суставах стопы
  • Боль в копчике
  • Боли внизу живота
  • Боль в голеностопном суставе
  • Боль в тазобедренном суставе
  • Боль в колене (коленном суставе)
Восточные косметологические методики
Гинекологические заболевания
  • Бесплодие
  • Гиперплазия эндометрия
  • Киста яичников
  • Миома матки
  • Нарушение менструального цикла
  • Опущение матки
  • Эндометрит
  • Хронический аднексит
  • Эндометриоз
  • Бесплодие у женщин
  • Бесплодие у мужчин
  • Вторичное бесплодие у женщин и мужчин
  • Лечение миомы матки без операции
Желудочно-кишечный тракт
  • Гастродуоденит
  • Диарея
  • Желчнокаменная болезнь
  • Заболевания двенадцатиперстной кишки итонкого кишечника
  • Запор
  • Как набрать вес
  • Метеоризм, вздутие живота
  • Несварение желудка
  • Опущение желудка (гастроптоз)
  • Опущение кишечника (колоноптоз)
  • Полипы в желудке и кишечнике
  • Расстройство толстого кишечника
  • Синдром раздраженного кишечника
  • Спастический колит
  • Трещины заднего прохода
  • Хронический гастрит
  • Хронический гепатит
  • Хронический дуоденит
  • Хронический панкреатит
  • Хронический холецистит
  • Хронический энтерит
  • Язвенная болезнь желудка
  • Язвенный колит
  • Атония кишечника
  • Дискинезия желчевыводящих путей
  • Диспепсия
  • Гепатоз
  • Дисбактериоз кишечника
  • Болезни двенадцатиперстной кишки
  • Заболевание тонкого кишечника
  • Лечение кишечника
  • Лечение болезни Крона
  • Лечение гастрошизиса
Читайте также:
Ушиб пальца на ноге: что делать, признаки и лечение, первая помощь, осложнения
Заболевания глаз
  • Катаракта
  • Глаукома
Заболевания крови
  • Анемия
  • Высокий гемоглобин
  • Повышенная мочевая кислота
  • Повышенное содержание тромбоцитов
  • Повышенный холестерин
  • Сгущение крови
Заболевания органов дыхания
  • Хронический синусит
  • Хронический гайморит
  • Полипы носа
  • Аллергические риниты
  • Хронический тонзиллит
  • Хронический ларингит
  • Хронический фарингит
  • Аденоиды
  • Бронхиальная астма
  • Бронхит
  • Назофарингит
  • Трахеит
  • Трахеобронхит
Иммунология
  • Иммунитет пониженный
  • Аллергия
  • Поллиноз
  • Часто болеющие дети
  • Атопия
Кожные заболевания
  • Акне (угревая сыпь)
  • Атопический дерматит
  • Зуд кожи
  • Крапивница
  • Нейродермит
  • Псориаз
  • Экзема
  • Вульгарный псориаз
  • Фурункулез
  • Склеродермия
  • Псориаз волосистой части головы
Нервная система
  • Болезнь Паркинсона
  • Воспаление тройничного нерва
  • Невроз
  • Головная боль напряжения
  • Депрессия
  • Защемление нерва
  • Логоневроз (заикание)
  • Межреберная невралгия
  • Мигрень
  • Бессонница
  • Невралгия
  • Неврастения
  • Неврит бедренного нерва
  • Неврит лицевого нерва
  • Неврит лучевого нерва
  • Ишиас (неврит седалищного нерва)
  • Нервный тик
  • Полиневрит (полинейропатия)
  • Синдром хронической усталости
  • Фобии
  • Мышечная дистония
  • Булимия
  • Гипергидроз
  • Дисгидроз
  • Невропатия
  • Панические атаки
  • Вегето-сосудистая дистония
  • Хроническое нарушение мозговогокровообращения
  • Лечение седалищного нерва
  • Адинамия
Опорно-двигательный аппарат
  • Артрит коленного сустава
  • Артрит локтевого сустава
  • Артрит плечевого сустава
  • Артрит тазобедренного сустава
  • Артроз голеностопного сустава
  • Артроз кистевого сустава
  • Артроз локтевого сустава
  • Артроз плечевого сустава
  • Артроз стопы
  • Артроз тазобедренного сустава
  • Бурсит
  • Грыжа Шморля
  • Межпозвонковая грыжа грудного отдела позвоночника
  • Межпозвонковая грыжа
  • Межпозвонковая грыжа шейного отдела
  • Коксартроз
  • Люмбаго
  • Нарушение осанки
  • Артроз коленного сустава (Гонартроз)
  • Остеохондроз грудного отдела позвоночника
  • Остеохондроз крестцового отдела
  • Остеохондроз поясничного отдела
  • Остеохондроз шейного отдела
  • Плечелопаточный периартрит
  • Плечелопаточный периартроз
  • Подагра
  • Псориатический артрит
  • Радикулит
  • Реабилитация после травм
  • Сколиоз
  • Спондилоартроз
  • Дорсопатии
  • Синовиит
  • Болезнь Бехтерева
  • Миалгия
  • Кифосколиоз
  • Подвывих грудного позвонка
  • Подвывих поясничного позвонка
  • Подвывих шейного позвонка
  • Подвывихи позвонков и смещение
  • Протрузия дисков позвоночника
  • Унковертебральный артроз
  • Деформирующий остеоартроз
  • Кифоз
  • Лордоз
  • Миозит
  • Мышечные контрактуры
  • Спондилез
  • Стилоидит
  • Тендинит
  • Энтезопатия
  • Эпикондилит
  • Артрит голеностопного сустава
  • Межпозвонковая грыжа поясничного отдела
  • Остеохондроз
  • Полиартрит
  • Артроз
  • Артрит
  • Лечение поясничного отдела позвоночника
  • Лечение грыжи позвоночника
  • Лечение болезней позвоночника
  • Лечение шейного отдела позвоночника
  • Лечение тазобедренного сустава
  • Лечение артрита суставов
  • Лечение болезни Педжета
  • Болезнь Шляттера
  • Лечение гигромы
  • Болезнь Горхема
Парезы и параличи
  • Парез лицевого нерва
  • Детский церебральный паралич
Сердечно-сосудистые заболевания
  • Аритмия
  • Артериальная гипертония (гипертензия)
  • Артериальная гипотония
  • Атеросклероз
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Кардионевроз
  • Лимфостаз
  • Нейроциркуляторная дистония
  • Реабилитация после инсульта
  • Сердечная недостаточность I и II степени
  • Стенокардия
  • Постинфарктное состояние
  • Миокардиты
  • Вертебробазилярная недостаточность
  • Дисциркуляторная энцефалопатия
Системные заболевания
  • Ревматоидный артрит
  • Системная красная волчанка
  • Болезнь Крона
  • Арахнодактилия (паучьи пальцы)
Трихология
  • Алопеция
  • Выпадение волос
Урологические заболевания
  • Аденома простаты
  • Мочекаменная болезнь
  • Недержание мочи
  • Нефроптоз
  • Никтурия – частое ночное мочеиспускание
  • Преждевременное семяизвержение
  • Снижение либидо
  • Хронический гломерулонефрит
  • Хронический пиелонефрит
  • Хронический простатит
  • Хронический уретрит
  • Хронический цистит
  • Частое мочеиспускание
  • Энурез
  • Эректильная дисфункция (импотенция)
  • Нейрогенный мочевой пузырь
  • Мужское бесплодие
  • Хроническая почечная недостаточность
  • Лечение кисты почки
Флебология
  • Варикозное расширение вен
  • Геморрой
  • Геморрой при беременности
  • Наружный геморрой
  • Лечение геморроя у женщин
  • Лечение внутреннего геморроя
Эндокринная система
  • Гипертиреоз
  • Гипотиреоз
  • Тиреоидит
  • Зоб диффузный
  • Зоб узловой
  • Климактерический синдром
  • Менопауза
  • Мастопатия
  • Ожирение эндокринное
  • Сахарный диабет I типа
  • Сахарный диабет II типа
  • Ожирение алиментарное
  • Сахарный диабет у детей
  • Сахарный диабет

Арахнодактилия (синдром «паучьих пальцев») – анатомический дефект, при котором фаланги конечностей становятся продолговатыми, тонкими. При этом нарушении происходит изменение конфигурации хрящей, суставов.

Арахнодактилия с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание подвергает пациента повреждению отделов опорно-двигательного аппарата. Патология характеризуется нарушением функциональной способности сердца, изменением структуры кровеносных сосудов. Болезнь опасна разрушением костей при незначительной физической нагрузке, сбоем нервно-психической деятельности, проблемами со зрением. Пациентам с признаками арахнодактилии нужно пройти детальное обследование. Суть лечения таких пациентов заключается в комплексном воздействии на организм – оно позволит достичь гармонизации и предотвратить проблемы, связанные с несовершенством костей, сердца, глаз.

По каким симптомам можно распознать арахнодактилию (паучьи пальцы)

  • Непропорциональные кисти (пальцы намного длиннее ладоней);
  • Сколиоз;
  • Фаланги – неестественно длинные;
  • Пальцы легко отклоняются назад, что объясняется повышенной гибкостью хрящей;
  • Деформация пяточных костей;
  • Сдавленная грудная клетка;
  • Узкий, удлиненный череп;
  • Деформация костей таза;
  • Аномально высокое расположение коленных чашечек;
  • Выпячивание нижней челюсти;
  • Расширенная форма носа;
  • Дряблость ушей из-за недоразвития их хрящевой ткани.

Арахнодактилия сопровождается гипоплазией легких, нарушением зрения и появлением офтальмологических (глазных) заболеваний, проблемами с активностью сердечнососудистой системы. Несмотря на специфику синдрома «паучьих пальцев», на состояние здоровья можно повлиять, улучшив его за счет комплексной терапии. Заболевание имеет характерные клинические проявления, и, наблюдая их, необходимо как можно раньше обратиться за помощью. Действия профессионалов позволят повысить двигательную активность, улучшить общее самочувствие, наладить биохимические процессы, протекающие в организме.

Читайте также:
Мануальный массаж: разновидности и показания к применению, воздействие на позвоночник и суставы, техника выполнения, массаж для детей, продолжительность курса, видео-урок

К чему может привести арахнодактилия, нужно ли ее устранять

Арахнодактилия – заболевание, которое сопровождается не только физическим, психологическим, но и эстетическим дискомфортом. Ежедневно визуализируя такую проблему, как синдром «паучьих пальцев», человек испытывает негативные эмоции, что впоследствии неблагоприятно отражается на его общем самочувствии. Последствия, к которым способно привести такое состояние, могут иметь необратимый характер. Чтобы не допустить подобного, следует посетить специалистов в области тибетской медицины, получить грамотные рекомендации, за счет которых удастся расслабиться, нормализовать активность органов и энергетический потенциал. Несмотря на то, что арахнодактилия характеризуется внешними проявлениями и, на первый взгляд, имеет неизлечимый характер, заболевание подлежит коррекции. Главное доверить свое здоровье профессионалам.

Причины и факторы, способствующие развитию арахнодактилии

  • Спонтанные генетические мутации, обусловленные наследственной предрасположенностью к таковым;
  • Гормональные нарушения, которые проявляются усиленным выбросом адреналина;
  • Проблемы с усвоением белка, вызванные сбоем в ферментативном метаболизме;
  • Интоксикация беременной во время вынашивания ребенка (медикаментами, за счет приема алкоголя или курения);
  • Вредные условия труда или проживания, которые претерпевает женщина во время беременности.

Как восстановить организм от арахнодактилии с помощью тибетской медицины?

  • Стоун-терапия
  • Тибетский массаж
  • Вакуум-терапия
  • Моксотерапия
  • Гирудотерапия
  • Иглотерапия
  • И другие манипуляции терапевтического характера.

Особенность процедур тибетской медицины состоит в одновременном внешнем и внутреннем влиянии на проблему со здоровьем.

Во время первичного осмотра и консультации специалисты проводят бесплатную диагностику состояния организма. На основании результатов обследования составят индивидуальную лечебно-восстановительную программу. Она позволит проработать психоэмоциональное самоощущение, улучшить физическое состояние, достичь гармонии с собой.

Арахнодактилия – тяжело прогрессирующее заболевание, которое сопровождается физическим и психологическим дискомфортом. Чтобы предотвратить развития осложнений, нужно правильно питаться. Специалисты разработают индивидуальный рацион, направленный на восполнение необходимых минералов и витаминов. Благодаря такому питанию костная и хрящевая ткань насыщается полезными веществами, укрепляется, становится более устойчивой к физическим нагрузкам.

Лечебные методики тибетской медицины целесообразно проходить одновременно с приемом фитопрепаратов. Они изготовлены на основе растительных компонентов, которые характеризуются хорошей переносимостью, отсутствием вреда для здоровья. Фитопрепараты в корне отличаются от лекарств, которые продаются в обычных аптеках, поскольку не вредят внутренним органам, не вызывают побочных эффектов и помогают в 100% случаев. Средства этого вида обеспечивают противомикробное, укрепляющее, регенерирующее, стимулирующее действие.

Сочетание фитотерапии и методов тибетской медицины обеспечивает стойкий лечебный эффект. Человек, страдающий арахнодактилией, восстанавливает гармонию с собой, нормализует эмоциональное состояние. Улучшение физического и психологического самочувствия объясняется тем, что процедуры тибетской медицины расслабляют, повышают двигательные возможности; укрепляют суставы и кости, помогают предотвратить их повреждение во время нагрузки.

Тибетская медицина – это особенное лечебное направление, которое по многим пунктам превосходит традиционную терапию. Чтобы достичь выздоровления, избавиться от физического и психологического дискомфорта, процедуры нужно пройти курсом, комплексно.

Воздействие методов тибетской медицины влечет благоприятный прогноз относительно выздоровления, поскольку процедуры обеспечивают такие виды действий:

  • Укрепляют хрящевую ткань, что препятствует появлению растяжений и переломов.
  • Улучшают циркуляцию крови.
  • Нормализуют процесс усвоения белка, поступившего в организм пациента из рациона.
  • Поддерживают густоту крови в норме, помогают избежать образования опасных для жизни кровяных сгустков.
  • Улучшают общее самочувствие.
  • Стабилизируют клеточный обмен.
  • Препятствуют увеличению аорты.
  • Повышают выносливость, работоспособность.
  • Способствуют выведению токсических компонентов из организма.
  • Нормализуют функциональную деятельность внутренних органов.
  • Предотвращают развитие сердечной недостаточности.

Тибетская медицина – это уникальное направление, специалисты которого готовы помочь даже при отягощенных клинических случаях. В том числе тогда, когда врачи стандартных медицинских учреждений уже предлагают хирургическое вмешательство, направляют на госпитализацию.

Главное достоинство тибетской медицины заключается в комплексном воздействии на организм, благодаря чему удается нормализовать физическую форму, предотвратить наступление инвалидности. Вероятность развития осложнений – отсутствует, а первичное улучшение самочувствия наблюдается уже после одного сеанса. Манипуляции этого терапевтического направления зарекомендовали себя с положительной стороны, поскольку обладают лечебными свойствами, не доставляют боли.

Первичные проявления арахнодактилии должны послужить основанием для обращения к специалистам и прохождения полезных процедур, способных улучшить самочувствие и внешность.

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

МКБ-10

  • Причины арахнодактилии
  • Симптомы арахнодактилии
    • Синдром Марфана
    • Гомоцистинурия
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение арахнодактилии
    • Консервативная терапия
    • Хирургическое лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Читайте также:
Реабилитация после удаления грыжи поясничного отдела: послеоперационный период восстановления

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Читайте также:
Мозоль на пальце руки: на большом или указательном, на костяшке или сгибе, со стержнем или без, на правой руке от ручки и в других местах, как лечить и избавиться раз и навсегда

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Синдром Марфана

Синдром Марфана (Marfan). Синонимы: арахнодактилия, гиперхондроплазия. Это одно из самых частых наследственных заболеваний соединительной ткани с множественными висцеральными аномалиями, среди которых наиболее важными являются поражения гистологических структур сердца, крупных сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Заболевание обусловлено мутацией гена фибриллина на 15 хромосоме; имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью мутантного гена. В результате нарушается синтез коллагена и эластина, а накопление повышенного количества аномального (незрелого) коллагена приводит к формированию характерных фенотипических проявлений болезни.

Частота диагностированных клинических форм синдрома Марфана (СМ) в популяции составляет 1 на 10-15 тысяч человек и не зависит от географических или этнических факторов. Однако несомненно, что неустановленных случаев СМ и так называемых мягких форм болезни гораздо больше. Признаки СМ выявляются у одного из родителей больного в 60-70% наблюдений, у остальных заболевших обнаруживается новая мутация гена F 1 BN 1. Выраженная экспрессивность доминантного гена порождает обширный спектр клинических проявлении болезни – от крайне тяжелых до трудно диагностируемых стертых форм заболевания. Такое может наблюдаться в рамках одной семьи.

Полная клиническая картина СМ встречается редко, при этом наблюдается явная возрастная динамика самых постоянных симптомов болезни. В периоде новорожденности удается отметить только признаки арахнодактилии. Астеническая конституция формируется к 3-му году, а характерный внешний облик возникает к 3-4 годам. Выраженные скелетные изменения становятся очевидными лишь к 16 годам.

Больные жалуются на ноющие боли в спине, в костях. Дети с СМ начинают ходить с запозданием, у них при этом часто возникают вывихи суставов. Пациенты с типичным СМ имеют высокий рост, несоразмерно длинные конечности. Изменения трубчатых костей наиболее типичны. Пальцы рук тонкие и длинные – “паучьи пальцы”, “пальцы мадонны”.

Нередко отмечается слабость межреберных мышц, что способствует возникновению деформаций грудной клетки. Они носят своеобразный характер: западение на уровне грудины (воронкообразная грудная клетка), протрузия грудины (килевидная грудь), асимметрия грудной клетки, “крыловидные” лопатки.

Нередко встречаются высокое нёбо, волчья пасть, гиподонтия, симптом “набегания” зубов. Типичны сколиоз, кифосколиоз. Выраженные изменения грудной клетки могут явиться причиной инвалидности.

При наличии гипермобильности суставов ее степень бывает невелика (в отличие от синдрома Элерса-Данло). Пальцы рук и ног могут быть искривлены. Типичны экзостозы пяточных костей, плоскостопие, поперечное и продольное. Изредка наблюдаются подвывихи и вывихи пальцев кистей и стоп: это объясняется слабостью связочного аппарата. Помимо деформаций нижних конечностей, можно обнаружить у части больных СМ врожденный артроз бедра, анкилозы пальцев конечностей, проявления остеоартроза других суставов.

Весьма характерны трофические расстройства кожи: мраморность, цианоз пальцев конечностей, гипергидроз или сухость кожи, ломкость ногтей.

Особенно ответственными в диагностике СМ являются поражения сердца и сосудов: от их выраженности зависит прогноз для жизни этих больных. Аномалии сердечно-сосудистой системы отмечаются у 50-90% больных СМ. Изменения эластического каркаса всех сосудов носят генерализованный характер. Но наиболее значимыми являются изменения стенки аорты: чаще всего поражается начальная часть ее, т.е. клапанное кольцо и синусы Вальсальвы. В итоге развивается аортальная недостаточность, кардиомегалия, левожелудочковая недостаточность. При прогрессировании изменений возникает аневризма аорты. По этой причине больные, в особенности занимающиеся физической работой, спортом, могут внезапно погибнуть от разрыва или расслоения аорты. Этому также способствует артериальная гипертензия. До 60% больных СМ погибают от разрыва аорты в молодом возрасте.

Читайте также:
Ревматоидные узелки - причины, симптомы, методы диагностики, лечение, фото

Опасны и другие осложнения СМ (инфекционный эндокардит, аневризма межпредсердной перегородки). Пролапс митрального клапана – тоже типичное проявление СМ, так как при этом клапаны сердца топкие, легкорастяжимые. Сердце может приобрести вид “капельного”.

Больные СМ с поражением ССС предъявляют жалобы на одышку при физической нагрузке, боли в сердце (длительные, до нескольких часов), перебои в сердце.

При неглубоком обследовании у них ошибочно диагностируют врожденные или ревматические пороки сердца, обычно – митральную недостаточность, сифилитический аортит. Симптомы со стороны ССС вариабельны: от функционального шума, пресистолического щелчка, лабильности пульса и АД, до грубых систоло-диастолических шумов над аортой и легочной артерией. Но отмечены варианты поражения аорты, когда, без прогрессирования аневризмы или порока сердца, эти изменения остаются незамеченными в течение всей жизни больных.

Типичными могут оказаться и изменения со стороны органа зрения: вывих (подвывих) хрусталика, что приводит к миопии, спазмам аккомодации, реже встречаются афакия, вторичная глаукома, отслойка сетчатки, миопический астигматизм, дегенерация желтого пятна, так называемые синие склеры и др. Глазные проявления обычно выявляются после 18 лет, за исключением рано обнаруживаемого подвывиха хрусталика.

В рамках СМ обнаруживаются дизгистогенетические аномалии легких: буллезная эмфизема легких, спонтанный пневмоторакс, выраженный фиброз, уплотнения корней легких.

Из важных врожденных аномалий ЦНС отмечаются расширение твердой мозговой оболочки, гидроцефалия, расширение большой цистерны мозга, анизокория. С детских лет заметно нарушение внимания, отставание в учебе, инфантилизм, у девочек – нарушения менструаций. Отмечаются также асимметрия рефлексов, пирамидные симптомы, нистагм.

При поражении органов ЖКТ типичны длительные парезы кишечника. Если СМ сопровождается аномалиями мягких тканей, то заметны гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов.

Важнейшими, не могущими остаться незамеченными, являются аномалии внешнего облика больных СМ: большой нос, выраженный подбородок, что придает лицу “птичье” выражение, дисплазия ушных мочек, антимонголоидный разрез глаз, старческий вид – у детей.

Важно отметить, что полного набора даже кардинальных признаков СМ у конкретных больных практически не встречается, а прогрессирование болезни и трансформация ведущих симптомов СМ могут продолжаться на протяжении всей жизни больного. Дифференциальный диагноз СМ проводится со сходными аномалиями соединительной ткани – С. Элерса-Данло, MASS -синдромом, марфаноподобным семейным фенотипом и др.

Диагностика СМ практически зиждется на выявлении клинических проявлений болезни. Подтверждают диагноз анализ родословной, осмотр членов семьи клиническим генетиком.

Диагностика.

Подтверждают диагноз СМ повышенное содержание и выведение оксипролина, но при стабильной форме заболевания возможно полное отсутствие изменений концентрации оксипролина, либо это является доказательством наличия подобного, но другого заболевания. Вдвое увеличена почечная экскреция гликозоами-ногликанов.

Дополнительным свидетельством наличия арахнодактилии является оценка метакарпального индекса (отношение длины к ширине 2-5 метакарпальных костей на рентгенограмме правой руки, в норме он равняется 6,4-7,9, увеличиваясь при СМ до 8-11). Показательны также тесты запястья (при охватыванни пальцами растянутой кисти одной руки запястья другой при наличии арахнодактилии I и V пальцы легко соединяются друг с другом) и положительный симптом большого пальца, когда разогнутый I палец приводится к кисти и выступает за мягкие ткани.

Характер поражения ССС и тяжесть его оцениваются по ЭХО-кардиографическому исследованию (аневризмы различных отделов аорты, увеличение полостей предсердий и левого желудочка) и допплерографическим данным. Проводятся при необходимости УЗИ органов брюшной полости и КТ исследование.

Лечение.

У детей с незавершенным остеогенезом проводится так называемая коллагеннормализующая терапия (бета-адреноблокаторы, рибофлавин, витамины С и пиридоксин). Взрослым проводится так называемая ситуционная терапия бета-блокаторами, препаратами калия, сердечными гликозидами, мочегонными. Санируются очаги инфекции.

Наследственные полинейропатии

Что такое “Наследственные полинейропатии”?
Наследственные полинейропатии – это большая группа клинически разнообразных полинейропатий с возможным вовлечением различных органов и систем, в том числе и центральной нервной системы, которые развиваются в результате мутаций (поломок) в генах человека.

Какие мифы существуют среди населения относительно наследственных заболеваний?

  1. “Наследственные заболевания развиваются с рождения или в раннем детстве”
    Это не так – дебют наследственной болезни возможен и во взрослом возрасте, в том числе и после 50 лет. Более того, зачастую пациенты не могут точно назвать возраст начала заболевания, так как симптомы развиваются незаметно.
  2. “Наследственная патология должна быть и у близких родственников. А если в роду ни у кого нет, значит и у меня тоже нет”.
    Это не так – наследственные заболевания передаются разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный тип наследования и др. Часто в семье есть асимптомные носители мутантного гена без клинических признаков заболевания, а симптомы болезни могут быть только у одного из членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного семейного анамнеза не исключает наследственный генез заболевания.

Какие бывают “Наследственная полинейропатии”?
Наследственных полинейропатий очень много, причиной из развития могут быть мутации более чем в 100 генах. Классифицируют наследственные нейропатии в основном по типу наследования, вовлечению тех или иных нервных волокон и характеру их поражения.
Ниже представлена лишь часть из них, преимущественно тех, которые на практике могут диагностироваться в возрасте старше 20 лет:

  • Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)
  • Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС)
  • Наследственные сенсорные и автономные нейропатии (НСАН)
  • Болезнь Фабри
  • Транстиретиновая семейная амилоидная нейропатия (ТТР-САП)
Читайте также:
Ювенильный идиопатический артрит код мкб 10

Как часто диагностируются наследственные полинейропатии среди населения?
Частота встречаемости всех форм НМСН варьирует от 10 до 40 случаев на 100 000 населения в различных популяциях. На НМСН 1 типа приходится до 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на 100 000 населения. Болезнь Фабри – 1 случай на 40 000 – 60 000 мужчин. По примерным подсчетам в США встречаемость ТТР-САП составляет 1 случай на 100 000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно дебюта наследственной патологии во взрослом возрасте среди врачей разных специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры распространенности могут быть занижены.

Какие симптомы наблюдаются у пациентов с наследственными полинейропатиями?
Наследственные заболевания периферических нервов очень разнообразны по клиническим проявлениям. Ниже представлены данные некоторых из них.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) – наиболее часто диагностируемая (в том числе во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития которой лежит дефект гена PMP22, в результате чего повреждается миелиновая оболочка периферических нервов. Заболевание чаще всего имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Соотношение мужчин и женщин с НМСН 1 типа примерно равно. Симптомы заболевания появляются на первом десятилетии жизни в 75% случаев, в начале второго десятилетия реже – до 10-25%. Обычно чем позднее манифестирует заболевание, тем более благоприятно оно протекает.
Клиническая картина НМСН 1 типа:

  • пациентов беспокоят болезненные спазмы мышц голеней (крампи), слабость и деформация стоп, изменение походки, затруднения при беге или подъеме по лестнице;
  • постепенно слабость развивается в кистях, в результате чего появляются затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д. В целом руки вовлекаются не ранее чем через 10 лет после появления первых симптомов болезни;
  • в меньшей степени беспокоит онемение кистей и стоп, часто эти изменения игнорируются пациентом.

Особенностью является наличие несоответствия жалоб пациента (они минимальны) и неврологического дефицита (он более выражен), т.к. пациент за длительный период прогрессирования заболевания привыкает к тем или иным нарушениям.
При осмотре обращает внимание наличие деформации стоп, контрактур ахилловых сухожилий.
Клиническая картина других типов НМСН и НСАН вариабельна и определяется генетическим дефектом.
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) – также часто диагностируемая во взрослом возрасте наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в гене PMP22, характеризуется повышенной “чувствительностью” периферических нервов к сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к повторяющимся эпизодам компрессионных туннельных мононевропатий.
Возможно поражение любого периферического нерва, но чаще всего сдавлению подвергаются:

  • лучевой нерв на уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть “висит” как плеть, возникает онемение наружного края предплечья и кисти;
  • малоберцовый нерв на уровне коленного сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает “шлепать”, возникает онемение наружного края голени и стопы;
  • локтевой нерв на уровне локтевого сустава (кубитальный канал), при этом развивается слабость межкостных мышц кисти, мышцы – отводящих мизинец и других, возникает онемение 4 и 5 пальцев кисти;
  • срединный нерв на уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается слабость мышц возвышения большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;
  • и т.д. с развитием соответствующей клинической картины поражения того или иного нерва.

Степень поражения нерва (защемления в канале) может быть различной – от незначительной, когда беспокоит только онемение и парестезии, до более выраженной, когда помимо чувствительных нарушений развивается и слабость мышц.
Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время в неудобной статической поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка и прочее.
Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение нескольких дней или недель, а затем сила мышц постепенно восстанавливается (в течение нескольких недель или месяцев). Эпизоды “защемлений” нервов имеют тенденцию к повторению (всего у пациентов может быть от 1 до 10 таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие врачи не задумываются о том, что причиной рецидивирующих (повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к поздней диагностике и неоправданным медицинским вмешательствам (операциям по поводу туннельных невропатий).
Болезнь Фабри – редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена GLA, картированного на длинном плече хромосомы Хq 22.1 и контролирующего структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания отмечается в подростковом возрасте. Тип наследования – сцепленное с Х-хромосомой.

Читайте также:
Артрозо артрит коленного сустава: лечение народными средствами

Клиническая картина:

  • жгучая колющая боль в ладонях и стопах; острые приступы мучительной боли в кистях и стопах (кризы Фабри);
  • нарушение потоотделения; непереносимость жары/холода;
  • сыпь на коже (ангиокератомы);
  • помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение;
  • шум в ушах, потеря слуха;
  • желудочно-кишечные расстройства, диарея;
  • кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма);
  • нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности;
  • нарушение мозгового кровообращения (чаще ишемический инсульт, но может быть и внутримозговое кровоизлияние, или венозный тромбоз).

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) – редкое, прогрессирующее, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся отложением мутантного амилоидного белка транстиретина (TTR) в тканях сердца, кишечника, стекловидного тела и периферических нервов. Заболевание обусловлено точковой мутацией в гене TTR, который кодирует одноименный белок. Симптоматика и степень выраженности нарушений чрезвычайно полиморфны.
Существуют “красные флаги” заболевания: отягощенный семейный анамнез, автономные нарушения (ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция, нарушение потоотделения), нарушение работы органов пищеварительного тракта (запоры, диарея, тошнота) и мочеиспускания, поражение сердца (рестриктивная кардиомиопатия, аритмии, блокады сердца), синдром карпального канала (идиопатический, часто двусторонний), потеря массы тела, помутнение стекловидного тела, прогрессирующая полинейропатия:

    при раннем дебюте заболевания (

Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)

Врожденные заболевания являются одной из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации.

Быстрый переход

Врожденные заболевания могут быть обусловлены генетическими мутациями (передающимися по наследству или спонтанными), инфекциями матери во время беременности (цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха), воздействием лекарств и химических веществ, загрязняющих воздух, воду или пищу. Причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны.

Генетическими или наследственными факторами обусловлены около 20 % врожденных заболеваний. К ним относятся нарушения, при которых мутация затрагивает один ген (серповидно-клеточная анемия); хромосомные нарушения, при которых хромосомы (или их части) отсутствуют (синдром Тернера) или имеют структурные изменения (увеличение количества хромосом или трисомия при синдроме Дауна); многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов. Врожденные дефекты и нарушения развития могут вызывать делеции или дупликации отдельных генов (изменения митохондриальной ДНК). Примером такого заболевания является муковисцидоз, характеризующееся поражением экзокринных желез и жизненно-важных органов (легких и желудочно-кишечного тракта). Врожденные заболевания также ассоциированы со случайными (новыми) повреждениями генов, спонтанными (не наследующимися от родителей) мутациями (большинство случаев ахондроплазии).

По статистике, врожденные заболевания имеют 2–3 % младенцев. К возрасту 1 года их число увеличивается до 5 %, поскольку не все эти патологии диагностируются сразу после рождения.

Врожденные (наследственные) заболевания также классифицируют по типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании заболевание может передаваться от родителя к ребенку в 50 % случаев (мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона). При аутосомно-рецессивном наследовании генетическая аномалия передается ребенку только в том случае, если оба родителя наделены одним и тем же дефектным геном (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия). Здесь частота наследования составит 25 %, то есть в среднем у 1 ребенка из 4 детей этих родителей будет аутосомно-рецессивное заболевание.

Патологические состояния могут передаваться и при наследовании, сцепленном с полом (наследование гена, находящегося в половых хромосомах). Х-сцепленные рецессивные заболевания почти всегда ограничены мужским полом (гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна). Х-сцепленные доминантные заболевания встречаются как у мальчиков, так и у девочек, однако у детей мужского пола имеют более тяжелое течение (Х-сцепленный гипофосфатемический рахит). Y-сцепленные заболевания встречаются довольно редко, поскольку Y-хромосома содержит всего несколько генов (ихтиоз).

Некоторые врожденные заболевания формально не относятся к генетическим, но имеют ту или иную выраженность наследования: наследуются факторы риска либо сам ген, но с низкой пенетрантностью (частотой проявления гена в признаках).

Гемофилия

Гемофилия — группа редких наследственных нарушений свертываемости крови, вызванных дефицитом необходимого белка (фактора свертывания крови).

Гемофилия A (классическая) встречается чаще (>80 % случаев) и связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови, гемофилия B (болезнь Кристмаса) — реже (>10 % случаев), она обусловлена недостаточностью IX фактора свертывания крови. Гемофилия C встречается очень редко, обусловлена дефицитом XI фактора свертывания крови, чаще всего в классификации группы ее не упоминают.

Заболевание относится к X-сцепленным с полом, наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Классическую гемофилию вызывают мутации гена F8, расположенного на X-хромосоме. Примерно в 70 % случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу, в остальных случаях оно возникает спонтанно (новая мутация), в дальнейшем спонтанное заболевание становится наследственным. Гемофилией A болеют практически исключительно мужчины, редкие случаи заболевания у женщин, носительниц дефектного гена, почти всегда характеризуются легким течением. Гемофилию B вызывают мутации гена F9, так же расположенного на X-хромосоме, она характерна для мужчин, женщины болеют очень редко. В некоторых случаях заболевание возникает спонтанно (приобретенная гемофилия A или B) и тоже связано с недостаточностью VIII или IX факторов свертывания крови. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие факторы свертывания крови (чаще всего VIII фактор). Примерно в половине случаев приобретенной гемофилии у пациента имеется связанное с ней основное состояние или заболевание (беременность, аутоиммунные заболевания, миелопролиферативные заболевания, воспалительные заболевания кишечника и др.), в остальных эпизодах причина остается невыясненной.

Читайте также:
Горят ступни ног: причины и простые способы лечения жжения

Гемофилия A затрагивает примерно 1 из 5 000 новорожденных мальчиков, гемофилия B — примерно 1 из 25 000. Около 60 % пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, обычно им ставят диагноз при рождении или в течение первых 2 лет жизни.

Возраст манифестации гемофилии и тяжесть течения заболевания зависят от уровня активности факторов свертывания крови. Легкая форма характеризуется уровнем фактора свертывания крови (VIII или IX), превышающим 5 % от нормы, средняя — 1–5 %, тяжелая — ниже 1 %. У большинства пациентов, независимо от тяжести течения заболевания, эпизоды кровотечения чаще встречаются в раннем детском, детском и подростковом возрасте, чем в дальнейшей взрослой жизни.

При легкой и умеренной формах гемофилии длительные кровотечения могут возникнуть только в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической процедуры. Нередко диагноз гемофилии ребенку устанавливают к 5–6 годам, обратив внимание на длительное посттравматическое кровотечение, длительное кровотечение во время стоматологического лечения или операции. К другим заметным симптомам легкого и умеренного течения гемофилии относятся непроходящие гематомы (синяки), частые носовые кровотечения, кровоточивость десен.

Для тяжелой формы гемофилии характерны эпизоды спонтанного кровотечения, которые приводят к кровоизлияниям различной локализации — в мягкие ткани, мышцы, суставы. При гемартрозах (кровоизлияние в полость сустава) возникает ограничение подвижности суставов, сопровождающееся острой болью и воспалением. У пациентов с тяжелой формой гемофилии спонтанные кровотечения чаще всего происходят в мышцы и суставы, однако могут затрагивать любой внутренний орган, включая почки, органы ЖКТ, головной мозг (гематурия, мелена, гематохезия, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровотечения). Тяжелая форма гемофилии A обычно проявляется в раннем детском возрасте, диагноз чаще всего устанавливается к 2 годам ребенка. Обычными симптомами (при отсутствии лечения заболевания) здесь являются кровотечения из-за незначительных травм ротовой полости (прикусывание губ, языка, щек), подкожные гематомы, большие шишки после удара головой, спонтанные кровотечения (2–5 эпизодов в месяц).

Диагноз гемофилии A или B устанавливается на основании симптомов, истории личного и семейного анамнеза пациента, лабораторных исследований (общего анализа крови, коагулограммы, оценивающей состояние системы свертывания крови и активности ее белков, молекулярно-генетического исследования). Парам из группы риска по рождению ребенка с гемофилией необходимо получить генетическую консультацию на этапе планирования беременности. Определение конкретной мутации гена F8 (или F9) помогает не только выявить женщин-носительниц дефектного гена в конкретной семье, но и полезно для пренатальной диагностики гемофилии (амниоцентез, биопсия хориона).

Лекарств, воздействующих на причину гемофилии, не существует. Пациентам назначается заместительная терапия, направленная на восполнение дефицита белка (VIII или IX факторов свертывания крови). В идеале лечение проводится профилактически, с периодическим введением концентратов фактора свертывания крови через определенные промежутки времени (для предотвращения эпизодов кровотечения и связанных с ним осложнений, например, повреждения суставов). Возможно лечение «по требованию» (непосредственно при эпизодах кровотечения). В настоящее время авторитетными медицинскими организациями рекомендуется введение рекомбинантных факторов (они производятся в лаборатории и не содержат человеческих и животных белков) для снижения риска передачи различных вирусов при переливании компонентов крови.

Некоторым пациентам с легкой формой гемофилии назначается синтетический аналог вазопрессина — десмопрессин, повышающий VIII фактор свертывания крови (вводится внутривенно или интраназально), а также антифибринолитические средства, замедляющие распад факторов свертывания крови.

Примерно в 30 % случаев лечения тяжелых случаев гемофилии длительная заместитетельная терапия может приводить к изоиммунизации — образованию антител к вводимым факторам свертывания крови (иммунная система распознает вводимый фактор VIII как чужеродный). Этот процесс может сопровождаться аллергическими реакциями (разной степени тяжести), возрастает риск жизнеугрожающих кровотечений. В этом случае пациенту назначается альтернативное лечение — плазмаферез, иммунодепрессанты.

Гемохроматозы

Гемохроматоз — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа и его накоплением в тканях и органах.

Заболевание сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте и накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, гипофизе, что приводит к полиорганной недостаточности и развитию таких болезней, как цирроз печени, рак печени, диабет, болезни сердца и суставов.

Наследственный гемохроматоз вызывают мутации генов HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1 и TfR2, он классифицируется в зависимости от возраста начала, генетической причины и способа наследования: гемохроматоз 1 типа, гемохроматоз 2 типа, гемохроматоз 3 типа, гемохроматоз 4 типа. Вторичный гемохроматоз ассоциирован с другими заболеваниями (не является наследственным) — анемией, хронической болезнью печени, инфекциями.

Гемохроматоз, редко возникающий в младенческом возрасте и не имеющий явной причины, называют неонатальным гемохроматозом. При этой форме заболевания избыточное накопление железа в тканях и органах начинается еще до рождения ребенка. Неонатальный гемохроматоз быстро прогрессирует и характеризуется поражениями печени, которые выявляют при рождении или в первые дни жизни. Дети с этим заболеванием часто рождаются недоношенными или имеют нарушения внутриутробного развития. Точная причина неонатального гемохроматоза неизвестна, есть версия, что он развивается в том случае, если иммунная система матери распознает клетки печени ребенка как чужеродные. Симптомы обычно включают гипогликемию, нарушения свертываемости крови, пожелтение кожных покровов и склер глаз, отеки. Диагноз устанавливается на основании признаков и симптомов, лабораторных и инструментальных исследований, биопсии печени. Лечение включает переливание крови, внутривенное введение иммуноглобулинов, трансплантацию печени.

Читайте также:
Тяжесть в ногах: что делать, как лечить и чем снять тяжесть в нижних конечностях

Гемохроматоз 1 типа ассоциирован с мутациями в гене HFE, расположенном на коротком плече 6–й хромосомы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является наиболее распространенным типом наследственного гемохроматоза и поражает в основном мужчин. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене HFE от родителя составляет 25 %, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — 50 %.

Начальные симптомы заболевания обычно отмечаются в возрасте 40–60 лет и включают боль в животе, снижение полового влечения, усталость, слабость, боли в суставах, сухость кожи. В дальнейшем проявляются такие симптомы и осложнения, как изменение пигментации кожи (бронзовая кожа), выпадение волос на голове и туловище, аритмия, кардиомиопатия, хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, гепатомегалия, цирроз печени, спленомегалия, атрофия яичек, аменорея (у женщин) и другие.

Диагноз устанавливается на основании симптомов заболевания, лабораторных исследований (уровень железа, ферритина, трансферрина, железосвязывающей способности сыворотки крови, маркеры функции печени, уровень глюкозы крови и др.), инструментальных исследований (рентгенография суставов, электрокардиография и эхокардиография сердца, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.), биопсии печени, молекулярно-генетического исследования (в том числе для выявления родственников — имеющих гемохроматоз или носителей).

Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма (флеботомия, хелатирование) с помощью забора крови (как при взятии анализов или донорстве крови, только в большем объеме) и специальных препаратов, образующих комплексное соединение с железом и способствующих его удалению из железосодержащих белков (дефероксамин).

Терапевтическая флеботомия сначала проводится 1–2 раза в неделю, поддерживающая — каждые 2–4 месяца. Вместе с этим проводится симптоматическое лечение сахарного диабета, патологий сердца, цирроза печени и других заболеваний, вызванных гемохроматозом. Пациентам запрещен прием препаратов железа и любых медикаментозных средств или комплексов, которые могут содержать железо и витамин C, запрещен алкоголь во избежание дальнейшего повреждения печени (если оно имеется), рекомендуется придерживаться диеты, исключающей продукты с высоким содержанием железа (красное мясо, яблоки, печень, шпинат).

Гемохроматоз 2 типа вызывают мутации в генах HFE2 или HAMP, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется чаще всего в детском возрасте. Для этого типа заболевания характерны следующие симптомы: высокие уровни ферритина и трансферрина, врожденный фиброз печени, артропатия, кардиомиопатия, генерализованная гиперпигментация кожи, мышечная слабость, гипогонадизм, задержка полового созревания, сахарный диабет, цирроз печени, остеопороз, спленомегалия, гепатомегалия и другие. Диагностика и лечение гемохроматоза 2 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 типа.

Гемохроматоз 3 типа вызывают мутации в гене TFR2, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы обычно проявляются до 30 лет и, помимо вышеперечисленных, могут включать снижение уровня лимфоцитов и нейтрофилов в крови, красные или пурпурные пятна на коже. Диагностика и лечение гемохроматоза 3 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 и 2 типов.

Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявиться как в детском, так и во взрослом возрасте. Этот тип заболевания вызывают мутации гена SLC40A1, наследуется оно по аутосомно-доминатному типу. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене SLC40A1 от родителя составляет 50 %, соответственно, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — тоже 50 %. Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявляться в виде повышенной утомляемости, слабости, болей в суставах, изменения пигментации кожи, затруднения дыхания, сердечной недостаточности, сахарного диабета, анемии, врожденного фиброза печени, цирроза печени, остеоартроза, катаракты. Диагностика и лечение гемохроматоза 4 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1, 2 и 3 типов.

Наследственный гемохроматоз — заболевание с пониженной пенетрантностью (вероятностью того, что ген будет иметь любые фенотипические проявления) дефектного гена, т. е. у некоторых людей с мутациями гена HFE никогда не проявятся симптомы, при этом у их детей или других членов семьи с мутацией гена произойдет манифестация заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарастающей мышечной слабостью с последующей атрофией мышц. Ассоциировано с мутацией гена DMD, расположенного на половой X-хромосоме (X-сцепленный рецессивный тип наследования).

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Читайте также:
Ревматоидные узелки - причины, симптомы, методы диагностики, лечение, фото

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Синдромы с известным типом наследования представлены моногенными синдромами, в структуре которых наиболее часто встречаются аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью). Неклас си фицированные комплексы МВПР в международном классификаторе наследственных синдромов и ассоциаций (OMIM- www. omim.org) не зарегистрированы, судить о типе их наследования не представляется возможным в связи с отсутствием опубликованных данных о причинах их возникновения. Большая часть неклассифицированных комплексов представляет собой случайное сочетание 2–3 ВПР, однако некоторые из них могут быть не случайны, а пред ставлять собой новые, не описанные и не выделенные в самостоятельные нозологические формы синдромы [5].

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Рис. 1. Нормальное лицо плода, 12 нед беременности.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: