Лечение бурсита коленного сустава в домашних условиях народными средствами

Бурсит

  • Все
  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • И
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Э

Причины бурсита

Избыточные нагрузки на сустав или травма, а также длительная нагрузка может быть причиной воспаления околосуставной сумки. Сумка наполняется избыточным количеством жидкости, которая вызывает давление на окружающие ткани. Непосредственно первым сигналом бурсита является боль, часто сопровождаемая покраснением отечностью и болезненностью. Это отличительная особенность бурсита в отличие от тендинита, который является воспалением сухожилия в месте прикрепления сухожилия мышцы к кости. Определенное значение в возникновение бурсита имеет возраст и наиболее часто в старшем возрасте подвержено бурситу плечевой сустав, который имеет наибольший диапазон движений среди всех суставов. Как правило, боль при бурсите в плече возникает после сна и регрессирует постепенно в течение дня (боль, как правило, локализуется в верхней части плеча). Другими областями, где наиболее часто бывают бурситы это область локтевых суставов бедренных коленных и область большого пальца руки.

Основными причинами развития бурсита являются травма, инфекции и ревматологические заболевания.

Травма

Травма может быть как провоцирующим фактором, так и непосредственно приводить к развитию бурсита.

Бурсит часто развивается из-за особенностей работы человека. Тяжелая физическая работа, связанная с необходимостью выполнять длительные повторяющиеся и тяжелые нагрузки.Наиболее распространенная причина хронического бурсита – незначительная травма, которая может произойти, например, в плече при резком броске мячом. Или, к примеру, бурсит препателлярный возникает от длительного стояния на коленях при мытье полов.

Возможно также развитие острого бурсита от удара, например по колену, что приводит к накоплению крови в бурсе.

Инфекции

Сумки находятся близко к поверхности кожи и нередко подвержены инфицированию вследствие этого – такой бурсит называют инфицированным. Наиболее частым микроорганизмом вызывающими бурсит являются стафилококк. Наиболее подвержены инфицированному бурситу люди с ослабленной иммунной системой (больные диабетом, хронические алкоголики, пациенты длительно принимающие кортикостероиды). В 85 % случае инфицированные бурситы встречаются у мужчин. Ревматологические состояния.

Ревматологические заболевания

При различных ревматологических состояниях возможно вторичное воспаление сумок. Кроме того такие заболевания как подагра или псевдоподагра из-за отложения солей в сумке могут вызвать развитие бурсита.

Симптомы

Общие симптомы бурсита включают:

  • Боль, воспаление и отечность в плече, локте, бедре, или колене, особенно заметные при разгибании суставов.
  • Скованность или снижение диапазона движений в суставе с или без боли.
  • Слабость в мышцах из-за боли. Бурсит может быть причиной боли и болезненности в области заинтересованной кости или сухожилия. Сумки могут увеличиваться в размерах что может быть причиной затруднения движения. Как правило, бурситы бывают в области плеча локтя колена и бедра.

Плечо

В плече субакромиальная сумка (поддельтовидная сумка) отделяет сухожилие supraspinatus от подлежащей кости и дельтовидной мышцы. Воспаление этой сумки обычно – результат травмы окружающих структур, обычно вращающей манжеты. Это состояние ограничивает диапазон движения плеча, приводящего к «импиджмент синдрому» и характеризуется болью в передней и боковой части плеча. Дискомфорт вызывает заведение руки над головой и нагрузки на плечо.

Боль ночью усиливается, объем движений в плече уменьшается и появляется болезненность в определенных зонах.

Локоть

Бурсит кончика локтя(olecranon), является наиболее распространенной формой бурсита.

  • Боль может увеличиваться в локте в согнутом состоянии, так как увеличивается давление на сумку.
  • Этот вид бурсита чаще всего имеет посттравматический характер и может быть связан как с прямой травмой так же и при избыточной ротации и сгибании в локте (например, при покраске).
  • Инфицирование также довольно часто происходит при этом виде бурсита.

Колено

  • Препателллярный бурсит передней коленной чашечки. Опухоль на передней части коленной чашечки может быть вызвана хронической травмой (как от стояния на коленях) или последствием удара по колену. Опухоль может появиться в течение 7-10 дней после единственного удара по этой области, обычно от падения. Препателлярный бурсит также называют коленом священника или коленом уборщика ковров.
  • Подколенный бурсит располагается в области расположения трех главных сухожилий внутренней части колена. Этот вид бурсита бывает чаще всего у пациентов с наличием артрита и это, как правило, женщины средних лет с избыточным весом. Подколенный бурсит проявляется болями при сгибании колена и в ночное время. Причем боли по ночам вынуждают пациентов спать в определенных позах при которых боли становятся меньше. Кроме того для этого бурсита характерно увеличение боли при подъеме по лестнице, возможно с иррадиацией по внутренней поверхности бедра. Подколенный бурсит нередко встречается также у спортсменов особенно у бегунов на большие дистанции.

Лодыжка

Бурсит лодыжки возникает, когда происходит воспаление сумки под ахилловым сухожилием позади пятки. Чаще всего вызывается местной травмой, связанной с ношением плохо подобранной обуви (часто высокие каблуки), или при длительной ходьбе

Также этот бурсит может быть следствием ахиллова тендонита.

Бурсит в этой части тела часто происходит как последствие избыточных нагрузок у молодых легкоатлетов, конькобежцев, и у подростков женского пола начинающих носить туфли на каблуках. Боль обычно локализуется в конце пятки и увеличивается при движении стопы.

Читайте также:
Синовит локтевого сустава: острые и хронические симптомы, лечение, диагностика

Ягодицы

Бурсит седалищно-ягодичный (Ischiogluteal) вызывается воспалением седалищной сумки, которая находится между основанием тазовой кости и, большой мышцей ягодицы (musculus gluteus maximus). Воспаление может быть вследствие длительного сидения на твердой поверхности или занятий велосипедным спортом. Бурсит Ischiogluteal также называют болезнью ткача. Боль возникает при сидении и при ходьбе.

  • Возможно, болезненность в области лобковой кости, которая усиливается при сгибании и вытягивании ноги.
  • Боль может иррадиировать по задней поверхности бедра.
  • При надавливании в области воспаленной сумки появляется острая боль.
  • Боль усиливается в положении лежа с пассивно согнутыми бедрами.
  • Возможно затруднение при вставании на цыпочки с больной стороны.

Бедро

Бурсит подвздошно-поясничной мышцы. Эта сумка является самой большой и находится глубоко в тканях бедра около сустава. Бурсит этой локализации как правило связан с проблемами в бедре такими как артрит или травма бедра

Боль при подвздошно-поясничном бурсите локализуется в передней части бедра с иррадиацией в колено и увеличивается при разгибании бедра и ротации. ?Экстензия бедра во время ходьбы причиняет боль так, что приходится укорачивать шаг и ограничивать нагрузку на ногу. Возможна болезненность в области паха. Иногда увеличенная сумка может напоминать грыжу. Возможны также такие ощущения как покалывание или онемение если происходит компрессия чувствительных нервов увеличенной сумкой

Вертлужный бурсит (bursitis trochanteric) располагается в верхней части бедренной кости возникает, как правило, у грузных женщин средних лет. Вертлужный бурсит проявляется болями в боковой части бедра с иррадиацией в ягодицы или в колено. Боль усиливается при движении местном давлении или вытяжении ноги. Боль усиливается в ночное время и не позволяет спать на пораженной стороне. Учитывая, что бурсит может быть инфекционного характера и будет необходимо лечение антибиотиками или же пункция сумки необходимо обратиться за лечебной помощью в следующих случаях.

  • Наличие болей в суставе более нескольких дней.
  • Ограничение подвижности в уставе.
  • Наличие отечности, которая не исчезает после приема НПВС.
  • Повышение температуры при наличии болей в суставе.
  • Более горячие на ощупь участки в области сустава или покраснение.
  • Участки болезненности в области сустава.

Диагностика

Диагноз бурсит выставляется на основании совокупности симптомов, клинических проявлений, истории заболевания и инструментальных методах диагностики. История болезни позволяет выяснить наличие сопутствующей соматической патологии.

Некоторые диагностические процедуры могут быть назначены, для того чтобы исключить другие причины болевых проявлений. Они включают следующие диагностические процедуры:

  • Рентгенография позволяет визуализировать наличие остеофитов или артритов.
  • Анализ пунктата (микроскопия), который был получен в результате пункции увеличенной сумки, позволяет исключить подагру и наличии инфекции. Бурсит в колене и локте наиболее часто подвержен инфицированию.
  • Анализы крови позволяют исключить ревматологические заболевания (например, ревматоидный артрит) и метаболические заболевания (сахарный диабет).
  • МРТ может быть назначено при необходимости детальной визуализации морфологической картины.

Лечение

Хотя бурсит, как правило, излечивается самостоятельно и исчезает через несколько дней или недель, необходимо принимать меры, направленные на уменьшение нагрузки или травматизации. Есть пациенты, которые предпочитают перетерпеть болевые проявления, но это может привести к развитию хронического бурсита формированию депозитов кальция в мягких тканях, что в итоге приведет ограничению подвижности в суставе.

В первую очередь обычно проводится медикаментозное лечение. Препараты НПВС позволяют уменьшить боль воспаление. Возможно также применение стероидов коротким курсом (с учетом наличия соматических заболеваний).При инфицированных бурситах обязательно назначается курс антибиотиков.

Пункция воспаленной бурсы позволяет аспирировать избыточную жидкость и уменьшить давление на окружающие ткани. Инъекции анестетиков вместе со стероидами в воспаленную сумку помогают уменьшить воспалительный процесс.

Физиотерапия (ультразвук или диатермия) не только может уменьшить дискомфорт и воспаление при бурсите, но также и может расслабить спазмированные мышцы и снять воздействие на, нервы, и сухожилия. Кроме того возможно применение местного воздействия холодом или современной методики криотерапии.

Иногда при стойком бурсите и наличии болевых появлений рекомендуется хирургическое удаление воспаленной бурсы.

Профилактикой бурсита является исключение нагрузок приведших к развитию бурсита. Нередко рекомендуется ношение ортопедических приспособлений, особенно если работа связана с определенным риском травмирующих движений. ЛФК тоже позволяет оптимизировать работу мышц и связок.

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.

Бурсит коленного сустава

Бурсит коленного сустава – это воспаление одной из околосуставных сумок (бурс), расположенных в области колена. Может быть асептическим или гнойным, острым, подострым или хроническим. При асептическом бурсите в области сумки возникает ограниченное опухолевидное образование, возможны неинтенсивные боли, скованность сустава, местная гиперемия и гипертермия. При гнойном бурсите пораженная область отечная, горячая, отмечаются выраженные боли и признаки общей интоксикации. В несложных случаях диагноз выставляется на основании клинических признаков. Иногда для уточнения диагноза требуется пункция бурсы, рентгенография, КТ, МРТ, УЗИ или артрография. Лечение асептических бурситов обычно консервативное, гнойных – оперативное.

МКБ-10

  • Причины
  • Патанатомия
  • Классификация
  • Симптомы бурсита
  • Диагностика
  • Лечение бурсита коленного сустава
  • Цены на лечение
Читайте также:
Медицинская желчь при артрозе коленного сустава. Свойства медицинской желчи, при каких патологиях показана желчь? Медицинская желчь при артрозе коленного сустава: как делать компрессы, отзывы о препарате

Общие сведения

Бурсит коленного сустава – воспалительный процесс в околосуставной сумке. Может быть инфекционным или неинфекционным (асептическим). Протекает остро, подостро или хронически. Чаще поражает людей, чья деятельность связана с интенсивной нагрузкой на ноги (спортсмены) или с продолжительным стоянием на коленях (кровельщики). В прошлом такая патология нередко наблюдалась у домашних хозяек («колено домохозяйки») и у паломников («колено паломника»). Мужчины страдают чаще женщин.

Причины

В подавляющем большинстве случаев причиной развития асептического бурсита становятся однократная травма коленного сустава, повторяющиеся микротравмы или перегрузка сустава. Перегрузка обычно возникает у спортсменов. Например, у прыгунов вследствие повторяющихся пиковых нагрузок на коленный сустав иногда развивается интрапателлярный бурсит. Однократная травма чаще наблюдается у спортсменов, людей, ведущих активный образ жизни и представителей профессий, связанных с физическим трудом. Повторяющиеся микротравмы характерны для тех, кому в связи с профессиональными или бытовыми обязанностями часто и подолгу приходится стоять на коленях. Кроме того, хронические асептические бурситы иногда выявляются при склеродермии, артритах и подагре. Воспаление в таких случаях развивается вторично, в результате отложения солей в синовиальной бурсе.

Причиной инфекционного бурсита коленного сустава может стать открытая рана, как проникающая, так и не проникающая в полость сумки. В первом случае возбудитель попадает в бурсу непосредственно из внешней среды, во втором – контактно, через ткани. Болезнетворные микроорганизмы также могут проникать в сумку с током крови (например, при сепсисе) или с током лимфы (при гнойных ранах, фурункулах, абсцессах, остеомиелите или флегмоне). Предрасполагающими факторами, способствующими развитию бурсита, считаются аллергические реакции, аутоиммунные заболевания, интоксикации, эндокринные болезни (например, сахарный диабет), некоторые заболевания почек, прием стероидных препаратов и нарушения обмена веществ. В ряде случаев причину развития бурсита установить не удается.

Патанатомия

Околосуставная сумка (бурса) – анатомическое образование, расположенное около выступающего участка кости (как правило, в области сустава или поблизости от него). Клетки внутренней оболочки сумок вырабатывают жидкость, которая облегчает скольжение сухожилия. При этом сумка в целом играет функцию своеобразного амортизатора, защищающего сухожилие от чрезмерного давления или трения. В норме в бурсе находится малое количество жидкости. При воспалении клетки начинают продуцировать больше жидкости, в области сумки возникает локальное опухолевидное образование. Коленный сустав имеет около десятка бурс, но чаще поражаются три сумки: препателлярная, инфрапателлярная и гусиная.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют следующие наиболее распространенные виды бурситов:

  • Препателлярный (супрапателлярный) или надколенный бурсит – воспаляется сумка, расположенная под кожей, на поверхности надколенника. Обычно такой бурсит развивается после травмы (падение, удар по передней поверхности колена) или после продолжительного стояния на коленях.
  • Инфрапателлярный или подколенный бурсит – воспаляется сумка, расположенная под надколенником. Болезнь чаще возникает при повреждении связок коленного сустава.
  • Гусиный бурсит или киста Беккера – воспаляется сумка, расположенная на задней поверхности сустава, в подколенной ямке. Как правило, развивается при повышенной нагрузке на сустав, обусловленной избыточным весом.

По виду воспаления различают:

  • Серозный бурсит – асептический воспалительный процесс.
  • Гнойный бурсит– в полости сумки есть болезнетворные микроорганизмы, вызывающие образование гноя.

По течению все бурситы делят на острые, подострые и хронические.

Симптомы бурсита

При препателлярном асептическом бурсите возникают неинтенсивные боли с преимущественной локализацией по передней поверхности сустава. Возможна скованность при ходьбе. В области коленной чашечки определяется ограниченное опухолевидное образование мягкоэластической консистенции, слегка болезненное при пальпации. Иногда наблюдается незначительная местная гиперемия, повышение местной температуры и небольшой отек. Движения в полном объеме или нерезко ограничены.

Инфрапателлярный асептический бурсит обычно протекает со стертой симптоматикой. Пациента беспокоит скованность и неинтенсивная боль при ходьбе или продолжительном пребывании в положении стоя. При внешнем осмотре выявляется незначительное увеличение объема сустава. Гусиный бурсит, как правило, проявляется нерезкими болями при спуске или подъеме по лестнице. Визуально опухоль иногда не определяется, при значительном увеличении бурсы выявляется упругое мягкоэластичное образование в подколенной ямке.

При инфицировании содержимого бурсы клиническая картина более яркая. Пациента беспокоит резкая, иногда дергающая боль, возможно ощущение напряжения и распирания. Опухолевидное образование напряженное, резко болезненное. Окружающие ткани отечны, гиперемированы, температура кожи в области поражения заметно повышена. Регионарные лимфатические узлы увеличены. Движения болезненны, поэтому пациент щадит ногу. Часто наблюдается нарушение опоры. При гнойных бурситах местные симптомы сочетаются с картиной общей интоксикации. Возможно повышение температуры до фебрильных цифр, слабость, разбитость, вялость, головная боль и ознобы.

Диагностика

Постановка диагноза «бурсит препателлярной сумки» и «бурсит гусиной сумки», как правило, не вызывает затруднений. Диагноз выставляется на основании клинических признаков, при необходимости для уточнения характера воспаления выполняется пункция бурсы с последующим исследованием пунктата. При подозрении на бурсит гусиной сумки в некоторых случаях назначается МРТ.

Бурсит интрапателлярной сумки более сложен для диагностики, поскольку подколенная бурса скрыта под коленной чашечкой и эту область невозможно визуально осмотреть или пропальпировать. Для подтверждения диагноза в таких случаях может использоваться рентгенография коленного сустава, однако, это исследование недостаточно информативно, так как сумка не видна на рентгенограммах, и о ее увеличении можно судить только по изменению расстояния между надколенником и другими костными структурами. Гораздо более точные результаты можно получить при проведении МРТ коленного сустава. Кроме того, для уточнения диагноза может быть назначена артрография или КТ коленного сустава.

Читайте также:
Почему болит левая и правая ключица и что с этим делать

При необходимости для выявления причины бурситов любой локализации могут назначаться консультации ревматолога, аллерголога, эндокринолога и других специалистов. При подозрении на гнойный бурсит больного направляют к хирургу, дают направление на сдачу общего анализа крови для выявления признаков воспаления, а также проводят пункцию бурсы для уточнения характера возбудителя и подбора адекватной антибактериальной терапии.

Лечение бурсита коленного сустава

Лечение асептических бурситов обычно амбулаторное, проводится травматологом-ортопедом. Пациенту рекомендуют покой, возвышенное положение конечности и холодные компрессы. При необходимости назначают обезболивающие препараты и средства из группы НПВП. В остром периоде используют ультразвук с гормональными или нестероидными противовоспалительными мазями и электрофорез с гидрокортизоном. В периоде выздоровления больного направляют на УВЧ. При хроническом асептическом гусином бурсите показано хирургическое лечение – иссечение бурсы. Оперативное вмешательство осуществляется планово в условиях стационара (в травматологическом или ортопедическом отделении).

При гнойных бурситах пациентов госпитализируют в отделение хирургии. Выполняют экстренную операцию – вскрытие бурсы. Гной удаляют, в последующем проводят дренирование, промывают бурсу растворами антисептиков и антибиотиков. Кроме того, пациенту назначают антибактериальную терапию. Антибиотик подбирают с учетом чувствительности возбудителя, выделенного из жидкости, полученной в ходе операции.

Синдром Марфана – симптомы и лечение

Что такое синдром Марфана? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 12 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани. [1]

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. [2]

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью. [5]

Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.

Симптомы синдрома Марфана

Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия). [1] У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:

  • повышенное физическое развитие;
  • недостаток веса;
  • удлинённый череп;
  • вытянутое лицо;
  • арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы);
  • слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки;
  • неловкие движения. [3]

Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы. У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы). [4] Длина третьего пальца руки — 10 см и больше (скрининговый тест у детей 7-18 лет): возрастает соотношение размаха верхних конечностей к длине тела.

Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте. [1]

Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек. [2]

В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония. [3]

По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации. [3]

У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов. Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани). [4] Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта. [3]

Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях. [3]

Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией. [6]

У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами. [4]

Читайте также:
Как правильно делать массаж стоп при пяточной шпоре в домашних условиях

Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы. [3]

У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.

Патогенез синдрома Марфана

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты). [7]

Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности. [3]

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.

В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.

При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни. [4]

Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.

Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана. [6]

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция. [6]

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин. [7] Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана. Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов. [4] Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур. [3]

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны. [3]

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению. [3]

Классификация и стадии развития синдрома Марфана

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).

Выделяют различные типы по степени тяжести:

  • лёгкая
  • средняя
  • тяжёлая

Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).

По характеру течения:

  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

Осложнения синдрома Марфана

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика. [7]

  • Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной мышцы, недостаточностью митрального клапана. [6]
  • Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности). [7]
  • Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика Синдрома Марфана основывается на клинических данных, выявлении изменений в гене FBN1. [5]

Часто при сборе генеалогического анамнеза выявляются родственные случаи со скрытым течением заболевания. [1]

Способы обнаружения арахнодактилии: [3]

  1. Симптом Steinberg (признак первого пальца). Первый палец виден из-под hypothenar при напряжённом кулаке.
  2. Симптом Walker-Murdoch (признак запястья). При обхватывании кистью в области лучезапястного сочленения контралатеральной верхней конечности первый палец заходит за пятый.
  3. Определение пястного индекса. Определяется при помощи рентгенографии. Средняя длина пясти, делённая на усреднённую ширину отрезка от второй до четвертой пястной кости. При нормальном соотношении этот показатель соответствует 5,4-7,9, в то время, как при синдроме Марфана — больше 8,4.
Читайте также:
Головная боль при насморке: болит голова, что делать, от соплей

В 2010 году группа специалистов систематизировала международные Гентские критерии для верификации синдрома Марфана. Верификация зависит от данных генеалогического анамнеза. [3]

При отсутствии генеалогического анамнеза:

  1. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + эктопия хрусталика = СМ;
  2. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + выявленные изменения в гене FBN1 = CM;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + >, = 7 системных признаков = СМ;
  4. эктопия хрусталика + наличие изменений в гене FBN1 + дилатация аорты = СМ;

При наличии генеалогического анамнеза:

  1. Эктопия хрусталика + случай СМ в семье = СМ;
  2. >, = 7 системных проявлений + случай СМ в семье = СМ;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + случай СМ в семье = СМ.

В пятнадцати процентах появление ребёнка с синдромом Марфана спорадическое (случайное), у родителей могут быть слабые проявления. У родственников пациентов встречаются заболевания желудочно-кишечного тракта, поражения позвоночника, заболевания глаз. [3]

При малейшем подозрении на синдром Марфана необходима консультация офтальмолога. В анализе мочи таких пациентов отмечается повышение уровня оксипролина, гликозаминогликанов, но эти показатели низкоспецифичны, могут быть при различных дисплазиях соединительной ткани. Выделение оксипролина является показателем тяжести заболевания. Наблюдается нарушение свертываемости крови на тромбоцитарном уровне. [3]

Оценка системных признаков вовлечённости соединительной ткани

Синдром Марфана

Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности. Практически все они отличаются аномально высоким ростом и астеническим телосложением, удлиненными конечностями и пальцами, чрезмерно подвижными суставами. Заболевание характеризуется разнообразными патологическими изменениями в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, органов зрения. Частота появления синдрома Марфана невелика и составляет единицу на 10-20 тысяч новорожденных детей, причем на этот показатель не влияют половые или расовые особенности.

Особенности и причины заболевания

Начальные признаки синдрома Марфана появляются еще в дородовом периоде развития. Они обусловлены нарушениями развития соединительных тканей, которое вызывает мутация гена, регулирующего выработку одного из основных белков – фибриллина. Из-за структурных изменений и недостаточности фибриллина ткани становятся менее плотными и упругими, плохо переносят нагрузки. Наиболее сильно из-за этого страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.

Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. е. заболевание передается от одного из родителей к ребенку. Кроме того, в некоторых случаях изменения в генной структуре появляются из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов, в число которых входят радиация, ионизированное излучение, а также лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания.

Медики выделяют стертую и выраженную формы заболевания. В стертой форме изменения присутствуют в одной или двух системах, причем они довольно незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют, как минимум, в трех системах, независимо от степени их выраженности, либо в одной-двух, но достаточно ярко выражены. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.

Основные признаки патологии

Часто внешние симптомы синдрома Марфана проявляются уже в первые дни после рождения ребенка и в дальнейшем лишь усиливаются. Среди внешних признаков, по которым можно заподозрить патологию, следует отметить, в первую очередь:

  • увеличенную длину конечностей и пальцев (долихостеномелию и арахнодактилию);
  • недостаточный вес при повышенном физическом развитии ребенка;
  • удлиненную форму черепа и вытянутое лицо;
  • слабые, плохо развитые мышечные ткани, недостаток жировой клетчатки;
  • аномально высокую гибкость суставов;
  • неловкость и неуклюжесть движений.

Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия.

Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки. Изменения часто проявляются уже в первые годы жизни и носят двусторонний характер, устойчиво прогрессируя с течением времени.

Наиболее опасными являются патологические изменения сердечно-сосудистой системы, которые при отсутствии медицинской помощи приводят больного к летальному исходу в раннем возрасте. Сюда относятся изменения сосудистых стенок, различные пороки структуры сердца и коронарных сосудов. При наиболее неблагоприятной форме заболевания у ребенка уже на первом году жизни развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.

Кроме того, симптомы синдрома Марфана могут проявляться в работе других систем и органов. Болезнь может поражать нервные ткани, бронхи и легкие, кожные покровы, мочевыделительную и половую систему.

Как точно определить патологию у ребенка?

В настоящее время диагностика синдрома Марфана базируется на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Они описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:

Читайте также:
Лечение йодом шпоры на пятке в домашних условиях: народные рецепты и рекоммендации

  • анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
  • выявление генотипа ДНК;
  • проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
  • проведение УЗИ сердца;
  • рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.

Как лечат?

Поскольку заболевание имеет генетическую природу, и на сегодняшний день медицина не обладает инструментами для исправления генных мутаций, то лечение синдрома Марфана направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений. Это комплексный процесс, в котором принимают участие разные специалисты, в зависимости от характера наиболее выраженных симптомов – ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт, врачи других направлений.

Клинические рекомендации при синдроме Марфана включают ограничение физических нагрузок до минимально допустимого уровня, чтобы избежать развития патологий сердца и сосудов, пневмоторакса и других опасных состояний. Лечебные усилия включают:

  • прием лекарственных препаратов;
  • при необходимости – хирургические вмешательства для коррекции наиболее поврежденных участков сердца и системы кровообращения;
  • ортопедическую коррекцию;
  • санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебную физкультуру.

При соблюдении врачебных рекомендаций прогноз практически всегда благоприятен: усилиями медиков течение заболевания существенно облегчается, они получают возможность прожить долгую жизнь без серьезных осложнений здоровья.

Часто возникающие вопросы

Можно ли предупредить развитие синдрома Марфана у ребенка?

Если хотя бы у одного из супругов в семейном анамнезе встречался синдром Марфана, пара перед зачатием ребенка должна пройти генетическое обследование. После наступления беременности проводится пренатальная диагностика: выполняется УЗИ плода и ряд биохимических исследований: материнской сыворотки, околоплодных вод, биопсия хориона, исследование клеток плаценты и пуповинной крови.

Берут ли в армию с синдромом Марфана?

Нет. Диагностированный у призывника синдром Марфана является основанием для освобождения от службы в армии.

Каковы меры профилактики при синдроме Марфана?

Пациенты в течение всей жизни находятся под врачебным наблюдением. Профилактические меры направлены на предупреждение осложнений, для чего проводится кардиохирургическая коррекция, медикаментозная терапия устраняет риск тромбирования сосудов, проводится антибактериальная терапия и т.д.

Синдром Марфана

Синдром Марфана – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

МКБ-10

  • Причины синдрома Марфана
  • Классификация синдрома Марфана
  • Симптомы синдрома Марфана
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Марфана
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация синдрома Марфана

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Читайте также:
Пиявки на копчик и крестец у женщин: польза, противопоказания, техника выполнения и схема постановки

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагностика

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение синдрома Марфана

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

Читайте также:
Рецепты из алоэ для суставов: преимущества и противопоказания применения суккулента

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Болезнь (синдром) Марфана

Что такое Болезнь (синдром) Марфана –

Болезнь Марфана (синдром Марфана) – это врожденная коллагенопатия или системная недостаточность соединительной ткани, для которой характерный определенный тип наследования и выраженной клинической симптоматики: проявления скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. Больные с синдромом Марфана имеют в своем анамнезе аневризмы аорты, гигантизм, миопию, долихостеномелию и арахнодактилию, деформацию грудной клетки, протрузию вертлужной впадины, эктопию хрусталика, плоскостопие, эктазию твердой мозговой оболочки, кифосколиоз.

Заболевание получило название в честь французского педиатра Антуана Марфана, который впервые в 1886 г. описал пятилетнюю девочку, имеющую длинные тонкие ноги и «паучьи» пальцы.

Соотношение распространенности данного врожденного заболевания составляет примерно 1:10 000 людей и мало зависит от пола. Однако процентный показатель среди детей и подростков достигает 6,8%, отметим, что большую часть из них формируют мальчики.

Что провоцирует / Причины Болезни (синдрома) Марфана:

Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, предоставляющего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать физиологические нагрузки. В стенках сосудов эластического типа происходят гистологические изменения. В 75 % случаев синдром Марфана имеет семейный тип наследования, а в 25 % происходит первичная мутация. Если отцу более 35 лет и в его анамнезе есть синдром Марфана, то очень высокая вероятность того, что он передаст заболевание ребенку.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни (синдрома) Марфана:

Ученые выделяют несколько форм синдрома Марфана, которые зависят от количества пораженных органов и систем:

  • стертая – имеет слабо выраженные изменения в 1-2-х системах;
  • выраженная – имеет слабо выраженные изменениями в 3-х системах; или выраженные изменения хотя бы в 1-ой системе; или выраженные изменения в 2-3-х и более системах.

При синдроме Марфана степень тяжести изменений разделяется на легкую, среднюю и тяжелую. По характеру течения выделяют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы Болезни (синдрома) Марфана:

Клинические симптомы заболевания разделяют на несколько групп, которые отражают точную локализацию проявлений соединительнотканной (мезенхимальной) дисплазии:

  • костно-суставные расстройства (астеническая конституция, узкий лицевой череп с «птичьим» выражением лица, плоскостопие, узкая и деформированная, килевидная или воронкообразная грудная клетка, арахнодактилия кистей и стоп, кифосколиотическая деформация позвоночника, гипермобильность суставов и сухожилий). Костно-суставные нарушения есть у большинства больных;
  • изменения мягких тканей (малая масса тела, мышечная гипотония, гипоплазия жировой ткани и мускулатуры, плоскостопие);
  • изменения внутренних органов (аневризма восходящей аорты, клапанные пролапсы, особенно пролапс митрального клапана, гипоплазированное, расширение корня аорты и легочной артерии, аневризмы синусов Вальсальвы, «висячее», «капельное» сердце, уменьшение долей легких, слишком длинный и гипопластичный кишечник);
  • нарушения в системе зрения (голубые склеры, гиперметропия высоких степеней, аниридия, выраженная миопия, эктопия и подвывихи хрусталика, афакия, колобома);
  • расстройства центральной нервной системы (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства);
  • Расстройства гипофизарно-адреналовой системы (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, арахнодактилия, удлиненные конечности, увеличенные ступни, вегетативные расстройства);
  • нарушения сердечно-сосудистой системы (нарушения внутрижелудочковой проводимости, умеренные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия, изменения в сердце и магистральных сосудах, аортальная недостаточность, пролапс митрального клапана, нарушения внутрисердечной гемодинамики, расширение корня аорты, двустворчатый клапан аорты, митральная недостаточность, которая связана с развитием миксоматозной дегенерацией створок, увеличением их площади, расширением фиброзного кольца, удлинением хорд, «разболтанностью» створок и увеличением пролабирования). У больных наблюдается мышечная слабость и снижение активности при физических нагрузках.

Диагностика Болезни (синдрома) Марфана:

Диагноз синдрома Марфана ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра, результатов функционального, рентгенологического, офтальмологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ и лабораторных исследований.

Читайте также:
Травма спинного мозга и позвоночника: классификация, осложнения и последствия, диагностика и лечение

Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ЭКГ определяет нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда.

ЭхоКГ обнаруживает дилатацию аорты, клапанную регургитацию, пролапс митрального клапана, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд.

Рентгенография грудной клетки позволяет увидеть расширение дуги аорты и корня, увеличение размеров сердца; рентгенография тазобедренных суставов показывает протрузию вертлужной впадины

КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты; МРТ позвоночника показывает эктазию твердой мозговой оболочки.

Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты.

Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика.

Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN1.

При синдроме Марфана прибегают к дифференциальной диагностике с болезнями, схожими с синдромом, к ним относятся: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера), MASS-синдром, синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга, семейная эктопия хрусталика и др.

Лечение Болезни (синдрома) Марфана:

К терапии синдрома Марфана относится консервативная и хирургическая коррекция сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органы зрения.

Лечение, прежде всего, направлено на профилактику развития заболевания и осложнений в сердечно-сосудистой системе. Если диаметр аорты до 4 см больному назначают антагонисты кальция, β-адреноблокаторы или ингибиторы АПФ. Хирургическое вмешательство проводится только, когда диаметр аорты составляет больше 5 см при пролапсе митрального клапана, недостаточности клапанов сердца, восходящей части и расслоении аорты.

При синдроме Марфана выполняют реконструктивные операции на аорте. В случае необходимости выполняется протезирование митрального клапана.

Больным с синдромом Марфана назначается коррекция зрения методом подбора очков и контактных линз, а в сложных случаях – путем лазерного или хирургического лечения болезней зрения.

Детям со скелетными нарушениями проводят хирургическую стабилизацию позвоночника, эндопротезирование тазобедренных суставов, торакопластику.

В курс лечения входит: витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия.

Профилактика Болезни (синдрома) Марфана:

Больные с данным синдромом находятся под постоянным наблюдением врачей, они регулярно проходят диагностическое обследование. Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта.

К профилатике относится своевременная кардиохирургическая коррекция, которая увеличивает продолжительность жизни до 70 лет.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь (синдром) Марфана:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни (синдрома) Марфана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Синдром Марфана

Специалисты ЦМРТ проводят высокоточную диагностику сердечно-сосудистых заболеваний. Прием ведет опытный и квалифицированный врач-кардиолог.

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, вызванное наследственным дефектом в гене FBN1 на хромосоме 15, который кодирует белок фибриллин. Подобное нарушение оказывает влияние на работу всех органов, но особенно страдают скелетно-мышечная, сердечно-сосудистая системы и зрительный аппарат.

Читайте также:
Как лечить воспаление суставов пальцев рук: медикаменты и физиотерапия

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, физическом осмотре, наличии определенных диагностических критериев, молекулярно-генетическом тестировании и пр. Важно прохождение регулярного обследования для своевременного выявления факторов риска для жизни. Лечение направлено на корректирование дефектов, предотвращение осложнений, поддержку жизнедеятельности.

Рассказывает специалист ЦМРТ

Дата публикации: 02 Августа 2021 года

Дата проверки: 02 Августа 2021 года

Содержание статьи

Причины синдрома Марфана

Болезнь обнаруживают у 1 из 10 000 человек. В основе патогенеза синдрома Марфана — дефект гена на хромосоме 15, который определяет структуру фибриллина. Данный белок является основным компонентом микрофибрилл, связанных с эластином. Последние обнаруживают в большинстве соединительных тканей, крупных кровеносных сосудах и поддерживающих хрусталик связках.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность развития патологии у ребенка составляет 50%. Зарегистрированы случаи, когда у здоровой пары рождается ребенок с подобной генетической аномалией: спонтанная мутация встречается в 1 из 4 случаев.

Как проявляется синдром Марфана

Степень выраженности дефектов органов и систем индивидуальна. Некоторые пациенты могут иметь частичную форму марфаноподобного синдрома с легкими, практически незаметными проявлениями, другие – страдают более серьезно. Огромный фенотипический спектр объясняют разнообразием мутаций в гене и изменениями в других структурных единицах наследственности, со сходными проявлениями. Отклонение внешнего вида от нормы иногда можно заметить в детском возрасте. Повсеместное присутствие соединительной ткани приводит к разнообразию симптомов.

Признаки синдрома Марфана:

  • килевидное или воронкообразное искривления грудной клетки, деформация позвоночника
  • непропорциональное туловище, высокий рост
  • длинные (паучьи) пальцы (при положительном знаке запястья большой и указательный пальцы при обхвате второй руки перекрывают друг друга)
  • увеличение амплитуды движений в конечностях
  • патологическая гибкость суставов
  • плоско-вальгусная деформация стопы
  • дефицит веса
  • арочное небо, деформация зубного ряда
  • нетипичное лицо (долихоцефалия, недоразвитие скуловой кости, впалые глаза
  • зрительная дисфункция на фоне эктопии (вывиха) хрусталика, аномального уплощения роговицы, миопии и пр
  • одышка, слабость
  • кожные стрии (растяжки)
  • рецидивирующие грыжи и пр.

Классификация синдрома Марфана

  • стертая форму болезни — в процесс вовлечено не более двух систем органов, проявления минимальны
  • выраженная, для которой характерны незначительные изменения в работе трех систем или присутствуют клинически значимые симптомы, связанные с серьезным поражением одной и более систем.

Болезнь может носить стабильный или прогрессирующий характер.

Как диагностировать

Алгоритм обследования зависит от вовлеченных систем. Обязательны консультации специалистов: генетика, офтальмолога, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога.

Инструментальное обследование опирается на:

  • Рентгенографию или компьютерное сканирование кистей рук, стоп, грудной клетки, позвоночника, костей тазобедренных суставов, черепа.
  • МРТ — если требуется диагностика изменений внутренних органов: аномалий развития кишечника, пороков сердца, почек и пр. Торакоабдоминальная магнитно-резонансная ангиография обеспечивает полную оценку артериальной системы.
  • ЭКГ, ультразвуковое сканирование, трансторакальную эхокардиографию (ЭхоКГ) сердца и сосудов;

К какому врачу обратиться

Пациенты приходят на прием нужного специалиста с преобладающими симптомами. Три “главных” врача для больных с марфаноподобным синдромом: кардиолог, окулист, хирург-ортопед.

Как лечится синдром Марфана?

Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Медикаментозная терапия бета-блокаторами направлена на предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений — дилатации и расслаивающей аневризмы аорты, поражения митрального и аортального клапанов. Дополнительно пациентам рекомендуют прием препаратов, улучшающих метаболизм.

Основным показанием к операции на опорно-двигательном аппарате является прогрессирование сколиоза от средней до тяжелой степени. Деформация грудной клетки может влиять на сердечно-легочную механику; дефекты можно исправить оперативным путем. Появление успешной реконструктивной хирургии аневризм корня аорты, замены аортального и митрального клапанов изменили общие долгосрочные перспективы для пациентов с этим заболеванием.

Зрение корректируется ношением очков, линз, имплантацией искусственного хрусталика, выполнением лазерных операций.

Последствия

Без обращения за специализированной помощью ожидаемы:

  • со стороны сердечно-сосудистой системы – разрыв аневризмы, аритмии (фибрилляции), декомпенсированная сердечная недостаточность, износ клапанного аппарата
  • слепота в результате нелеченной и нераспознанной глаукомы, отслойки сетчатки, катаракты
  • тромбозы
  • рестриктивные заболевания дыхательных путей, формирование легочного сердца из-за деформаций позвоночника

Профилактика

Профилактических мероприятий не разработано. Превентивные меры включают:

  • медико-генетическое консультирование при имеющихся в роду близких родственников с болезнью Марфана
  • пренатальную диагностику

Лечение синдрома Марфана в клиниках ЦМРТ

При ранней диагностике и профилактическом лечении ожидаемая продолжительность жизни аналогична средней в популяции. В медицинских центрах ЦМРТ пациент может пройти обследование на оборудовании экспертного класса – МРТ, КТ, ЭКГ, ЭхоКГ и пр., получить консультацию специалиста – кардиолога, невролога, ортопеда-травматолога; подобрать ортезы при диспропорции тела; заниматься лечебной физкультурой под руководством инструктора, реабилитироваться с помощью массажа, физиотерапии.

Источники

Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ) Клинические рекомендации: Дисплазии соединительной ткани, 2017 г.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: