Болит стопа сверху, очень больно ходить, есть небольшая припухлость

Боль в ступнях ног: причины и лечения

С болью в ступнях ног к ортопедам и травматологам люди обращаются реже, чем с болью в спине или ноге, однако, беспокойства данный недуг вызывает не меньше. Что же делать, если болит стопа и невозможно наступать на ногу?

Какие заболевания проявляются болями?

  1. Травмы
  2. Подагра
  3. Мозоли, ноготь, вросший в палец; бородавки
  4. Системные заболевания (артрит, остеоартроз, остеопороз)
  5. Дефекты развития
  6. Воспаления
  7. Инфекционные болезни

Боли в ступнях ног: причины и лечение?

Как правило, этот симптом появляется после сорока лет. Во время приема врач может увидеть очевидные внешние деформации, а в ходе всесторонней диагностики обнаружить и более глубокие и серьезные проблемы.

Специалисты выделяют две группы проблем, связанных с болью в стопе:

  • Механическая

возникает в результате травм. Боль возникает из-за повреждения костей и мягких тканей.

  • Физиологическая

Ее причина в воспалительном отеке в связках и сухожилиях.

Боль может возникнуть в любой части ступни.

Дискомфорт подошвенной поверхности пятки вызывает апоневрозит или «пяточная шпора». Остро боль в ступне ощущается в момент опоры на ногу, а после активного движения проходит совсем или возобновляется после покоя.

Причиной боли на задней поверхности пятки является воспаление ахиллового сухожилия. Особенно боль усиливается при касании. В этом случае необходимо подобрать максимально удобную обувь.

Болезненность в передней части стопы вызывают воспаления суставов, которых в стопе около тридцати.

Для того чтобы приступить к лечению боли в стопе, необходимо разобраться откуда и почему она появилась. Для этого необходимо провести качественную диагностику: УЗИ, рентген, МРТ стопы (в случае неясности проблемы), а также сдать анализ крови.

Какие заболевания вызывают жалобы на боль в стопе?

Чаще всего это артриты и артрозы, атеросклероз, сахарный диабет, плоскостопие, бурсит, венозная недостаточность, подагра и др.

В любом случае, эта боль является сигналом к действию и говорит об имеющейся у человека патологии ступни.

В какой момент необходимо обращаться к доктору?

  • Если более пяти дней стопа или голеностоп болят и выглядят отечными;
  • Если имеются гнойные, открытые раны;
  • В случае нестерпимой режущей и колющей боли;
  • Если симптомы не прошли, боль возникает повторно и держится несколько недель;
  • Если болевые ощущения сочетаются с повышенной температурой тела;
  • При явных изменениях и деформациях в стопе или голеностопе.

Каждый пациент, который страдает патологиями в стопе должен внимательно прислушаться к своему организму. Если боль возникает в результате нагрузки, то ее нужно сократить либо прекратить совсем. Принимать болеутоляющие средства врачи-ортопеды рекомендуют только по рецепту. Причиной такого кардинального мнения специалистов является негативное воздействие обезболивающих на сухожилия, и вызвать серьезное заболевание – ахиллодинию.

Что это такое?

Ахиллово сухожилие закрепляется по всей ширине пяточной кости и отвечает за передачу нагрузки от икроножных мышц к заднему отделу стопы.

По каким признакам можно заметить симптомы заболевания?

  • Краснота и перегрев кожи
  • Хруст сухожилий
  • Боль в стопе в начале движения
  • Уплотнение в несколько сантиметров над местом крепления сухожилий

Как лечить ахиллодинию?

В период обострений принимать противоревматические препараты и уменьшить нагрузку на стопу, а также использовать специальные стельки для обуви.

Медики также рекомендуют применять физиотерапевтическое лечение. В особых критичных случаях прибегать к оперативному удалению воспалившихся тканей и пластическому восстановлению аххилова сухожилия.

Кроме ахиллодинии, пяточной шпоры есть и другие причины боли в стопе.
Например, ахиллобурсит или бурсит заднего отдела стопы.

Его отличает боль в пятке при каждом шаге. Отечность и покраснения кожи. Облегчает симптомы болезни снижение нагрузки, компрессы с охлаждающим эффектом. В ходе оперативного лечения удаляют синовиальную сумку.

При болях в стопе необходимо заменить неудобную обувь на ортопедическую со специальными амортизирующими стельками.

Еще один вид бурсита – межплюсневый бурсит. Он возникает в результате воспаления синовиальной сумки переднего отела стопы. Именно он чаще всего возникает из-за неудобной обуви, стягивающей пальцы. Из-за того, что в ходе движения часть нагрузки приходится на фаланги пальцев, а они сжаты, стопа деформируется. Это приводит к резкому раздражению синовиальной сумки.

Как лечить?

Во-первых, носить стельки от поперечного плоскостопия. Они помогут сократить нагрузку на переднюю часть стопы. Во-вторых, принимать нестероидные противовоспалительные препараты, которые снижаю отечность и боль. В том случае, если эти методы не помогают, необходимо оперативно удалять синовиальную сумку.

Нередко человек испытывает боль по внутренней части стопы. Как правило, это связано с воспалением мышцы, отводящей большой палец. В результате данной патологии возникает колющая боль в стопе. Вылечить заболевание помогут упражнения на растяжение мышц, сохранения стопы в состоянии покоя.

К болям в стопе приводят воспаления или разрыв сухожилий малоберцовых мышц. В результате разрыва боль распространяется от голени до лодыжки. Отекает и краснеет место разрыва.

Для снятия воспалений малоберцовых сухожилий необходимо снизить нагрузку на ноги сохранять стопу в покое. Охлаждать острые воспаления, растягивать икроножные мышцы. Обязательно использовать ортопедические стельки. В условиях стационара произвести процедуру удаления омертвевших тканей и выравнивания костных структур малоберцового сухожилия.

Специалисты отмечают, что женщины чаще сталкиваются с болью в переднем отделе стопы. Это связано с тем, что соединительные ткани у женщин слабее и на фоне гормональных изменений они могут менять структуру.

Боль в стопе у женщин вызывают:

Метатарзалгия (симптомы: расширение передней части стопы, согнутое положение большого пальца, боль в стопе под нагрузкой. Пациенты чувствуют боль в ноге по двум наиболее значимым причинам: слабость соединительных тканей и не тренированные ноги). Методика лечения патологии выбирается на основе определения причин ее возникновения. Однако главным условием и лечения, и профилактики является ношение удобной обуви на низкой подошве.

Читайте также:
Как лечить артроз межфаланговых суставов - все о здоровье

Неврома Мортона (вызывает боль в среднем отделе стопы между третьим и четвертым пальцами. Боль вызвана защемлением нервов. Для данной патологии характерны колющая боль в стопе, онемение, жжение в пальцах. Возникает ощущение, будто вы наступаете на горошину, затронута, практически, вся область кровоснабжения нервов в стопе. В отдельных случаях помогает только хирургическое лечение).

Вальгусная деформация первого пальца стопы (среди симптомов заболевания – искривление первого пальца кнаружи, перенагревание, боль в среднем отделе стопы, давящая боль, отклонение большого пальца стопы внутрь. Боль чувствуется при каждом шаге. В самых сложных случаях происходит нарушение целостности костей малых пальцев. Это типичная женская проблема. Очень часто вылечить эту боль помогает только оперативное лечение).

Артроз (большой палец отекает, его подвижность ограничена. Пациенты испытывают сильную боль в стопе. Для лечения артроза применяют нестероидные противовоспалительные препараты, инъекцию болеутоляющих препаратов, ортезы, чтобы иммобилизовать сустав. Костные разрастания удаляются оперативно. Применяется также и протезирование. Лечение предотвращает или приостанавливает развитие артроза).

Деформация Тейлора – «шишка» у основания мизинца (в ходе этой деформации мизинец согнут, на подошве имеются мозоли и натоптыши, поперечный свод стопы расширен. Главный способ лечения – отказ от неудобной обуви на каблуках, либо хирургическое вмешательство).

Боль в стопе у молодых людей чаще всего наступает из-за травм и чрезмерных нагрузок. У людей старшей возрастной категории болевой синдром появляется в результате малейших деформаций.

Основные диагнозы для пожилых пациентов с жалобами на боль в стопе – это:

· Артроз предплюсны (артроз в суставе Лисфранка)
· Ревматический артрит
· Подагра (нарушения обмена мочевой кислоты)
· Невропатия

Любые деформации в пожилом возрасте стремительно приводят к неподвижности суставов. Это связано с изменением обмена веществ, малоподвижным образом жизни и сопутствующими заболеваниями. Так боль в стопе может проявляться у людей, страдающих сахарным диабетом. А развивающая на его фоне невралгия приводит к нарушению чувствительности и боли в стопе. При лечения диабетической полиневропатии необходимо тщательно следить за весом, уровнем сахара в крови, отказаться от алкоголя и никотина, принимать препараты, улучшающие кровообращение.

Боль в стопе является одним из признаков подагры. Если на начальной стадии колющая боль возникает внезапно, то позднее боль все чаще и сильнее, а сустав при этом опухает и нагревается.

Стопа – это сложнейшая система. В ее составе двадцать восемь косточек, связки, сосуды, нервы. Все это находится в небольшом объеме и призвано выдерживать колоссальную нагрузку всего организма. Даже небольшой сбой приводит к болям в стопе и дискомфорту при ходьбе. Некоторые патологии способны привести к инвалидности.

При возникновении болей в стопе необходимо обратиться к ортопеду, травматологу или ревматологу.

Именно со стопы начинаются проблемы опорно-двигательного аппарата. Любые заболевания стоп ведут к изменению походки и разрушению суставов. Эти же заболевания нередко становятся причиной артрозов, сколиозов и других хронических патологий суставов. В последние годы люди все чаще обращаются за помощью к специалистам в области подиатрии. Стремительный рост развития заболеваний суставов медики объясняют изменившимся образом жизни с сильными физическими нагрузками и отсутствием времени и внимания своему организму.

Безусловно, нагрузка несет лишь пользу нашему опорно-двигательному аппарату, в то время как перегрузка влечет обратный эффект.

Одним из самых распространенных заболеваний стопы является плоскостопие.

Есть несколько основных факторов риска:

  • Если мышцы или связки страдают от нагрузки или наоборот от недостаточного воздействия, своды проседают;
  • Любые гормональные нарушения, избыточный вес;
  • Неудобная обувь;
  • Травмы, которые в дальнейшем вызывают дисбаланс в движении.

Если после тяжелого дня вы испытываете тяжесть в ногах, а, надавив на середину подошвы, чувствуете боль, это первый звонок от организма. Если позднее боль достигает поясницы, а продольный свод стопы незаметен, при этом невозможно ходить в обуви на высоком каблуке и ненатурального материала, речь идет о признаках серьезной стадии плоскостопия, которое в дальнейшем способно привести к нарушению осанки, разрушению суставов и даже варикозу.

Вопросы профилактики плоскостопия и других заболеваний стоп – ответственность самого пациента. Если вы настроены сохранить свое здоровье, выбирайте обувь только удобную, достаточно просторную, чтобы она не сдавливала пальцы и комфортно фиксировала голеностоп. Безусловно, удобная обувь не исправит уже имеющуюся деформацию, но создаст комфорт ногам.

Как убрать боль в стопе? К числу профилактических мероприятий относится использование ортопедических стелек, лечебная физкультура или физиотерапия, а также массаж.

Специалисты также рекомендуют в течение рабочего дня выполнять ряд упражнений, чтобы дать мышцам отдохнуть. Например, через два часа делать по 5 приседаний или просто пошевелить.

После рабочего дня рекомендуется сделать самомассаж с поглаживаниями, скручиванием стопы, растиранием.

При лечении и профилактики боли в стопе помогают методики, разработанные Центром лечения позвоночника и суставов – клиникой Ткачева Епифанова:

  • Ударно-волновая терапия;
  • Мануальная терапия;
  • Ортопедические стельки;
  • Инновационная магнитотерапия.

Университет

О своих двоих человек вспоминает только тогда, когда они заболят. И практически никогда не связывает возникшую проблему с заболеваниями других органов. Между тем виновниками ваших страданий могут быть расстройства и воспаление в разных системах организма, объясняет доктор медицинских наук профессор, заведующий 2-й кафедрой внутренних болезней БГМУ Николай Сорока.

Что заставляет страдать

Читайте также:
Гиперостоз лобной кости, костей черепа и других костей: что это такое, симптомы, лечение

Действительно, боль в ногах может возникнуть по самым различным причинам. Например, из-за воспалительных заболеваний, связанных с инфекциями, болезнями кишечника, псориазом и ревматоидным артритом. Но все-таки чаще всего людей донимает остеоартроз, известный в народе как отложение солей в суставах. В этом случае боль четко формируется в области суставов — голеностопных, коленных или тазобедренных.

Еще одна причина — затрудненный кровоток по артериям. На это укажут холодные и бледные нижние конечности, а также боль, которая возникает при ходьбе, — так называемый симптом перемежающейся хромоты. По мнению профессора Сороки, причина может быть в атеросклерозе — при таком заболевании атеросклеротическая бляшка перекрывает артерию, нарушая кровоток. И не обязательно на уровне ног, а часто там, где проходит самый крупный сосуд — аорта.

Артерии довольно часто подвергаются поражению у курильщиков — возникает облитерирующий эндартериит, или воспаление внутренней оболочки артерии. Он становится причиной сильной боли, которая нередко досаждает даже 30—40-летним людям.

Боли, связанные с поражением артерий, нередки и у пациентов с сахарным диабетом — это так называемый синдром диабетической стопы. Они жгучие и первоначально связаны с поражением сосудов, а затем и нервной системы.

Болит колено? Лечите поясницу!

А что делать, если боль возникла на уровне колена, голени, стопы или бедра, а ни в одном из этих органов нарушений не обнаружено? Причину следует искать в поясничном отделе позвоночника, уточняет профессор. Такие симптомы обычно бывают при радикулите. Сильную боль вызывает и люмбоишиалгия — раздражение корешков нервных структур на уровне поясничного отдела. Боль в пояснице отдает в одну или обе ноги. В основном она распространяется по ягодице, а также по задненаружной поверхности ноги, иногда достигая даже пальцев стопы.

Какая тяжесть!

Ощущения при варикозной болезни вен тоже не из приятных — тяжесть в ногах и отеки, воспаление вен. Состояние может усугубиться, если подолгу ходить, стоять или сидеть. Из-за застоя крови нарушается кровообращение в конечностях, ткани испытывают недостаток кислорода — гипоксию и начинают “сигналить” болью, словно взывая о помощи. При выраженном варикозном расширении вен может появиться боль неопределенной локализации — в голени, стопе и т. д.

При тромбофлебите — воспалении варикозно расширенных вен можно обнаружить в этом месте отек, припухлость и красноту. Следом, естественно, появятся и боли.

Полезная подсказка

Если болит колено, а видимых изменений в этом суставе нет, то источник проблемы нужно искать на уровне второго-третьего поясничного позвонка. А если боль локализуется в стопе, то в пятом поясничном и первом крестцовом позвонках.

Иногда возникшая из-за проблем с тазобедренным суставом боль отдает в колено. Чего только не делают такие больные! Используют мази, препараты, но все напрасно. Разобраться поможет рентгенограмма тазобедренных суставов, которая прояснит природу боли.

Чувствительные люди

Профессор Сорока называет еще одну группу пациентов, у которых ноги болят, а объяснить причину бывает сложно. Это характерно для метеозависимых людей. У них ломит и “крутит” ноги за день-два до смены погоды. Бороться с такими проявлениями непросто, признает специалист.

Когда же боль в стопе, голени и колене очень жгучая — такая, словно обожгло крапивой, или стреляющая, будто человека ударило током, это обычно связано с повреждением или сдавлением нервных структур, а не просто с воспалением или изменениями в нервной системе.

Профессор указывает еще на одну причину — наличие очага инфекции у подростков и молодых людей от 15 до 20 лет тоже вызывает боль в ногах. Юноши или девушки с хроническим тонзиллитом с гнойными пробками могут испытывать боль по передней поверхности голени, в кости. Так проявляется интоксикация.

Плоскостопие тоже может стать источником страданий. Люди с плоскостопием при нагрузке и перегрузке испытывают боли в стопе, особенно к концу дня. Чтобы определить наличие плоскостопия, можно намочить подошву стопы, а затем наступить на сухой лист белой бумаги. При плоскостопии стопа отпечатается полностью. А у здорового человека на бумаге останутся только отпечатки пятки и края стопы.

Совет профессора Николая Сороки

Если болевой синдром связан с позвоночником, не ищите спасения в компрессах и электропроцедурах на область суставов ног! Облегчение наступит только тогда, когда ущемленный или раздраженный нервный корешок высвободится. Все усилия — натирания, компрессы, физио- и электропроцедуры нужно направить на поясничный отдел позвоночника, тогда и боли уменьшатся.

Скорая помощь

Если боль обусловлена поражением артериальных сосудов, то обезболивающие препараты не помощники, предупреждает профессор Сорока.

Если она локализуется в суставах или связана с поражением позвоночника, то, приняв нестероидные противовоспалительные (например, препараты на основе диклофенака, мелоксикама, нимесулида и др.), можно облегчить состояние. А при проблемах с желудочно-кишечным трактом и болях в ногах можно использовать новое поколение нестероидных противовоспалительных препаратов, которые безопасны для ЖКТ (этодолак, эторикоксиб).

Своеобразной скорой помощью стал препарат аркоксия, который начинает действовать быстро — через 24 минуты и обезболивает на 24 часа. Есть и другие лекарства.

При тромбофлебите помогут противовоспалительные препараты и венотоники.

Эндартериит — весьма серьезная болезнь, которую лечат врачи-ревматологи, они и назначают сильнодействующие лекарства.

Атеросклероз артерий — хроническое заболевание. Надеяться на скорый успех не стоит. Назначается симптоматическая терапия в виде сосудорасширяющих препаратов, но самое главное — длительный прием статинов, которые снижают уровень холестерина в крови и “сглаживают” атеросклеротические бляшки в сосудах.

Читайте также:
Можно ли париться бане при подагре, как греть суставы в сауне во время обострения

Но вначале все-таки следует побывать на приеме у врача-терапевта, который определит, к какому специалисту вас направить.

Наталья Невидомая
Народная газета, 9 ноября 2012

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

До недавних пор биохимические механизмы, лежащие в основе почти всех нейродегенеративных болезней с началом во взрослом возрасте, были полностью неясными. Одно из наиболее частых таких заболеваний — болезнь Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера обычно проявляется на шестом-девятом десятке лет, но есть моногенные формы, часто дебютирующие раньше, иногда даже на третьем десятилетии жизни.

Клинические проявления болезни Альцгеймера характеризуются прогрессирующим ухудшением памяти и высших корковых функций, например аргументации, а также поведенческими изменениями. Эти аномалии отражают вырождение нейронов в специфических областях коры мозга и гиппокампе.

Болезнь Альцгеймера поражает около 1,4% лиц в развитых странах и вызывает за год только в Соединенных Штатах 100 000 смертей.

Генетика болезни Альцгеймера

Родственники пациентов с болезнью Альцгеймера первой степени родства имеют 38% риска развития болезни к 85-летнему возрасту. Следовательно, оказывается, что большинство случаев с семейным накоплением имеет сложный генетический вклад. Этот вклад может создаваться одним или более независимо действующих неполно пенетрантных генов, несколькими взаимодействующими генами или некоторой комбинацией генетических и средовых факторов.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу. В 1990-е годы обнаружено четыре гена, связанных с болезнью Альцгеймера. Мутации в трех из них, кодирующих бета-АРР, пресенилин 1 и пресенилин 2, ведут к аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера. Четвертый ген, АРОЕ, кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов.

Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера. Аллель е4 АРОЕ несколько увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

Идентификация четырех генов, связанных с болезнью Альцгеймера, позволила проникнуть не только в патогенез моногенных форм болезни Альцгеймера, но так же, как это часто бывает в медицинской генетике, в механизмы, лежащие в основе более частой формы несемейной или «спорадической» болезни Альцгеймера. На самом деле, в центре патогенеза болезни Альцгеймера оказался избыток одного продукта протеолиза бета-АРР, названного А-бета-пептидом, и в настоящее время экспериментально подтверждено, что белки бета-АРР, пресенилин 1 и 2 вместе непосредственно участвуют в патогенезе болезни Альцгеймера.

Патогенез болезни Альцгеймера: бета-амилоидный пептид и отложение тау-белка

Наиболее важные патологические аномалии при болезни Альцгеймера — накопление в мозге двух фибриллярных белков, А-бета и белка тау. Пептид А-бета образуется из большего белка бета-АРР и обнаруживается во внеклеточном амилоиде или сенильных бляшках во внеклеточном пространстве мозга при болезни Альцгеймера.

Амилоидные бляшки, кроме пептида А-бета, содержат и другие белки, особенно АроЕ. Тау-белок — микротубулярный, обильно экспрессирующий в нейронах мозга. Гиперфосфорилированные формы тау-белка формируют нейрофибриллярные клубки, обнаруживаемые при болезни Альцгеймера, в отличие от внеклеточных амилоидных бляшек, внутри нейронов.

Тау-белок в норме обеспечивает сборку и устойчивость микротрубочек, эта функция уменьшается при фосфорилировании. Хотя образование клубков нейрофибрилл оказалось одной из причин гибели нейронов при болезни Альцгеймера, мутации в гене тау-белка связаны не с болезнью Альцгеймера, а с другим аутосомно-доминантным заболеванием, лобновисочной деменцией.

Амилоидный белок-предшественник способствует появлению бета-амилоидного пептида

Бета-АРР — трансмембранный белок, подвергающийся трем различным видам протеолиза, в зависимости от относительной активности трех разных протеаз: а- и бета-секретаз — поверхностных клеточных протеаз; и у-секретазы — атипичной протеазы, расщепляющей мембранные белки в трансмембранных областях. Преобладающая судьба приблизительно 90% бета-АРР — расщепление а-секретазой, что предотвращает образование А-бета-пептида, так как а-секретаза расщепляет белок внутри него.

Оставшиеся приблизительно 10% бета-АРР расщепляются бета- и у-секретазами, формируя или нетоксичный пептид А-бета-40, или пептид А-бета-42, обладающий нейротоксичностью. Пептид А-бета-42 считают нейротоксичным, поскольку он более склонен к формированию нейрофибрилл, чем его аналог А-бета-40, признак, делающий болезнь Альцгеймера конформационной болезнью, подобно недостаточности а1-антитрипсина.

В норме образуется небольшое количество пептида А-бета-42; факторы, определяющие, будет ли белок расщепляться у-секретазой с образованием А-бета-40 или А-бета-42, не определены. При моногенной болезни Альцгеймера вследствие миссенс-замен в гене, кодирующем бета-АРР, тем не менее, несколько мутаций в гене бета-АРР избирательно увеличивают образование пептида А-бета-42. Это увеличение приводит к накоплению нейротоксичного А-бета-42 — основе патогенеза всех форм болезни Алыдгеймера, как моногенных так и спорадических.

Эта модель подтверждается тем, что пациенты с синдрома Дауна, имеющие три копии гена бета-АРР (расположенного в хромосоме 21), обычно имеют нейропатологические изменения болезни Альцгеймера уже в 40-летнем возрасте. Кроме того, мутации в генах пресенилина 1 и 2 также ведут к повышенному образованию А-бета-42. Примечательно, что в сыворотке больных с мутациями в генах бета-АРР, пресенилина 1 и 2 количество нейротоксичного пептида А-бета-42 повышается, и в культивируемых клетках экспрессия мутантных генов бета-АРР, пресенилина 1 и 2 увеличивает относительное образование пептида А-бета-42 в 2-10 раз.

Гены пресенилина 1 и 2 болезни Альцгеймера

Гены, кодирующие пресенилин 1 и пресенилин 2, обнаружены стратегией позиционного клонирования в семьях с аутосомно-доминантной формой болезни Альцгеймера. Пресенилин 1 необходим для расщепления у-секретазой производных бета-АРР. На самом деле, существуют подтверждения того, что пресенилин 1 — важный белковый кофактор у-секретазы.

Мутации в пресенилине 1 связаны с болезнью Альцгеймера через до сих пор неясный механизм, увеличивающий образование пептида А-бета-42. Белок пресенилин 2 имеет на 60% идентичную последовательность аминокислот с пресенилином 1, что указывает на их общие функции. Основное различие между мутациями в гене пресенилина 1 и 2 в том, что возраст начала во втором случае более вариабелен (пресенилин 1 — от 35 до 60 лет; пресенилин 2 — от 40 до 85 лет), в одной семье бессимптомный восьмидесятилетний носитель мутации в гене пресенилина 2 передал болезнь своему потомству. Эта разница частично зависит от числа е4 аллелей АРОЕ у носителей мутации в гене пресенилина 2; два е4 аллеля приводят к более раннему возрасту начала, чем один аллель, также обусловливающий более раннее начало по сравнению с другими аллелями АРОЕ.

Читайте также:
Жжение в коленном суставе: причины появления, методы лечения

Ген АРОЕ — локус восприимчивости к болезни Альцгеймера

Один аллель гена АРОЕ, е4 аллель, — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера. Роль АРОЕ как основного локуса восприимчивости к болезни Альцгеймера была доказана четырьмя независимыми способами: анализом сцепления в семьях с накоплением болезни Альцгеймера с поздним началом, сильной ассоциацией аллеля е4 с болезнью Альцгеймера по сравнению с группой контроля, открытием того, что белок АроЕ — компонент амилоидных бляшек при болезни Альцгеймера, и обнаружением факта, что АроЕ связан с пептидом А-бета.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни (для гомозигот по аллелю е4 возраст начала болезни Альцгеймера на 10-15 лет меньше, чем в общей популяции). Кроме того, отношение между аллелем е4 и болезнью дозозависимое; две копии е4 связаны с более ранним началом (средний возраст начала до 70 лет), чем одна копия (средний возраст начала после 70 лет). В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. Например, мыши без АроЕ имеют выраженное снижение депонирования пептида А-бета, получаемого из мутантного гена бета-АРР, связанного с семейной формой болезни Альцгеймера. Предполагают и другие механизмы, например измененный ответ на повреждение, так как ген АРОЕ управляется в мозге в процессе повреждения и восстановления. Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют плохие неврологические результаты после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Хотя носители е4 аллеля АРОЕ имеют четко повышенный риск развития болезни Альцгеймера, к настоящему времени скрининг на присутствие этого аллеля у здоровых индивидуумов нецелесообразен; такое тестирование имеет высокие цифры ложноположительных и ложноотрицательных ответов и приводит к неопределенным оценкам риска болезни Альцгеймера.

Другие гены болезни Альцгеймера. Статистический анализ показывает, что риск болезни Альцгеймера могут значительно изменять еще 4-8 генов. Сущность их неясна. Кроме того, исследования типа случай-контроль при болезни Альцгеймера указывают на длинный список возможных генов (>100), но лишь несколько из них получили подтверждение при повторном анализе, и их роль в генетическом определении риска при болезни Альцгеймера остается неизвестной.

Видео этиология, патогенез болезни Альцгеймера (деменции)

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, является ли генетической, заразна ли?

Потомки стариков, на склоне лет пораженных болезнью Альцгеймера, задаются далеко не праздным вопросом: не грозит ли им, детям и внукам, слабоумие? Какова вероятность наследственного приобретения этого страшного заболевания?

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Читайте также:
Периоды инсульта: острый, ранний восстановительный. Особенности течения и терапии

Наследственность, возраст, пол как причины развития болезни Альцгеймера:

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.

  • есть ли разница в проявлениях недуга в молодом и пожилом возрасте, у представителей разного пола;
  • какова продолжительность жизни больного и нужен ли уход за ним;
  • в чем заключается лечение, какие методы и препараты используются;
  • как предотвратить развитие болезни у себя и своих близких.

Формы предрасположенности

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

Случаи моногенной (когда поражен один ген) передачи этого заболевания крайне редки. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

  • ген белка предшественника амилоида (APP);
  • ген пресенилина (PSEN-1);
  • ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

Полигенная

В основном этот недуг передается полигенным вариантом. Такая разновидность передачи болезни Альцгеймера напоминает калейдоскоп, когда легкий поворот меняет всю картину.

Множество измененных фрагментов ДНК могут выпасть потомку в любом сочетании, при этом не обязательно, чтобы патологии привели к развитию слабоумия. К тому же, иногда целому поколению удается избежать такого печального исхода.

Генетики сумели выделить 20 видов мутаций фрагментов ДНК, которые влияют на наследственную передачу синдрома Альцгеймера.

В отличие от моногенного варианта, этот вариант выявления измененных генов не обозначает, что человек непременно станет слабоумным.

Важно, что эти фрагменты ДНК могут усиливать свое влияние на развитие болезни, или ослаблять его, в зависимости от комбинации иных факторов – например, степени загрязненности вдыхаемого воздуха, образа жизни и пр.

При полигенной форме признаки болезни начинают проявляться после 65–летнего возраста.

Если в семье у одного из семьи – отца, матери, бабушки или дедушки была диагностирована болезнь Альцгеймера, то вероятность получить по наследству такую хворь выше, по сравнению с теми, у кого в роду таких болезней не было.

Но это не приговор, и здоровым образом жизни можно свести такую вероятность к нулю, сгладить влияние наследственных факторов.

Физическая и умственная активность, здоровое питание – вот ключи к нивелированию наследственной предрасположенности.

При наличии оснований опасаться, что генетическая предрасположенность все-же настигла, тогда имеет смысл своевременно обратиться за мед. помощью – сделать обследование, выявить стадию.

Немаловажно осознавать, что диагностика этого недуга затруднена: от первых проявлений до точной постановки диагноза может пройти с десяток лет.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

24.04.21 (Отредактировано 24.04.21)

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Читайте также:
Почему у подростков болит голова и как избавиться от неприятных ощущений

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Читайте также:
Причины боли в костях. Основные заболевания костной ткани, их причины и симптомы

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Читайте также:
Коленный стул: отзывы ортопедов, чертежи ортопедического стула с упором в колени, фото удобного стула для позвоночника

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Болезнь Альцгеймера — это хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и движение. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это расстройство.

Болезнь Альцгеймера — самая распространенная причина деменции (слабоумия), которая может серьезно повлиять на способность человека думать, выносить суждения и выполнять повседневные задачи. Врачи знали о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны. Современные исследования показывают, что развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов, одним из которых является генетика или наследственность.

  1. Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?
  2. Гены риска
  3. Детерминированные гены
  4. Влияние генов на другие виды деменции
  5. Факторы риска развития болезни Альцгеймера
  6. Ранние признаки болезни Альцгеймера
  7. Когда нужно обратиться к врачу
  8. Заключение

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера в терминах двух факторов: гены риска и детерминированные гены.

Когда у человека есть гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.

Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни.

Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма для болезни Альцгеймера.

Гены риска

Несколько генов представляют собой риск для развития болезни Альцгеймера. Ген с наиболее существенной связью с болезнью Альцгеймера — ген аполипопротеина E-е4 (APOE-e4). Примерно 20-25 % людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, унаследовавший ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший ген только от одного. Наличие гена может означать, что человек проявляет симптомы в раннем возрасте и ему ставят более ранний диагноз. Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены увеличивают риск развития болезни Альцгеймера.

Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в мозгу, такие как воспаление и способ общения нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-е3 и APOE-е2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. APOE-е2 может даже оказывать защитное воздействие на мозг от этой болезни.

Читайте также:
Лимфома головного мозга: причины, симптомы, лечение и прогноз

Детерминированные гены

Исследователи выделили три специфических детерминированных гена , которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:

  • предшественник бета-амилоида (APP)
  • пресенилин-1 (PS-1)
  • пресенилин-2 (PS-2)

Эти гены ответственны за чрезмерное накопление амилоидного бета-пептида — токсичный белок, который скапливается в мозгу, и вызывает повреждение нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейное расстройство Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте 40-50 лет.

Влияние генов на другие виды деменции

Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками развития.

Болезнь Хантингтона , например, вызвана изменением 4 хромосомы, что может проявляться прогрессирующим слабоумием. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до 30-50-летнего возраста. Это может затруднить врачам прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст ген.

Исследователи полагают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона , также может иметь генетический компонент. Однако они полагают, что другие факторы, не связанные с генетикой, также могут играть определенную роль в развитии этих состояний.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера

Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:

Возраст : наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у молодых людей. К 85 годам 1 из 3 человек страдает этим заболеванием.

Семейный анамнез : наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.

Травма головы : люди с предыдущими случаями тяжелой травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвержены более высокому риску развития болезни Альцгеймера.

Здоровье сердца : проблемы со здоровьем сердечно-сосудистой системы могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое артериальное давление , ишемический инсульт , диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина . Перечисленные выше состояния могут повредить кровеносные сосуды в головном мозгу, что влияет на риск развития болезни Альцгеймера.

Ранние признаки болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно сопровождается постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать замешательство или дезориентацию в привычных условиях, в том числе и дома.

Другие симптомы могут включать:

  • изменения в настроении или личности
  • путаница во времени и месте
  • трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи
  • трудность распознавания объектов
  • трудности с распознаванием людей

Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости.

Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может потребоваться все больше помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и прием пищи. Они могут испытывать волнение, беспокойство, личностные расстройства и проблемы с речью. Продолжительность жизни человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после появления первых симптомов заболевания.

Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.

Когда нужно обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью для человека, который имеет эти симптомы, имеет жизненно важное значение. Врач может исключить другие состояния, которые могут вызвать деменцию, такие как инфекция мочевыводящих путей или опухоль головного мозга.

Члены семьи должны составить список всех лекарств, которые в настоящее время принимает человек с симптомами заболевания. Врач может просмотреть список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами лекарственных средств.

Определение заметных симптомов и их развития может помочь врачу установить потенциальные закономерности. Хотя генетическое тестирование доступно, врачи обычно его не рекомендуют. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет такое состояние, а тестирование может вызвать ненужное беспокойство и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней стадии болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты.

Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда у человека проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это может диктовать возможные методы лечения.

Заключение

Болезнь Альцгеймера связана с рядом генов. Некоторые из них, такие как ген APOE-e4, повышают риск развития заболевания, но не всегда приводят к болезни Альцгеймера. Ген APP непосредственно вызывает развитие болезни. Однако это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5% людей с этим заболеванием. В настоящее время ученые проводят несколько крупномасштабных исследований болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

Генетическая предрасположенность к развитию деменции

25% населения мира в возрастной группе от 55 лет и старше имеют семейную историю деменции. В большинстве случаев, семейные случаи данной патологии возникают вследствие наличия множества генетических дефектов, которые в совокупности значительно повышают риск развития деменции. Небольшая доля семей среди общей популяции имеет моногенные формы деменции с ранней манифестацией заболевания, которые обусловлены мутацией одного из генов деменции.

Читайте также:
Шишки сосновые: лечебные свойства и рецепты народной медицины для лечения различных недугов, правила применения

В этом обзоре авторы сфокусировали внимание на результатах и методах генетической диагностики болезни Альцгеймера (APP, PSEN1 и PSEN2 гены) с рассмотрением практических аспектов медико-генетического консультирования.

Введение

Когда у кого-то из родственников диагностируется деменция, клиницист часто может слышать вопрос: «У моей мамы деменция. Возможно, у меня тоже разовьется; могу ли я это проверить и предотвратить?»

Надо отметить, что отягченный анамнез по развитию деменции у родственников – необязательно означает наличие моногенной формы заболевания. Известно, что менделевские формы деменции крайне редки. К примеру, зарегистрированы лишь 500 семей с менделевскими формами болезни Альцгеймера. Таким образом, большинство людей с семейной историей заболевания не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании и могут быть спокойны.

Как же идентифицировать то небольшое количество семей с повышенным риском развития деменции?

Менделевская форма заболевания и мультифакториальные заболевания

Каждая семья испытывает на себе влияние как окружающей среды, так и генетических факторов, поэтому семейные заболевания не всегда носят наследственный характер. Наиболее ярким примером деменции, вызванной факторами окружающей среды, является куру. Эта патология является инфекционной прионной болезнью, впервые зарегистрированной в 1950 году на папуасских островах Новой Гвинеи, где родственники употребляли в пищу умершего в погребальных ритуалах. Сначала все считали, что это заболевание генетической природы по причине его семейного характера, но результаты экспериментальных работ показали, что это, по сути, трансмиссивная спонгиформная энцефалопатия.

Однако, в подавляющем большинстве, известные нам факторы риска развития деменции генетической природы.

Генетические факторы могут вносить вклад в развитие семейной деменции двумя путями: приводя к менделевским формам заболевания (моногенным) или в качестве способствующего фактора мультифакториальных (полигенных) болезней (Рис.1).

Рисунок 1. Сравнение патогенеза моногенных и полигенных (мультифакториальных) заболеваний.

Клинические последствия менделевских форм деменции

Моногенные формы деменции с установленными генами-виновниками подчиняются аутосомно-доминантным принципам наследования и обладают высокой пенетрантностью, когда наблюдается высокий уровень заболеваемости в последующих поколениях. В этом случае очень полезным оказывается генетическое консультирование. Несмотря на наличие в генеалогическом древе лиц – носителей мутации, но не проявивших признаки заболевания в настоящее время, у этих людей в 95% и выше случаев развивается деменция. Точный риск развития заболевания зависит от возраста манифестации деменции в семье и пенетрантности гена, которая определяется возможностью развития фенотипа болезни у лица с мутацией в гене. Важно отметить, что лица, не несущие мутаций в геноме, имеют риск развития деменции такой же, как в общей популяции.

Принципы генетических исследований при деменции

Обдумывание необходимости генетического исследования включает в себя два шага. Первый шаг – детальный анализ истории семьи (наличие заболевания у родственников в нескольких поколениях) с дифференцировкой между моногенным типом наследования и мультифакториальными формами болезни. В данном аспекте семьям с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания рекомендуется проведение генетического анализа. Второй шаг на пути к правильному решению – детальный анализ фенотипа заболевания с целью проведения адекватного потребностям генетического теста. К примеру, история психических нарушений как интегральный показатель фенотипа болезни, характерна для фронтотемпоральной деменции. А четкий учет возраста манифестации заболевания может служить вспомогательным фактором в определении вероятности развития болезни Альцгеймера в семьях, члены которых страдали данной патологией. Генетическое исследование наиболее правильно начинать с того члена семьи, который уже имеет признаки деменции.

Генетический аспект болезни Альцгеймера

Клинически, типичная форма болезни Альцгеймера характеризуется градуальным началом и быстрым прогрессированием в виде расстройств памяти и когнитивной дисфункции (по критериям 1984г. Тhe National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke–Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association [NINCDS-ADRDA]). Эти диагностические критерии были пересмотрены с целью выявления форм болезни без нарушений памяти (с языковыми, зрительно-пространственными дисфункциями) и определения роли биомаркеров в диагностике (критерии 2011г. Тhe National Institute on Aging–Alzheimer’s Association [NIA-AA]).

Моногенные формы болезни Альцгеймера крайне редки: свыше 35 миллионов людей в мире страдают данной патологией, но генетические мутации установлены в случае 500 семей. Ключевыми элементами в анамнезе заболевания, помогающими отдифференцировать менделевское наследование от полигенного, являются: наследование болезни через поколения и ранний возраст манифестации болезни (таблица 1). Члены семей, отвечающие этим параметрам, несут в себе патогенетическую мутацию в одном из установленных для болезни генов. К примеру, Raux c коллегами, изучая когорту из 65 семей с ранней манифестацией заболевания (младше 60 лет) и наличием болезни в трех поколениях выявили: в 86% случаев – мутацию в гене-виновнике заболевания (78% – в виде изменения последовательности нуклеотидов, 8% – в виде патологической дупликации гена). Однако, семьи, отвечающие этим критериям, очень редко встречаются: распространенность в возрастной группе 41-60 лет около 5 на 100 000 человек.

Таблица 1. Вероятность наличия патогенетической мутации в одном из известных генов-виновников болезни Альцгеймера

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: