Глюкозамин, хондроитин, коллаген – комплекс веществ для укрепления суставов

Глюкозамин + Хондроитина сульфат (Glucosaminum+ Chondroitini sulfas)

Содержание

  • Английское название
  • Латинское название веществ Глюкозамин + Хондроитина сульфат
  • Фармакологическая группа веществ Глюкозамин + Хондроитина сульфат
  • Взаимодействия с другими действующими веществами
  • Торговые названия c действующим веществом Глюкозамин + Хондроитина сульфат

Русское название

Английское название

Латинское название веществ Глюкозамин + Хондроитина сульфат

Фармакологическая группа веществ Глюкозамин + Хондроитина сульфат

Типовая клинико-фармакологическая статья 1

Фармдействие. Стимулирует регенерацию хрящевой ткани. Глюкозамин и хондроитин сульфат принимают участие в синтезе соединительной ткани, способствуя предотвращению процессов разрушения хряща и стимулируя регенерацию ткани. Введение экзогенного глюкозамина усиливает выработку хрящевого матрикса и обеспечивает неспецифическую защиту от химического повреждения хряща. Глюкозамин в виде сульфатной соли является предшественником гексозамина, а сульфат-анион необходим для синтеза гликозаминогликанов. Др. возможной функцией глюкозамина является защита поврежденного хряща от метаболического разрушения, вызываемого НПВП и ГКС , а также собственное умеренное противовоспалительное действие. Хондроитин сульфат независимо от того, всасывается ли он в интактной форме или же в виде отдельных компонентов, служит дополнительным субстратом для образования здорового хрящевого матрикса. Стимулирует образование гиалуронона, синтез протеогликанов и коллагена типа II, а также защищает гиалуронон от ферментативного расщепления (путем подавления активности гиалуронидазы) и от повреждающего действия свободных радикалов; поддерживает вязкость синовиальной жидкости, стимулирует механизмы репарации хряща и подавляет активность тех ферментов, которые расщепляют хрящ (эластаза, гиалуронидаза). При лечении остеоартроза облегчает симптомы заболевания и уменьшает потребность в НПВП .

Фармакокинетика. Глюкозамин: биодоступность при пероральном приеме — 25% (эффект «первого прохождения» через печень). Распределяется в тканях: наибольшие концентрации обнаруживаются в печени, почках и суставном хряще. Около 30% принятой дозы длительно персистирует в костной и мышечной ткани. Выводится преимущественно с мочой в неизмененном виде; частично — с калом. T1/2 — 68 ч. Хондроитин сульфат: при приеме внутрь однократно в дозе 0,8 г (или 2 раза в сутки в дозе 0,4 г) концентрация в плазме резко возрастает на протяжении 24 ч. Абсолютная биодоступность — 12%. Около 10 и 20% принятой дозы абсорбируется в виде высокомолекулярных и низкомолекулярных производных соответственно. Кажущийся объем распределения — около 0,44 мл/г. Метаболизируется посредством десульфирования. Выводится с мочой. T1/2 — 310 мин.

Показания. Остеоартроз I–III ст.

Противопоказания. Гиперчувствительность, фенилкетонурия.

Дозирование. Внутрь, за 20 мин до еды, запивая 1 стаканом воды. Взрослые: по 2 капсулы 2–3 раза в сутки. Длительность лечения — 1–2 мес. При необходимости курс лечения повторяют.

Побочное действие. Глюкозамин: часто — нарушение функции ЖКТ (боли в эпигастрии, метеоризм, диарея или запор), головокружение, кожные аллергические реакции, головная боль, боль в ногах и периферические отеки, сонливость, бессонница, тахикардия.

Хондроитин: аллергические реакции.

Передозировка. Симптомы: случаи передозировки неизвестны.

Лечение: промывание желудка, симптоматическая терапия.

Взаимодействие. Повышает абсорбцию тетрациклинов, уменьшает действие полусинтетических пенициллинов и глюкозамина. Препарат совместим с НПВП и ГКС .

Особые указания. При появлении нежелательных эффектов со стороны ЖКТ дозу препарата следует уменьшить в 2 раза, а при отсутствии улучшения — отменить препарат.

При отсутствии клинического эффекта после лечебного курса по 4 капс/сут в течение 4 нед следует решить вопрос об уточнении диагноза.

[1] Государственный реестр лекарственных средств. Официальное издание: в 2 т.- М.: Медицинский совет, 2009. – Т.2, ч.1 – 568 с.; ч.2 – 560 с.

Коллаген Ультра плюс глюкозамин

Коллаген Ультра плюс глюкозамин – биологически активная добавка, положительно влияющая на состояние опорно-двигательной системы человека. Эффект обеспечивается специально подобранным составом препарата. Основное назначение – ускорение процессов регенерации соединительных тканей и стимуляция выработки того самого вещества организмом.

Обладает сильным противовоспалительным и обезболивающим эффектом.

Инструкция по применению

Состав

В основе БАДа Коллаген Ультра плюс глюкозамин – гидролизат коллагена. В качестве вспомогательных компонентов используется витамин С и связующие вещества.

При производстве препарата может быть применен один из трех видов вещества:

  • животный – самый дорогостоящий компонент, который отлично отличается отличным усвоением. Получают вещество путем специальной обработки шкуры КРС;
  • рыбный – по усвояемости практически не уступает животному. Содержится в кожных железах некоторых морских рыб;
  • растительный – доступный по цене компонент, с невысокими показателями усвояемости. Для его получения используют протеины пшеницы.

Именно от вида используемого действующего вещества и зависит стоимость добавки.

Форма выпуска

Выпускается добавка в виде порошковой суспензии. Внешний вид порошка – белый или со слабым желтым оттенком, практически не имеет вкуса. Аромат зависит от используемого амортизирующего вещества. Чаще всего это запах цитрусовых.

Суспензия упаковывается в пакетики по 7 г.

Фармакокинетика

Для того чтобы организм вырабатывал достаточное количество коллагена, необходимы аминокислоты, которые могут поступать в организм как с пищей, так виде специальных препаратов. Далеко не все полезные вещества из пищи могут быть усвоены организмом и стать основой крепкого здоровья.

Читайте также:
Мидокалм сколько дней принимать таблетки, спектр действия, показания

Глюкозамин, являющийся основным компонентом БАДа, содержит целый комплекс аминокислот, которые поступают непосредственно в кровь и принимают непосредственное участие в выработке коллагена организмом.

Прием добавки способствует быстрому восстановлению соединительной ткани, поврежденной в результат травм или разрушившейся при протекании некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Показания к приему

Коллаген Ультра плюс глюкозамин рекомендован к приему в следующих случаях:

  • при комплексном лечении дегенеративно-дистрофических патологий скелета;
  • для повышения эффективности лечения разнообразных травм опорно-двигательной системы;
  • для улучшения общего состояния суставов и связок и предупреждения их преждевременного изнашивания;
  • для ускорения процесса сращивания костей при сложных переломах, стимулирует формирование костной мозоли;
  • при наличии воспалительных процессов в суставах.

Дополнительно добавка может использоваться как источник витамина С, аминокислот, и других компонентов препарата.

Отмечено положительно воздействие вещества на пациентов с диагнозом варикозное расширение вен.

Способ и особенности приема

Суточная доза для взрослых и детей старше 18 лет – 1 пакетик суспензии (8 г). Порошок необходимо развести в 100 мл любой жидкости – вода, сок или молоко. Принимать до или во время еды. Нельзя растворять порошковую суспензию в горячих или газированных напитках.

Согласно аннотации, разработанной производителем добавки, курс лечения может длиться от 30 до 100 дней. Итоговая длительность терапии зависит от конкретной ситуации и поставленных целей.

Если пациент принимает Коллаген Ультра плюс глюкозамин на протяжении 30-50 дней, то повторно БАД нужно принимать спустя три месяца.

При прохождении полного курса лечения (100 дней), перерыв между приемами составляет 1 год.

Пациент начинает замечать улучшения состояния уже спустя 3-4 недели терапии. Дополнительно добавка может использоваться в косметических целях – для предупреждения старения кожи, укрепления ногтей и волос.

Побочные эффекты

Применение БАДа может стать причиной возникновения следующих нежелательных симптомов:

  • неприятный привкус во рту непосредственно после приема суспензии;
  • нарушения работы желудочно-кишечного тракта – тошнота, вздутие, понос;
  • аллергические реакции, преимущественно – кожные.

Следует отметить, что побочные эффекты были выявлены менее чем у 1 % пациентов, принимавших добавку.

Пренебрежение рекомендациями, указанными в инструкции по применению, в частности – существенное увеличение суточной дозы или длительности курса терапии, может стать причиной гиперкальциемии.

Перед приемом препарата необходима профессиональная консультация лечащего врача, чтобы специалист подтвердил совместимость применяемой методики терапии с препаратом.

При проявлении одного или нескольких побочных эффектов необходимо прекратить лечение. При необходимости – обратиться за медицинской помощью.

Противопоказания к назначению

Коллаген Ультра плюс глюкозамин имеет противопоказания:

  • индивидуальная непереносимость компонентов, входящих в состав добавки;
  • патологические нарушения обмена аминокислот;
  • некоторые виды мочекаменной болезни, в частности – оксалурия;
  • повышенная свертываемость крови;
  • детский возраст;
  • период беременности и кормления грудью.

Взаимодействие с лекарственными препаратами

Биологически активная добавка отлично сочетается с любыми лекарственными препаратами.

Предварительная консультация у специалиста требуется в том случае, если пациент уже принимает препараты, содержащие компоненты данного медикамента или витамин С.

Совместимость с алкоголем

На данный момент отсутствуют достоверные данные, касающиеся совместимости биологически активной добавки с алкоголем.

Особенности приема

Пожилой возраст не является ограничение к приему добавки. Применение допускается только в том в случае, если у пациента отсутствуют иные противопоказания.

Детям не рекомендовано принимать БАД, поскольку несформировавшийся организм в случае попадания в кровь дополнительной дозы аминокислот, может не справиться с нагрузкой. В результате может развиться выраженная гиперкальциемия. Четкое следование инструкции поможет избежать каких-либо негативных последствия, связанных с приемом препарата.

Прием при беременности

Беременным женщинам, а также кормящим матерям противопоказано использовать данную добавку, поскольку активные вещества проникают в кровь и могут передаваться ребенку.

Применение в период беременности может стать причиной патологий плода. В случае необходимости приема препарата рекомендуется отказаться от грудного вскармливания.

Передозировка

При разовом превышении рекомендованной дозы лишний коллаген выводится естественным способом, без каких либо негативных последствий для организма. Если увеличение дозы является систематическим, может возникнуть гиперкальциемия. У пациентов с заболеваниями мочеполовой системы или патологиями почек, может активироваться процесс образования камней в почках.

Условия продажи

Не относится к числу лекарственных препаратов.

Реализуется в аптеках и специализированных точках продажи без рецепта.

Условия хранения

Гарантированный период хранения истекает спустя 2 года с момента изготовления. Высокая температура воздуха (свыше 20 С), воздействие прямых солнечных лучей или повышенная влажность могут стать причиной сокращения гарантированного срока использования.

Читайте также:
Карбокситерапия для лица, суставов и спины — показания и противопоказания

Температурный режим – от 4 до 20 С, темное сухое место.

Место хранения должно быть недоступным для детей и животных.

Аналоги

Аналогами являются другие препараты, активным действующим веществом которых является глюкозамин:

  • Остеартизи Актив Плюс;
  • Денебол;
  • Ремисид;
  • Сабельник Эвалар;
  • Хондра Сила;
  • Хомвио Ревман;
  • Артрон Триактив.

Туберозный склероз

Общие сведения

Туберозный склероз или по-другому называемая болезнь Бурневилля относится к редким врожденным генетическим патологиям – 1 случай на 7-10 тыс. человек. Она наблюдается с рождения и вызывает развитие множества доброкачественных опухолей в различных органах и тканях.

В связи с полисистемным характером поражений — гиперплазией производных экто- и мезодермы возникают разные вариации широкого спектра симптомов. Например, если повреждены ткани мозга, то с высокой вероятностью у больного будет наблюдаться эпилепсия и снижаться интеллект, если нарушения происходят в таких внутренних органах как легкие, почки, сердце, 12-перстная кишка – мальформации фиброзных и соединительных структур, вызывающих пароксизмальную тахикардию, дыхательную и сердечную недостаточность, гематурию, внутренние кровотечения, анемии, абдоминальные боли и т.д.

В основе первой части названия заболевания лежит латинское слово –«tuber», которое переводится как нарост или опухоль. Кроме того, для характерных новообразований на линии размежевания белого и серого вещества коры головного мозга было придумано название «туберсы». В 1880 году их впервые достаточно детально описал французский невролог Бурневилль, имя которого можно встретить в названии в некоторых источниках по патофизиологии. Он выявил у девушки с эпилепсией туберсы на фоне кожных изменений и снижения интеллекта и предложил назвать болезнь туберозным склерозом церебральных волокон.

Благодаря выявлению и исследованию характерных новообразований на кожных покровах лица и гамартом сетчатки глаза удается провести начальную диагностику заболевания.

Патогенез

В основе патологии лежит нарушение процессов формирования зародышевых листков, преимущественно — эктодермы, которые вызывают возникновение дисплазий, напоминающих опухоли в структурах нервной системы, кожи и внутренних органов.

Предположительно существует 2 локуса, которые связаны с болезнью, в них были выявлены гены TSC1 и 2, отвечающие за кодирование белка гамартина и туберина. В норме они оба являются генами-супрессорами опухолевых процессов и не позволяют развиваться патологическим изменениям за счет ограничения избыточного роста тканей, но у больных они не вырабатываются в достаточном количестве. Поэтому помимо доминирующих нейроэктодермальных нарушений и поражения нервной системы и кожных покровов, развиваются доброкачественные опухоли — гамартомы различных органов. Гамартомы происходят из клеток, увеличенных в размерах с ускоренной пролиферацией в результате патологической активации киназы mTOR. Рост и прогрессирующее развитие туберов вызывает функциональные и морфологические нарушения органов, которые могут даже угрожать жизни больного.

Морфологические изменения мозга при туберозном склерозе

  • Бугорковые разрастания (туберы) состоящие из избыточного количества нескольких видов клеток (глиальных и гигантских) или гомогенных образований, при этом туберы обычно размером 0,2-2 см и бывают субэпендимальными либо расположенными в стволе головного мозга, базальных ядрах и зубчатом ядре мозжечка.
  • Со временем может происходить кальцификация бугорков расположенных интрацеребрально (в извилинах, в коре, под корой, субэпендимально), а также есть риск их злокачествнного перерождения в гигантоклеточные астроцитомы либо в более редких случаях — в глиобластомы.
  • Очаги демиелинизации.
  • Возможно развитие интракраниальных аневризм в комплексе с нарушениями стеночных структур артериальных сосудов.
  • Аномалии клеточных миграций и мальформаций предопределяют неврологические нарушения.

Патологические изменения со стороны других системы органов

  • В почках могут быть обнаружены множественные ангиомиолипомы, гамартомы, аневризмы сосудов, гломерулосклероз, нефрит, которые вызывают внутренние кровотечения, хотя и могут протекать бессимптомно.
  • В костно-суставном аппарате выявляются признаки локального периостальноо утолщения диафизов трубчатых костей, остеопороза, дефектов эмали зубов, кистозоподобные изменения костей запястий, плюсен, фаланг, участки склерозирования на позвонках и тазовых костях.
  • Сердце – также может быть подвержено туберозным изменениям в виде развития миокардиальной рабдомиомы в виде одного узла или множественных поражений.
  • ЖКТ – патологические изменения выражаются в виде узловых опухолей, фибромили папиллом ротовой полости, ректальных полипов, возникающих после 20 лет и вызывающих боли при дефекации.
  • Легкие – патологические изменения в виде лимфангиолейомиоматоза наблюдаются достаточно редко в 1 случае из 100 и обычно — у женщин после 30 лет, они вызывают скопление неспецифического ретикулярного инфильтрата.

Классификация

В зависимости от локализации генной мутации заболевание бывает первого типа – когда нарушена последовательность гена TSC1 9 хромосомы района 9q34, кодирующая гамартин и второго типа при транспозициях или других мутациях в гене TSC2 16 хромосомы района 16p13, ответственном за кодирование туберина.

Основным фактором определения особенностей туберозного склероза является злокачественность и доброкачественность течения, а также вовлеченность других систем органов, например, развитие ангиомиолипом почек – примерно в 60-80% случаев, миокардиальной рабдомиомы – у 45% больных.

Читайте также:
Мази для суставов, связок и хрящей: ТОП-15 недорогих и эффективных

Причины

Тип наследования туберозного склероза — аутосомно-доминантный, может иметь различную пенетрантность. Однако, до 70% случаев заболевания вызваны cпонтанной мутацией — de novo, то есть ни у одного из родителей не было болезни Бурневилля. Если же один из родителей болен, то патология в потомстве будет возникать с 50% вероятностью.

Симптомы туберозного склероза

Основным проявлением туберозного склероза является рост бугоркоподобных новообразований в структурах головного мозга, которые также выявляются на коже, в костях, глазах, почках, легких и сердце. Вызванная патологическими изменениями симптоматика может существенно отличаться у разных больных, но чаще всего наблюдается триада типичных симптомов:

  • Эпилепсия – в большинстве случаев (с учетом известных данных – в 90%) на фоне сниженного интеллекта у пациентов наблюдаются эпилептические припадки различного типа, начиная с инфантильных спазмов, тонически-клонических, тонических, акинетических, миоклонических, и заканчивая атипичными, вплоть до формирования эпилептического статуса, а также в 7-10% возможно развитие окклюзионной гидроцефалии.
  • Снижение уровня интеллекта (деменция) и проблемы с его развитием, у больных проявления умственной отсталости могут быть незначительно выражены, при этом важнейшее значение имеет масштаб поражений корковых центров, наличие аномальных отклонений в развитии структур головного мозга, а также тяжесть течения и последствия эпилептических припадков.
  • Кожные изменения – гипопигментированные пятна, которые с возрастом становятся все больше и ангиофибромы на подбородке, на щеках и возле носа, напоминающие фигуру бабочки и и иногда называемые аденомой сальных желез Прингла, внешне новообразования напоминают сыпь, при этом пятна и узлы могут быть разного размера от 1 мм до 1 см, они с течением времени сливаются и меняют цвет до коричневого либо темно-красного, имеют гладкую ровную поверхность, у некоторых пациентов обнаруживаются признаки «шагреневой кожи», фиброзных бляшек и околоногтевых фибром, называемых опухолью Кенена.

Фибромы околоногтевых валиков

Симптомы туберозного склероза у детей

Туберозный склероз в большинстве случаев поражает ткани головного мозга и вызывает умственную отсталость, но помимо этого тревожными симптомами для подозрений родителей на болезнь Бурневилля могут быть такие особенности у детей как:

  • задержка психо-речевого развития;
  • гиперактивность;
  • агрессивность или напротив – малая эмоциональность;
  • тревожность и замкнутость;
  • нарушения цикла сна и бодрствования, сомнамбулизм;
  • головные боли;
  • беспричинная рвота;
  • ухудшение остроты и дефекты полей зрения, возможны кровоизлияния и развитие неоваскулярной глаукомы.

Кожные проявления как на фото ниже при туберозном склерозе развиваются с рождения и выявляются даже у младенцев (примерно у 80% больных деток), проявляясь гипопигментированными пятнами – манифестным признаком заболевания, который может быть проигнорирован и ложно принят за простые родимые пятна. Кроме того, могут быть обнаружены белые пряди волос.

Гипопигментированные пятна у ребенка

В ряде случаев манифестирующим симптомом становятся судорожные пароксизмы нескольких типов, примерно в 60% случаев — на первом году жизни возникают одиночные эпилептические приступы. Они отличаются резистентностью к противосудорожной терапии и высокой частотой, являясь главным фактором инвалидизации в детском возрасте.

Для лучшей визуализации кожных поражений рекомендовано прибегнуть к использованию ультрафиолетовых лучей.

Анализы и диагностика

Основной задачей диагностики становится выявление полисистемности патологии и определение триады классических симптомов, тогда как лечащий врач назначается в зависимости от степени выраженности и превалирования определенных клинических проявлений.

Основными методами определения туберозного склероза являются:

  • краниография – позволяет выявить интракраниальные интрацеребральные кальцинаты;
  • пневмоэнцефалография – при помощи рентгенографического исследования с наполнением мозговых желудочков воздухом удается визуализировать деформации желудочковой системы и окклюзионную гидроцефалию;
  • рентгеновская компьютерная томография (РКТ) необходима для исследования интракраниальных проявлений туберозного склероза с уровнем верификации 75-85%, например, удается обнаружить очаги туберов, утолщение костей черепного свода, гипоплазию мозолистого тела;
  • контрастирование – дает возможность выявить злокачественность новообразований, так как они становятся способными накапливать контрастный препарат, чаще всего проводится после обнаружения признаков окклюзионной гидроцефалии.

РК-томограмма головного мозга с супэпиденмальными кальцинатами и внутренней гидроцефалией при туберозном склерозе

Для определения других аномалий развития и патологических изменений может быть рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии, УЗИ почек и патоморфологических исследований.

Важно! В связи с риском развития хронической почечной недостаточности пациенты требуют мониторинга артериального давления, плазменного уровня ренина и ангиотензина.

Лечение туберозного склероза

Лечение обычно проводится симптоматическое и чаще всего направлено на подбор антиконвульсантов, учитывающих характер судорожных приступов и позволяющих избежать осложнений как при эпилепсии.

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз

  1. Признаки поражения головного мозга
  2. Симптомы и диагностика
  3. Лечение
  4. Прогноз
  5. Видео
Читайте также:
Коллаген ультра: инструкция по применению, отзывы и аналоги :: SYL.ru

Туберозный склероз у детей может дебютировать уже в первые месяцы жизни.

Признаки поражения головного мозга

Поражения центральной нервной системы наблюдаются почти у 95% детей. Присутствующие в головном мозге опухоли и структурные изменения приводят к появлению симптомов, характер которых определяется областью поражения.

Эпилептические припадки наблюдаются примерно у 92% детей.

На первом году приступы развиваются у 63%, а приводящие к инвалидизации инфантильные спазмы присутствуют у 38% пациентов уже на 3–5 месяцах жизни.

Эпилептические изменения приводят к нарушению когнитивных способностей и способности к общению, снижению интеллекта, слуховых и зрительных функций. Это могут быть:

  • головные боли;
  • судороги;
  • гидроцефалия;
  • умственная отсталость;
  • нарушения в обучении;
  • аутизм;
  • аутоагрессия и агрессия;
  • проблемы с засыпанием и пр.

Большинство детей с туберозным склерозом испытывает трудности в обучении.

Симптомы и диагностика

Условно все проявления туберозного склероза у детей разделяют на большие (или первичные) и малые (или вторичные).

МРТ головного мозга при туберозном склерозе – один из самых точных методов исследования.

Первичные признаки туберозного склероза следующие:

  • фиброзные бляшки на поверхности головы;
  • ангиофибромы на лице – не менее 3 опухолей, состоящих из сосудистой и фиброзной ткани;
  • корковые дисплазии – не менее трех аномальных участков в структуре коры головного мозга, представляющих собой миграционные тракты и корковые туберы в белом веществе мозга;
  • пятна на кожных покровах без пигмента – не менее 3 с размером не менее 5 мм;
  • множественные гамартромы на сетчатке глаза – узловые опухоли;
  • фибромы возле ногтей – не менее 2;
  • одиночные или множественные рабдомиомы сердца – опухоли из мышечной ткани органа;
  • «шагреневая кожа» – шероховатый на ощупь участок кожного покрова;
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома – опухоль доброкачественного характера вдоль боковых желудочков мозга или в сетчатке;
  • вдающихся в полость боковых желудочков субэпендимальных узлов – не менее 2;
  • множественные ангиомиолипомы почек – не менее 2 образований из сосудистой, мышечной и жировой ткани;
  • лимфангиолейомиоматоз легких – вяло протекающий рост клеток гладких мышц в тканях легких, легочных сосудах, плевре и лимфатических сосудах.

Вторичные признаки туберозного склероза таковы:

  • фибромы во рту – не менее 2;
  • множественные кисты на почках;
  • многочисленные дефекты зубной эмали (в виде углублений) – не менее 3;
  • гамартомы внутренних органов;
  • гиперпигментированные пятна «конфетти» на кожных покровах;
  • ахроматический участок сетчатки.

Диагноз «туберозный склероз» ставится на основании выявления сочетания клинических проявлений и данных изменений в лабораторных анализах. Пристальное внимание уделяется и возрасту пациента, так как у детей и взрослых разных возрастов недуг проявляется разными признаками.

Главный критерий в диагностике – подтверждение мутации в гене TSC1 или TSC2.

Возможный диагноз ставится в тех случаях, когда у ребенка обнаруживается один из вариантов:

  • присутствие 1 первичного признака заболевания;
  • наличие 1 первичного и 1 вторичного проявления;
  • двух или более вторичных проявлений.

Точный диагноз устанавливается в следующих случаях:

  • 2 первичных проявления;
  • 1 первичный и 2 вторичных признака.

В условиях диагностического центра для постановки правильного и окончательного диагноза пациенту проводятся следующие исследования:

  • рентгенография пораженных органов;
  • специфические генетические тесты;
  • УЗИ;
  • офтальмоскопия;
  • ЭЭГ;
  • МРТ;
  • нейропсихологическое тестирование.

Впервые туберозный склероз может быть заподозрен при выполнении фетальной ультрасонографии. Во время этой визуализации и на фото исследования в сердце и мозге плода обнаруживаются различные отклонения.

Лечение

Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется характером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.

На фото изображен один из вариантов лечения проявлений туберозного склероза – операция.

В план медикаментозной и консервативной терапии включают:

  • при эпиприпадках – противосудорожные средства;
  • при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
  • при поражении почек – антигипертензивные препараты;
  • при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
  • при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.

Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.

Прогноз

У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной смерти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.

Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от характера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.

Видео

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля — Прингла) известен с конца XIX в., относится к группе факоматозов [Калинина Л. М., 1973; Козлова С. И. и др., 1987; Маринчева Г. С., Гаврилов В. И., 1988; Маринчева Г. С., Леденев Б. А., 1995].

Читайте также:
«Глюкозамин» – лекарство для суставов, механизм действия, состав, показания, противопоказания, форма выпуска и взаимодействия

Частота встречаемости 1 случай на 6800—12 000 детей и подростков [Hunt A., Shepherd С., 1993]. Предполагается равное распределение среди мальчиков и девочек одного и того же возраста. В отдельных работах называют большую встречаемость среди мальчиков.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с разной пенетрантностью. Новые мутации обнаруживаются в 68 % от всех случаев, начинающихся в раннем возрасте [Fleury P. et al., 1980; Hunt A., Lindenbaum R., 1984; Ahlsen J., 1994].

При туберозном склерозе (ТС) имеет место нарушение обмена протеина с расстройством обратного захвата дофамина. Последнее связывается с 9, 11, 16-й хромосомами, что представляет несомненный интерес в связи с наличием у больных с ТС аутистическиподобных расстройств [Webb D. et al., 1993]. Туберозные узлы обнаруживаются в констелляциях астроцитов, нейронов и по их путям в стенках передних желудочков мозга, в области манроева отверстия, хвостатого ядра и таламуса.

Туберозный склероз прежде всего характеризуется нарастающим слабоумием, наличием судорожных припадков и поражениями кожи и других органов.

У детей с ТС (обычно с раннего возраста) обнаруживаются пигментированные пятна овальной и листовидной формы, иногда депигментация волос. Между 3 и 15 годами можно видеть лицевой ангиофиброматоз, старое название которого — adenomae sebaceum. Это особые узелковые высыпания типа просяных зерен. Они плотны на ощупь, бледно-желтоватого, розово-красноватого цвета, располагаются в виде бабочки в области носа, щек и подбородка. Эти образования состоят из гиперплазированных сосудов, разросшейся фиброзной ткани, незрелых волосяных фолликулов; встречаются они в 1/3 случаев от всех наблюдений. На коже поясничной области изредка обнаруживаются участки так называемой шагреневой кожи. Вокруг ногтевых лож пальцев рук нередки фибромы и участки гиперпигментации. Наряду с туберозными узлами в мозге встречаются рабдомиомы сердца, ангиомиолипомы и кисты в почках, ретинальные гамартомы, факоматоз и катаракты, колобомы радужки, изменения сетчатки, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия [Яхно Н. Н., Штульман Д. Р., Мельничук П. В., 1995; Gomez Н., 1988; Robbins I., Bernstein J., 1988]. Губерозные узлы могут расти, увеличиваться, изредка Подвергаясь распаду или кальцификации [Trombley I., Mirra S. et al., 1981; Steffanson R . et al., 1988]. В таких случаях на рентгенограмме можно увидеть внутримозговые петрификаты.

В большинстве случаев наблюдаются эпиприступы типа кивков, абсансов, малых и больших развернутых, психомоторных и джексоновских припадков. Они трудно или вовсе не купируются. В единичных наблюдениях приступы, возникая с первого года жизни ребенка, являются первыми клиническими симптомами заболевания.

Наблюдается задержка в умственном и речевом развитии и более чем в половине случаев с первых лет жизни обнаруживаются моторное возбуждение, общее беспокойство, которые напоминают полевое поведение при аутизме. Характерно нарастание психопатических черт в поведении с недовольством, капризностью, взрывчатостью, застреваемостью на аффективных реакциях. Дети медлительны, торпидны, с трудом переходят от одного вида деятельности к другому.

На разных этапах онтогенеза у них наблюдаются аутистические черты в поведении. В таких случаях ограничено общение с окружающими, резко подчеркнута отрешенность. Дети проводят почти все время в стороне от всех, сидят, ничем не занимаясь, устремив «пустой» взгляд в пространство, раскачиваются, однообразно вертят или разглядывают кисти рук. При попытках вовлечь их в игру возникают негативистические отказные реакции со злобностью. С годами у них нарастает эмоциональное потускнение с безразличием к родным, формальностью.

Периодически меняется настроение: сниженное настроение обычно сочетается с недовольством, агрессивностью; значительно реже наблюдается дисфория с дурашливостью, недовольством.

Отмечается задержка умственного развития, достигающая умеренной, средней и тяжелой степени выраженности. Коммуникативность утрачивается. Моторное беспокойство сменяется малой подвижностью. В отдельных случаях заторможенность приближается к суб-ступорозной, протекает с явлениями застывания, подчиняемостью, стереотипиями и амбивалентностью в действиях и полной утратой речи. Больные бездействуют. Ничто не привлекает их внимания. Негативные реакции усиливаются и нередко завершаются тяжелой агрессией с взрывом недовольства, криком, очень медленным изживанием аффекта. Характерны расстройства сна с длительным периодом засыпания, частыми ночными пробуждениями, бессонницей.

Сочетание симптомов недоразвития и распада приобретенных навыков, знаний создает сложную картину умственного дефекта.

В большинстве наблюдений у детей с ТС есть понимание обращенной к ним простой речи и сохранность экспрессивной речи с грубыми аграмматизмами, косноязычием, бедностью словарного запаса. Резко страдают целенаправленная деятельность, психическая активность, побуждения, снижены память и внимание.

В ряде случаев у этих детей в препубертатном, пубертатном периоде возникают стертые психотические состояния, страхи, обманы восприятия, нарастают кататонические расстройства. Наблюдается нецеленаправленное поведение, отсутствует критика собственных поступков, отмечается дезориентировка в окружающем; при этом сохраняется ориентировка в избирательных видах деятельности.

Читайте также:
Мазь 911 для суставов, гель-бальзам, крем: полный обзор, эффективность

Становится явной диссоциация между степенью интеллектуального дефекта и тяжестью нарушения деятельности. Речь используется только в эмоционально-значимой ситуации и напоминает нелепое реагирование случайного характера, не соотносимое с окружающей реальностью.

Итак, низкий уровень побудительных мотивов, неравномерность интеллектуального снижения, нарушение общения, стереотипии в пальцах рук, негативистические реакции, периодическая заторможенность, достигающая субкататонии, и другие перечисленные выше особенности в поведении — вот перечень симптомов, | создающих некоторое сходство с расстройствами аутистического типа. Эти нарушения отличны от проявлений классического аутизма и могут быть отнесены к так называемым аутистическиподобным расстройством или, по МКБ-10, — атипичным формам аутизма у детей с УМО разного генеза.

Чем раньше проявляется ТС, захватывая период от первых месяцев жизни до 1,6 года, тем грубее умственное недоразвитие, что соотносится с коморбидностью ТС с критическим периодом нейроонтогенеза, явлениями физиологического апоптоза. При этом в 50 % случаев наблюдаются умственное недоразвитие и задержка развития локомоторно-статических функций [Калинина Л. М., 1973]. У этих детей нередко до 2—5 лет ставят диагноз аутизма или аутистических черт с тяжелой гиперактивностью [Hunt A., Denis J., Gillberg I., 1987; Gillberg Ch., Ahelsen G ., 1994].

Туберозный склероз нуждается в дифференциации с такими прогредиентными заболеваниями, как токсоплазмоз, лейкодистрофические процессы, лейкоэнцефалиты, сопровождающиеся слабоумием и эпиприступа-ми. Особый характер кожных и органных расстройств, их сочетанность с быстро нарастающей деменцией и особый характер коморбидных с ними аутистическиподобных проявлений — все это помогает в дифференциации этих расстройств от ТС.

Наличие у детей с ТС внутренней гидроцефалии, локализация внутримозговых петрификатов в области III желудочка мозга или по соседству с ним, локализация туберкул по всему пути желудочковых стенок, а также в хвостатом ядре и таламусе, по мнению ряда авторов, и лежит в основе нарушений социального поведения, сверхподвижности, психического недоразвития и аутизма. Эти феномены, свойственные ТС, служат дифференциально-диагностическими маркерами данного состояния.

Изменения на ранних стадиях развития ТС наблюдаются и при ряде других расстройств разного происхождения. Нарушения в указанных областях мозга являются как бы общими для таких заболеваний, как детский аутизм, туберозный склероз, синдром Ретта и другие расстройства [Smith P. et al., 1986]. Эти находки позволяют высказать предположения о фенокопировании аутизма в связи с поражением сходных структур мозга при разных расстройствах.

Есть и другие гипотезы о связи генного дефекта при ТС с дофаминовым метаболизмом, а отсюда и о происхождении аутистических расстройств при ТС [Kandt R. et al., 1992; Gillberg Ch., 1995].

Мы считаем, что аутистические расстройства при ТС следует относить к так называемым аутистически-подобным расстройствам и дело будущего — исследовать причинность данных психопатологических проявлений в круге самых разных патологических состояний, умственной отсталости разного хромосомного, обменного генеза.

Дети с подозрением на ТС нуждаются во всестороннем обследовании, включая МРТ, ЭЭГ, ультразвуковое исследование почек, сердца, консультации окулиста (исследование глазного дна), дерматолога и обязательно генетиков.

Специальной терапии при ТС не существует. Противосудорожное лечение проводится обязательно, особенно надо учитывать, что наличие генерализованных эпиприступов ведет к утяжелению больных с ТС. При наличии инфантильных спазмов рекомендуется введение кортикостероидов. В отдельных работах приводятся описания хирургического удаления туберкул мозга с последующим приостановлением эпиприступов.

Рекомендуется обязательное генетическое изучение семьи для предсказания возможности повторных случаев ТС. Если один из родителей имеет признаки ТС, то риск возможности последующего рождения ребенка с ТС увеличивается. В случае присутствия в семье у родителей физических признаков ТС вероятность рождения ребенка с ТС увеличивается до 1:10.

Продолжительность жизни у лиц с ТС иногда приближается к популяционной. Лица с ранним началом и наличием тяжелых эпиприступов умирают до 29 лет. Приводим клиническое наблюдение.

Больная Д., 6 лет. Родилась от 1-й, нормально протекавшей беременности. Роды в срок, физиологические. Масса тела 3600 г, длина 52 см. Закричала сразу. К груди приложена на 2-е сутки, сосала активно. Из роддома выписали на 6-й день. В грудном, раннем детском возрасте росла беспокойной, находилась на грудном вскармливании, прибавляла в массе тела, хорошо переносила прикорм. Раннее моторное развитие с отставанием: голову держала с 3 мес, села к 8 мес, пошла в 1 год 4 мес. Не гулила, лепет к 12 мес, первые слова после 1,5 года, фразовая речь с 2,5 года. Выделяла мать, но могла лежать одна в кроватке, игрушками интересовалась мало. В 8 мес внезапно возник приступ клонических, затем генерализованных судорог с потерей сознания. В последующие 7 мес (до 15 мес жизни) приступы повторялись 1—2 раза в неделю. Затем они изменились, стали преобладать кивки, абсансы. Частота их достигала 3—4 раз в сутки. С 9 мес наблюдалась невропатологом, получала противосудорожную терапию без видимого эффекта. Со времени появления приступов психическое развитие ребенка замедлилось.

Читайте также:
Вольтарен гель: инструкция по применению, аналоги, отзывы

После 2 лет стала еще более беспокойной, капризной, подолгу помнила обиды, с трудом переходила от одного вида деятельности к другому. К детям не стремилась, редко играла с игрушками, могла сидеть, устремив «пустой» взгляд в пространство. При попытках матери вовлечь ее в игру становилась агрессивной, злобной. С 3 лет периодами бегала из угла в угол по комнате или раскачивалась сидя на стуле. После 5 лет нарушился сон, подолгу не могла заснуть, часто пробуждалась ночью или вообще не спала ночами. Наряду с тем, что словарный запас пополнялся медленно, периодами совсем не пользовалась речью как средством общения, замолкала. В это время была малоподвижной, подолгу лежала в однообразных позах. Эпилептические приступы повторялись. Нарастало отставание в развитии. В 6-летнем возрасте поступила в НЦПЗ РАМН.

Психический статус. В кабинет введена матерью, не отпускала ее от себя, сопротивлялась осмотру. Не смотрит в глаза собеседнику. Речь фразовая, бедная с грубыми аграмматизмами, периодами эгоцентрическая. Есть понимание простой обращенной к ней речи. Целенаправленная деятельность, психическая активность, побуждения нарушены. Резко снижены память, внимание. Наряду с плохим развитием мелкой моторики сохраняются атетозоподобные движения в пальцах рук. Интеллект снижен.

Соматический статус: девочка правильного телосложения, повышенного питания. В области спины, поясницы множественные депигментированные пятна, кожа шершавая. На Щеках, носу плотная розово-красная сыпь.

Неврологический статус: череп гидроцефальной формы, легкая лицевая асимметрия, мышечный тонус не изменен.

На ЭЭГ: полиморфные медленные и островершинные колебания высокой амплитуды, гипервентиляция усиливает выраженность медленных колебаний с тенденцией к образованию билатеральных вспышек 0- и Д-волн.

Диагноз: туберозный склероз.

Назначена терапия депакином в сочетании с ноотропами, аминокислотами.

Таким образом, данное наблюдение демонстрирует вариант умственной отсталости при туберозном склерозе с аутистическиподобными расстройствами.

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, частота заболевания составляет 1:6000. Молекулярно-генетические исследования идентифицировали два локуса туберозного склероза. Ген TSC1 локализован на хромосоме 9q34, a TSC2 — на хромосоме 16р13. По крайней мере у 50 % пациентов заболевание носит спорадический характер и вызвано появлением новых мутаций. TSC1 размером 8,6 kb кодирует белок с молекулярной массой 130 кДа, названный гамартин. Ген TSC2 кодирует синтез белка туберин.

Туберозный склероз — гетерогенное заболевание с широким спектром клинических проявлении, варьирующих от тяжелой умственной отсталости и эпилептических приступов до нормального интеллекта и отсутствия приступов, часто среди членов одной семьи. Как правило, чем меньше возраст, в котором проявляются симптомы туберозного склероза, тем больше вероятность развития умственной отсталости.
При туберозном склерозе кроме кожи и головного мозга поражаются многие системы органов, включая сердце, почки, глаза, легкие и кости.

Характерной особенностью поражения мозга при туберозном склерозе служит образование туберсов. Туберсы локализуются в извилинах полушарий мозга, часто в субэпиндимальной области, где они калыдифицируются и выступают в полость желудочков в виде капающей свечи. Туберсы в области отверстия Монро могут вызывать нарушения тока ликвора и развитие гидроцефалии.

Микроскопическое исследование туберса выявляет уменьшение количества нейронов, пролиферацию астроцитов и наличие многоядерных гигантских нейронов причудливой формы. МРТ позволяет идентифицировать туберсы. Как правило, чем больше число туберсов, тем более выражены у пациента неврологические нарушения.

Туберозный склероз может дебютировать в грудном возрасте с развития младенческих спазмов и появления паттерна гипсаритмии на ЭЭГ. При осмотре кожи туловища и конечностей у 90 % пациентов в этой возрастной группе выявляются типичные гипопигментированные пятна, напоминающие листья ясеня. Эти пятна лучше видны в свете УФ-лампы Вуда.

На КТ в типичных случаях кальцифицированные туберсы в перивентрикулярной области, однако эти признаки могут отсутствовать до 3-4-летнего возраста. Эпилептические приступы могут быть резистентными к антиэпилептической терапии, а в более старшем возрасте трансформироваться в миоклоническую эпилепсию. В Европе и Канаде при младенческих спазмах в структуре туберозного склероза часто назначается вигабатрин (а не АКТГ) с хорошими результатами.

В США вигабатрин не зарегистрирован. У детей младшего возраста с младенческими спазмами и туберозным склерозом с большой частотой выявляется умственная отсталость.

В детском возрасте туберозный склероз наиболее часто выражается генерализованными приступами и патогмоничным поражением кожи. Аденома сальных желез появляется в возрасте от 4 до 6 лет в виде мелких красных пузырьков на спинке носа и в области щек, которые иногда ошибочно принимают за угревую сыпь. Со временем пузырьки увеличиваются в размерах, срастаются и принимают мясистую консистенцию. Для туберозного склероза также характерны участки шагреневой кожи — шершавые участки, приподнимающиеся над поверхностью кожи с консистенцией апельсиновой корки, преимущественно в пояснично-крестцовой области.

Читайте также:
Свечи Мовалис и инструкция по применению. Свечи Мовалис: состав, инструкция по применению, аналоги НПВП

В подростковом возрасте у многих пациентов на пальцах рук и ног развиваются подногтевые или околоногтевые фибромы из прозрачного слоя (stratum lucidum). Поражения сетчатки могут быть двух видов: опухоли по типу тутовой ягоды, происходящие из диска зрительного нерва, или круглые, плоские серые образования (факомы) в области диска зрительного нерва. Опухоли мозга менее характерны для туберозного склероза, чем для НФ, однако иногда туберс может трансформироваться в злокачественную астроцитому.

Примерно у 50 % детей с туберозным склерозом выявляются рабдомиомы сердца, которые можно диагностировать внутриутробно у плода из группы риска с помощью ЭхоКГ. Рабдомиомы могут быть множественными или локализоваться на верхушке левого желудочка; хотя рабдомиомы могут быть причиной застойной сердечной недостаточности или аритмии, имеется тенденция к их медленному спонтанному обратному развитию. У большинства пациентов выявляются гамартомы или поликистоз почек, что приводит к гематурии, болевому синдрому, а в некоторых случаях — к почечной недостаточности. Ангиомиолипомы могут вызывать генерализованные кистозные или фиброзные изменения в легких и обусловливать развитие спонтанного пневмоторакса.

При обследовании младенца с младенческими спазмами необходимо исключать туберозный склероз. Для этого необходимы осмотр кожных покровов у всех пациентов для обнаружения типичных кожных изменений и офтальмологическое обследование для выявления характерных изменений на сетчатке глаза. КТ или МРТ головного мозга позволяет подтвердить диагноз в большинстве случаев.

Терапевтические мероприятия туберозного склероза включают антиэпилептическую терапию и симптоматическое лечение после почечной УЗИ, ЭхоКГ и рентгенографии легких в зависимости от результатов обследования. Симптомы повышенного ВЧД позволяют предположить обструкцию отверстия Монро туберсом или злокачественной опухолью, возникшую в результате злокачественной трансформации туберса, и требуют незамедлительного обследования и хирургического вмешательства.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Что такое туберозный склероз: симптомы, диагностика и лечение

Туберозный склероз — редкое (1 случай на 30 000 человек) генетическое заболевание, вызывающее образование опухолей в органах по всему телу. Поражаются чаще всего внутренние органы (почки, сердце, легкие), но на начальной стадии заболевание может проявлять себя внешне: на коже лица появляются множественные новообразования.

Впервые «туберсы» (от лат. tuber — нарост) — новообразования в головном мозге — описывает невролог Бурневилль, поэтому в некоторых источниках данную болезнь можно встретить под его именем.

Лечение и прогноз туберозного склероза — задача не из легких: здесь нужен целый ряд грамотных специалистов и проведение множества обследований. При этом прогноз будет зависеть от здоровья пациента в целом, как быстро ему поставили правильный диагноз и как скоро начали лечение. В лучшем случае пациенты с ТС могут прожить довольно долгую жизнь.

Причины туберозного склероза

Болезнь Бурневилля имеет генетическую природу и обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, в связи с чем у больных наблюдается неконтролируемый рост опухолевых тканей.

Выделяют 2 типа туберозного склероза в зависимости от локализации:

  • Мутация гена 34 локуса девятой хромосомы. В этом случае происходит нарушение кодирования гематина — антионкогена, обеспечивающего профилактику опухолевой трансформации клеток;
  • Мутация в 13 участке шестнадцатой хромосомы приводит к сбоям в работе туберина — белка, блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Мнение эксперта

Автор: Андрей Игоревич Волков

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

Туберозный склероз — очень редкое заболевание, генетическое, характеризуется развитием доброкачественных опухолей в различных органах. ТС диагностируется в период полового созревания. Примерная частота — 1 на 6000. Если один из родителей имеет такое заболевание, то шанс того, что оно обнаружится у ребенка, составляет 50%. В то же время есть статистика, показывающая что 2/3 случаев — это новые мутации.

Клинические проявления заболевания очень разнообразны и зависят от локализации опухолей. Поражения ЦНС перекрывают поток нервных импульсов, приводят к задержке когнитивного развития, провоцируют судороги, спазмы. Туберомы могут разрастаться и перекрывать поток спинномозговой жидкости, что становится причиной односторонней гидроцефалии. Ангиолипомы (опухоли почек) и поликистоз почек провоцируют развитие артериальной гипертензии. Очень часто встречаются поражения кожи.

Для диагностики используются большие и малые признаки. Чтобы поставить диагноз туберозный склероз, достаточно двух больших признаков или одного большого признака в сочетании с двумя (и более) малыми. Обязательно нужны анализы крови и мочи, УЗД почек, ЭКГ, ЭЭГ, КТ, МРТ, генетические исследования.

Читайте также:
Пластырь Версатис - инструкция, показания, аналоги, отзывы

Формы заболевания

ТС имеет два основные формы:

  1. Семейная — обнаруживается в семьях, где был больной родственник. У ребенка, чей родитель болен ТС, шанс заболевания — до 50%.
  2. Спорадическая — не носит наследственный характер, возникает спонтанно.

Симптомы туберозного склероза

Болезнь Бурневилля имеет довольно вариабельную клиническую картину, но в целом все признаки протекания болезни можно разделить на первичные и вторичные.

  • ангиофибромы (новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани) лица или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу;
  • новообразования возле ногтей;
  • нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен;
  • выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа;
  • множественные новообразования на сетчатке (гемартомы);
  • туберсы на головном мозге на границе белого и серого вещества;
  • опухоль ЦНС;
  • гиганто-клеточная астроцитома;
  • рабдомиома (узел) сердца;
  • кистозная деструкция легочной ткани;
  • множественные новообразования на почках.
  • многочисленные углубления в эмали зубов;
  • полипы в кишечнике;
  • разрушение костной ткани (костные кисты);
  • фибромы полости рта;
  • доброкачественные опухоли (гамартомы) внутренних органов;
  • изменение цвета сетчатки глаза;
  • нарушение пигментации кожных покровов;
  • кисты в почках.

Для точного диагностирования туберозного склероза специалисту нужно подтверждение, как минимум двух первичных признаков или одного первичного признака и двух вторичных признаков.

У детей симптоматика следующая:

  • головокружение и замедленная речь;
  • временное ухудшение зрения, боль в глазах;
  • понижение мышечного тонуса;
  • дрожь конечностей (при поражении мозжечка);
  • недержание мочи (при сложном протекании болезни);
  • тошнота и рвота.

Поражение ЦНС

Поражение центральной нервной системы может проявляться по-разному. У пациента могут наблюдаться:

  • приступы судорог (встречаются уже на первом году жизни ребенка, больного туберозным склерозом);
  • изменение поведенческих реакций (аутизм, синдром гиперподвижности и дефицита внимания, агрессия и аутоагрессия);
  • нарушение интеллекта (умственная отсталость) — отмечается в 50% случаев (варьируется от умеренной до глубокой);
  • нарушение сна (бессонницы, снохождение, раннее пробуждение и пр.).

При поражении ЦНС на мозге появляются:

  1. Корковые туберсы (единичные и множественные) — выступы над бороздами головного мозга. Наблюдаются у больных в 50% случаев;
  2. Субэпендимарные узлы локализуются в желудочках головного мозга. В 10-15% случаев могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. В этом случае у пациентов наблюдаются сильная головная боль, тошнота и рвота.

Дерматологические симптомы

Данное заболевание довольно активно проявляет себя внешне. Так, у больного могут обнаруживаться следующие симптомы:

  • гипопигментные пятна — белые пятна на теле и ягодицах. Часто обнаруживаются с рождения, с возрастом их число растет;
  • ангиофибромы лица — розоватые узлы на щеках, носу и подбородке;
  • «шагреневая кожа» — желтоватая кожа с характерной поверхностью (похожа на цедру апельсина), локализуется обычно в пояснично-крестцовом отделе;
  • околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтя, обычно на ногах.
  • фиброзные бляшки — новообразования цвета кожи, немного шероховатые на ощупь; локализуются обычно на лбу;
  • белые пряди волос, ресниц и бровей (часто данный симптом списывается родителями на детский возраст, и ему не придается большого значения. Но если белые волосы сочетаются с другими симптомами ТС, стоит посетить врача).

Офтальмологические симптомы

У 50% пациентов наблюдаются офтальмологические симптомы, сложность заключается лишь в том, что их трудно обнаружить на ранних этапах. Проявляется заболевание на этом уровне в появлении доброкачественной опухоли (гамартома, нередко — множественных) сетчатки и зрительного нерва. Обычно опухоль локализуется рядом с оптическим диском.

Проявляет себя гамартома падением зрения, депигментацией радужки, отеком диска зрительного нерва, косоглазием, катарактой и пр.

Поражение внутренних органов

Новообразования внутренних органов при ТС часто бывают множественными и поражают парные органы. Какое-то время течение болезни может быть бессимптомным. Чаще других при ТС поражаются следующие органы:

  • сердце (рабдомиома) — при внутриутробном развитии рабдомиомы — вероятна гибель плода. У маленьких детей о наличии рабдомиомы могут свидетельствовать тахикардия, аритмия, фибрилляция желудочков. У детей постарше симптомов вообще может не быть, а к 5-6-летнему возрасту рабдомиома может исчезнуть совсем);
  • легкие (кисты) поражаются уже в сознательном возрасте, обычно подростковом, приводит к дыхательной недостаточности;
  • почки (поликистоз) — симптом характерен для половины больных и выступает вторым, приводящим к смерти (после поражения ЦНС). Данная проблема обнаруживается обычно у больных после 30 лет;
  • печень (гамартома — доброкачественная опухоль, которая сопровождается одышкой, рвотой, дыхательной дисфункцией);
  • кишечник (полипы — доброкачественные новообразования на ножке, свисающие со стенок органа. Возможны приступы схваткообразных болей и кровотечение).

Два последних нарушения приводят также к образованию дефектов зубов (углубления на эмали).

Читайте также:
Остеогенон при переломах: отзывы, эффективен или нет и как правильно принимать

Диагностика туберозного склероза

ТС довольно трудно диагностировать. Как уже говорилось выше, иногда заболевание может протекать бессимптомно. Так как болезнь проявляет себя в разных органах (от глаз до кишечника), необходимы будут совместные усилия нескольких специалистов и проведение обширного обследования. Для начала специалистами проводится опрос пациента, который обычно содержит следующие вопросы:

  • Какие симптомы?
  • Как давно они появились?
  • С какой частотой повторяются?
  • Были ли в семье случаи данного заболевания?

Невролог осматривает пациента с целью найти какие-либо неврологические патологии (приступы эпилепсии, расстройства интеллекта и пр.).

Дерматологический осмотр нацелен на нахождение бугорков на коже или признаков ее обесцвечивания.

Офтальмолог осматривает глазное дно, сетчатку, зрительный нерв.

Также проводятся следующие обследования:

  • Анализ крови на наличие повышенного уровня креатина, мочевины (наблюдается при поражении почек);
  • Анализ мочи на наличие крови в ней (также симптом нарушения работы почек);
  • Эхокардиография призвана показать бугорки на сердце;
  • ЭЭГ с пробами поможет зарегистрировать церебральную эпилептическую активность.
  • Чтобы оценить силу поражения ЦНС необходимо провести КТ и МРТ головного мозга. В случае туберозного склероза здесь будут видны бугорки на поверхности головного мозга, а также увеличение количества ликвора.
  • При подозрении на локализацию ТС в конкретном органе проводится УЗИ, КТ и МРТ этого органа или совокупности (например, УЗИ брюшной полости), при подозрении поражения кишечника проводится ректороманоскопия и колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений происходит путем проведения офтальмоскопии (осмотр глазного дна с целью оценки состояния сетчатки).
  • Генетическое обследование на наличие изменений в генах TSC1 и TSC2.

Лечение туберозного склероза

Полностью вылечиться от ТС на данный момент невозможно, так как заболевание является генетическим. Курс терапии призван прервать признаки болезни и улучшить общее состояние пациента.

Антиконвульсантная терапия является основной в лечении ТС, так как данное заболевание сопровождается частыми припадками эпилепсии, а степень олигофрении напрямую связана с частотой эпиприступов.

Врачами обычно назначаются препараты следующего рода:

  • Гипотензивные — призваны понизить давление;
  • Сердечно-сосудистые — в случае нарушения работы сердца;
  • Кортикостероиды, противосудорожные средства и антидепрессанты — для ликвидации приступов эпилепсии и пр.

Пациентам с ТС также важно правильно питаться: необходимо увеличить потребление жиров и уменьшить — белков и углеводов.

В случае тяжелого протекания болезни пациентам назначается операция (в зависимости от места локализации опухоли): удаляют опухоли в головном мозге, почках, органах ЖКТ и пр. Если опухоли множественные, нередко удаляется орган целиком. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.

Для детей также необходима консультация психотерапевта для предупреждения олигофрении. Лечение в детском возрасте призвано устранить нервные судороги. При локализации опухолей в сердце или почках лечат сердечную и почечную недостаточность. Внутричерепные опухоли подлежат удалению, так как они провоцируют рост внутричерепного давления. Вовремя поставленный диагноз и грамотное лечение дает шансы ребенку прожить довольно долгую жизнь.

Осложнения

ТС — заболевание довольно опасное: диагностировать его трудно, вылечить практически невозможно, так еще и встречается ряд осложнений, а именно:

  • Гемианопсия — поражение зрительной системы. Человек с таким диагнозом видит мир будто наполовину;
  • Водянка головного мозга (гидроцефалия) опасна сильными головными болями, снижением слуха и зрения;
  • Почечная недостаточность ведет к задержке шлаков в организме, нарушению кислотно-щелочного баланса, сбоям в работе сердца;
  • Стойкая эпилепсия — это невозможность для пациента прийти в сознание даже на время между приступами. Эпилептический статус (затянувшийся приступ) может привести к летальному исходу.

ТС опасен целым рядом осложнений, каждое из которых, в свою очередь, требует отдельного лечения, именно поэтому так важно вовремя поставить правильный диагноз и приступить к лечению ТС.

Прогноз заболевания

Полностью данное заболевание устранить невозможно, но вот облегчить симптомы — вполне. Поэтому так важно диагностировать ТС на ранних этапах: возможно для борьбы с признаками еще будет достаточно традиционной терапии без хирургического вмешательства.

Поэтому при обнаружении ряда вышеописанных симптомов (особенно у детей) сразу необходимо проконсультироваться с врачом, сдать необходимые анализы и пройти обследование. Так как ТС — нарушение генетическое, то людям, в чьих семьях оно встречалось, на стадии планирования беременности рекомендуется консультация медицинского генетика.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: