Лиссэнцефалия: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия – группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц. Диагностика лиссэнцефалии может производиться ультразвуковыми методиками (в том числе и пренатально), компьютерной и магнитно-резонансной томографией, для наиболее распространенных форм возможно определение посредством молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию.

• Причины лиссэнцефалии
• Классификация лиссэнцефалии
• Симптомы лиссэнцефалии
• Диагностика и лечение лиссэнцефалии
  • Прогноз и профилактика лиссэнцефалии
• Цены на лечение

Общие сведения

Лиссэнцефалия – группа тяжелых аномалий развития головного мозга, которые сопровождаются недоразвитием коры больших полушарий с формированием пахигирии (наличием всего нескольких извилин и борозд) или агирии (полным отсутствием складчатости коры). Данная патология может выступать в качестве самостоятельного генетического заболевания или входить в симптомокомплекс других синдромов – например, Миллера-Дикера, Фукуямы и Уокера-Варбурга. Механизм наследования различных типов лиссэнцефалии может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным (в данном случае чаще всего имеют место спонтанные или герминативные мутации) и сцепленным с Х-хромосомой. Из-за многообразия механизмов наследования половое распределение нарушения неодинаково при различных формах патологии. Лиссэнцефалия является достаточно редкой генетической аномалией развития мозга, поэтому встречаемость определена только для наиболее распространенной первой группы нарушений – она составляет 11,7 случаев на 1 000 000 новорожденных. Для остальных групп лиссэнцефалии встречаемость не установлена, в том числе и потому, что во многих случаях плод с подобной патологией не вынашивается, и беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре еще до определения наличия порока.

Причины лиссэнцефалии

Основная общая причина всех типов лиссэнцефалии – нарушение процесса миграции клеток-предшественников нейронов (нейробластов) из передних отделов нервной трубки к будущей коре больших полушарий. В результате этого вместо сложной складчатой структуры, которая имеет в своем составе шесть слоев, образуется гладкая или имеющая в разы меньше борозд кора, состоящая из 2-4 слоев (в зависимости от формы заболевания). Поскольку кора больших полушарий у человека отвечает за когнитивные функции, в ней содержится огромное число нервных центров и обширные ассоциативные зоны, лиссэнцефалия приводит к тяжелейшим расстройствам. Кроме того, при некоторых типах мутаций, вызывающих данное состояние, возможно развитие аномалий других органов и тканей, что еще больше усугубляет состояние больного.

Наиболее распространенные типы лиссэнцефалии обусловлены дефектами гена PAFAH1B1, также известного под названием LIS1 и расположенного на 17-й хромосоме. Многие врачи-генетики отмечают, что для возникновения выраженного недоразвития коры головного мозга и синдрома Миллера-Дикера необходимы не точечные мутации в LIS1, а крупные делеции с захватом сотен пар азотистых оснований. Нередко при этом повреждаются и окружающие гены, что становится причиной разнообразных фенотипических проявлений данного типа лиссэнцефалии. Ген LIS1 кодирует внутриклеточную субъединицу сложного по своей структуре фермента, который принимает активное участие в миграции нейробластов. Дефекты в структуре этой субъединицы приводят к нарушению данного процесса и развитию данного заболевания.

Другая форма лиссэнцефалии обусловлена мутацией гена DCX, локализованного на Х-хромосоме, поэтому наследование этого типа патологии сцеплено с полом. Белок, получаемый в результате экспрессии данного гена, участвует в формировании особого типа микротрубочек, которые вырабатываются только нейробластами и необходимы им для формирования связей между клетками. Нарушения в структуре DCX приводят к синтезу дефектного белка, что провоцирует лиссэнцефалию. Другой относительно изученный вариант этого состояния, также сцепленный с Х-хромосомой, вызывается мутациями гена ARX, который является фактором транскрипции для иных генов. Он контролирует развитие коры больших полушарий, поджелудочной железы и половых органов, из-за чего дефекты ARX проявляются многочисленными пороками данных органов, в том числе лиссэнцефалией.

Еще одним распространенным вариантом лиссэнцефалии является форма заболевания, обусловленная мутацией гена RELN, расположенного на 7-й хромосоме. Дефекты этого гена приводят к так называемому синдрому Норман-Робертса, который, помимо прочего, сопровождается выраженным нарушением складчатости коры больших полушарий. Ген RELN кодирует последовательность гликопротеида рилина, который принимает активное участие в формировании нервной ткани, а также контролирует образование новых дендритов и функционирование долговременной памяти у взрослых людей. Удалось идентифицировать еще один ген, приводящий к развитию лиссэнцефалии – TUBA1A, который локализован на 12-й хромосоме. Он кодирует определенный компонент цитоскелета нейронов, его дефект приводит к неполноценности нейробластов, что нарушает процесс их миграции в эмбриональном периоде.

Классификация лиссэнцефалии

На сегодняшний день выявлено более двадцати вариантов лиссэнцефалии. Эти варианты обусловлены различными мутациями, имеют отличия в фенотипических проявлениях заболевания, разные механизмы наследования и тяжесть симптомов. Долгое время разновидности патологии не удавалось успешно классифицировать из-за значительного разнообразия генетических дефектов и недостаточных данных о ключевых генах, приводящих к развитию некоторых форм заболевания. Лишь в 2003-м году удалось создать достаточно приемлемую с точки зрения современной генетики и неврологии классификацию лиссэнцефалии, которая учитывает основные нюансы этого состояния. Специалисты разделяют все формы лиссэнцефалии на пять классов:

1. Класс 1, часто называемый классической лиссэнцефалией. Включает в себя формы заболевания, обусловленные мутациями гена LIS1 (изолированный тип и синдром Миллера-Дикера), а также сцепленную с полом разновидность, вызванную мутацией DCX. Кроме того, в этот класс часто включают некоторые типы лиссэнцефалии с неясными генетическими причинами. Особенностью группы является нарушение складчатости коры больших полушарий с минимальным проявлением иных аномалий центральной нервной системы.
2. Класс 2 – в настоящее время состоит только из одного типа лиссэнцефалии, которая вызывается дефектами гена ARX. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, помимо пороков развития коры у больных часто обнаруживаются отсутствие мозолистого тела, нарушения терморегуляции, выраженные аномалии половых органов и поджелудочной железы.
3. Класс 3 – включает в себя разновидности лиссэнцефалии в сочетании с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, наиболее типичной мутацией для данного класса являются дефекты гена RELN. Может регистрироваться как изолированный вариант патологии или в составе синдрома Норман-Робертса.
4. Класс 4, нередко называется микролиссэнцефалией, поскольку нарушение формирования коры больших полушарий сопровождается выраженной микроцефалией. Некоторые формы этого заболевания были достоверно ассоциированы с мутациями гена TUBA1A.
5. Класс 5 или булыжниковые лиссэнцефалии, к которым относят синдромы Фукуямы и Уокера-Варбурга. Последний соотносится с дефектами генов POMT1, POMT2, FKRP и некоторыми другими, все они расположены на 9-й хромосоме.

Данная классификация критикуется некоторыми исследователями по причине наличия большого количества «белых пятен» в виде включения в нее форм лиссэнцефалии с неопределенными ключевыми генами. Однако в настоящее время именно это разделение считается наиболее общепринятым в научном мире. Классификация корректируется по мере дальнейшего изучения данного состояния.

Симптомы лиссэнцефалии

Основными проявлениями лиссэнцефалии являются мышечная слабость, выявляемая уже при рождении, частые расстройства глотания и сосания, судорожные припадки, сильное отставание в физическом и умственном развитии. Выраженность тех или иных проявлений заболевания зависит от наличия пороков развития как головного мозга, так и других органов и систем, а также от степени недоразвития коры. Наиболее тяжелые формы патологии наблюдаются при наличии полной агирии. Иногда больные лиссэнцефалией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста, глубокое недоразвитие центральной нервной системы сохраняется в течение всей жизни. Некоторые пациенты проживают жизнь на грани вегетативного состояния. Летальный исход при лиссэнцефалии наступает из-за осложнений, обусловленных пороками других органов и систем, а также из-за вторичных пневмоний, сердечно-сосудистых и иных аномалий.

Диагностика и лечение лиссэнцефалии

В отношении лиссэнцефалии возможна пренатальная диагностика при помощи ультразвуковых методов исследования, при этом увеличение разрешающей способности УЗИ-аппаратуры способствует все более раннему определению заболевания. Развитие нарушений в строении коры больших полушарий происходит на 14-20-й неделе гестации, в настоящее время уже в этот период можно определить патологию и поставить вопрос о прерывании беременности. После рождения ребенка с подозрением на лиссэнцефалию диагноз подтверждают при помощи КТ и МРТ. Молекулярно-генетическая диагностика обладает высокой точностью, но она доступна только в отношении тех форм заболевания, для которых известны ключевые гены. Специфического лечения лиссэнцефалии не существует, применяют противосудорожные препараты, ноотропы и другие средства, позволяющие уменьшить выраженность симптоматики. При наличии иных пороков развития производится их коррекция по медицинским показаниям.

Прогноз и профилактика лиссэнцефалии

Прогноз практически любой формы лиссэнцефалии крайне неблагоприятный, большинство больных умирает в раннем детстве от осложнений и других пороков развития. Описаны отдельные легкие случаи этого состояния с частичным или очаговым недоразвитием коры больших полушарий, но не все специалисты склонны причислять такие типы патологии к лиссэнцефалиям. Профилактика возможна только в рамках пренатальной диагностики. При наличии в роду подобных заболеваний имеет смысл провести генетический анализ на носительство генов аутосомно-рецессивных типов патологии. При обнаружении у плода нарушений формирования мозга, соответствующих лиссэнцефалии, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лиссэнцефалия головного мозга

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Эпидемиология
• Причины
• Факторы риска
• Патогенез
• Симптомы

• Осложнения и последствия
• Диагностика
• Дифференциальная диагностика
• Лечение
• К кому обратиться?
• Профилактика
• Прогноз

Среди органических церебральных патологий выделяется такая врожденная аномалия развития головного мозга, как лиссэнцефалия, суть которой заключается в почти гладкой поверхности коры его полушарий – с недостаточным количеством извилин и борозд. [1]

При полном отсутствии извилин определяется агирия, а наличие нескольких широких плоских извилин называют пахигирией. Данные пороки, как и некоторые другие редукционные деформации мозга, в МКБ-10 имеют код Q04.3.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Согласно статистике редких заболеваний, на 100 тыс. новорожденных приходится 1-1,2 случая лиссэнцефалии. [2], [3]

По некоторым данным, до 25-30% случаев классической лиссэнцефалии наблюдается у детей с синдромом Миллера-Дикера; почти у 85% пациентов выявляются точечные мутации и делеции генов LIS1 и DCX. [4]

Генетические исследования 17 генов, связанных с лиссэнцефалией, показали, что мутация или делеция LIS1 составляет 40% пациентов, а 23% связаны с мутацией DCX, за которыми следуют TUBA1A (5%) и DYNC1H1 (3%). [5]

Причины лиссэнцефалии

Все известные причины формирования коры мозга (cortex cerebri) почти или полностью без извилин и борозд, увеличивающих «рабочую зону» человеческого мозга и обеспечивающих «производительность» центральной нервной системы, связаны с нарушениями ее перинатального развития. То есть, развивается лиссэнцефалия у плода. [6]

Сбой в образовании слоев коры больших полушарий мозга плода при лиссэнцефалии – результат аномальной миграции образующих ее нейронов или преждевременной остановки данного процесса.

Этот важнейший для цереброкортикального гистогенеза процесс происходит в несколько этапов с 7 по 18 неделю беременности. И, учитывая его повышенную чувствительность к генетическим мутациям, а также различным негативным физическим, химическим и биологическим воздействиям, любое отклонение от нормы может привести к с неправильной локализации нейронов с возможным образованием утолщенного слоя серого вещества коры без характерной структуры. [7]

В некоторых случаях лиссэнцефалия у детей ассоциирована с синдромами Миллера-Дикера, Уокера-Варбурга или Нормана-Робертса.

Факторы риска

Кроме мутаций некоторых генов, к факторам риска рождения ребенка с таким тяжелым пороком относятся кислородное голодание (гипоксия) плода; недостаточное снабжение мозга кровью (гипоперфузия); острое нарушение церебрального кровообращения в виде перинатального инсульта; патологии плаценты; вирусные инфекции беременной (в том числе, TORCH); [8] проблемы с общим метаболизмом и работой щитовидной железы; курение, алкоголь, психотропные и наркотические вещества; применение целого ряда лекарственных препаратов; повышенный радиационный фон. [9]

Патогенез

Не все случаи лиссэнцефалии имеют патогенез, обусловленный хромосомными аномалиями и генными мутациями. Но известны некоторые гены, которые кодируют белки, играющие важную роль в правильном перемещении нейробластов и нейронов вдоль клеток радиальной глии – для формирования коры головного мозга. И мутации этих генов приводят к данной патологии. [10]

В частности, это спорадические мутации (без наследственности) гена LIS1 на хромосоме 17, регулирующего цитоплазматический моторный белок микротрубочек динеин, а также гена DCX на X-хромосоме, кодирующего белок даблкортин (лиссэнцефалин-X). [11], В первом случае специалисты определяют классическую лиссэнцефалию (I типа), во втором – Х-сцепленную. [12]

При делеции гена FLN1, который кодирует фосфопротеин филамин 1, процесс направленной миграции нейронов вообще может не начаться, приводя к полному отсутствию извилин (агирии). [13]

Выявлены мутации гена CDK5, кодирующего киназный фермент – катализатор внутриклеточного обмена веществ, регулирующий клеточный цикл в нейронах ЦНС и обеспечивающий их нормальную миграцию в период пренатального формирования структур головного мозга.

Аномальные изменения гена RELN на хромосоме 7, вызывающие дефекты извилин коры больших полушарий при синдроме Нормана-Робертса, приводят в недостатку внеклеточного гликопротеина рилина, который необходим для упорядочивания миграции и позиционирования нервных стволовых клеток в ходе развития cortex cerebri. [14], [15], [16]

Ген ARX кодирует гомеобоксный белок, не имеющий отношения к aristalens, который является фактором транскрипции, играющим важную роль в переднем мозге и других тканях. [17] У детей с мутацией ARX наблюдаются другие симптомы, такие как отсутствие частей мозга (агенезия мозолистого тела), аномальные гениталии и тяжелая эпилепсия. [18], [19]

Несколько генов установили связь с лиссэнцефалией. Эти гены – VLDLR, ACTB, ACTG1, TUBG1, KIF5C, KIF2A и CDK5. [20]

Цитомегаловирус (ЦМВ) связан с развитием лиссэнцефалии из-за снижения кровоснабжения головного мозга плода. Тяжесть ЦМВ-инфекции зависит от срока беременности. Раннее инфицирование с большей вероятностью вызовет лиссэнцефалию, поскольку миграция нейронов происходит на ранних сроках беременности. [21]

Кроме того, механизм возникновения данной аномалии включает неполную или более позднюю остановку перемещения нейронов из перивентрикулярной генеративной зоны в кору головного мозга. И в таких случаях развивается или неполная лиссэнцефалия, или пахигирия, при которой образуется несколько широких бороздок и извилин (но большая их часть отсутствует).

Симптомы лиссэнцефалии

Первые признаки данной патологии (при отсутствии ранее названных синдромов) могут проявиться не сразу после рождения, а спустя полтора-два месяца. И чаще всего наблюдаются такие клинические симптомы лиссэнцефалии, как:

• мышечная гипотония, часто сочетающаяся со спастическим параличом;
• судороги и генерализованные тонико-клонические припадки (в виде опистотонуса);
• глубокая умственная отсталость и задержка роста;
• нарушение неврологических и моторных функций.

Проблемы с глотанием обусловливают трудности с кормлением младенца. [22]

Высокая степень нейромоторных нарушений нередко проявляется тетраплегией – параличом всех конечностей. Возможна деформация рук, пальцев рук или ног.

При синдроме Нормана-Робертса с лиссэнцефалией I типа отмечаются черепно-лицевые аномалии: тяжелая микроцефалия, низкий наклон лба и выступающая широкая переносица, широко поставленные глаза (гипертерлоризм), недоразвитие челюстей (микрогнатия). [23]

При синдроме Миллера-Дикера также может быть аномально маленький размер головы с широким высоким лбом и коротким носом, углубления на висках (битемпоральные впадины), низко посаженные деформированные уши.

Синдром лиссэнцефалии тяжелой степени характеризуется микроцефалией, уменьшением размера глазных яблок (микрофтальмией) в сочетании с дисплазией сетчатки, обструктивной гидроцефалией и отсутствием или гипоплазией мозолистого тела.

Осложнения и последствия

Среди осложнений данной аномалии специалисты называют нарушение функции глотания (дисфагию) и гастроэзофагеальный рефлюкс; рефрактерную (неконтролируемую) эпилепсию; частые инфекции верхних дыхательных путей; пневмонию (включая хроническую аспирационную).

Младенцы с лиссэнцефалией могут иметь врожденные кардиологические проблемы органического характера в виде дефекта межпредсердной перегородки или сложного порока сердца с цианозом (тетрады Фалло). [24]

Последствия недостаточности постнатального развития в большинстве случаев приводят в летальному исходу в течение 24 месяцев после рождения.

Диагностика лиссэнцефалии

Диагностика начинается с физического осмотра ребенка, изучения анамнеза родителей и истории беременности и родов.

В период гестации могут потребоваться анализы внеклеточной ДНК плода, амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. [25] Подробнее см. – Пренатальная диагностика врожденных заболеваний

Для визуализации структур мозга и оценки их функций применяется инструментальная диагностика:

Во время беременности лиссэнцефалия на УЗИ плода после 20-21 недели может быть заподозрена при отсутствии теменно-затылочной и шпорной борозд и аномалии сильвиевой борозды головного мозга.

Дифференциальная диагностика

Проводится дифференциальная диагностика с другими синдромами врожденных церебральных пороков.

Существует более 20 типов лиссэнцефалии, большинство из которых подразделяются на 2 основные категории: классическая лиссэнцефалия (тип 1) и булыжная лиссэнцефалия (тип 2). Каждая категория имеет схожие клинические проявления, но разные генетические мутации. [27]

Обследование головного мозга при лизэнцефалии I типа показывает кору головного мозга с четырьмя слоями вместо шести, как у нормальных пациентов, тогда как при лизэнцефалии 2 типа кора головного мозга дезорганизована и выглядит бугристой или узловатой из-за полного смещения коры головного мозга скоплениями. корковых нейронов, разделенных глиомезенхимальной тканью. У пациентов также были аномалии мышц и глаз.

1. Классическая лиссэнцефалия (тип 1):
   • LIS1: Изолированная лизэнцефалия и синдром Миллера-Дикера (лиссэнцефалия, связанная с лицевым дисморфизмом). [28]
   • LISX1: мутация гена DCX. По сравнению с лиссэнцефалией, вызванной мутациями LIS1, DCX показывает шестислойную кору вместо четырех.
   • Изолированная лиссэнцефалия без других известных генетических дефектов
2. Брусчатка лиссэнцефалия (тип 2):
   • Синдром Уокера-Варбурга
   • Синдром Фукуямы
   • Заболевание мышц, глаз и головного мозга
3. Другие типы не могут быть помещены в одну из двух вышеупомянутых групп:
   • LIS2: синдром Нормана-Робертса, похожий на лизэнцефалию I типа или синдром Миллера-Дикера, но без делеции 17-й хромосомы.
   • LIS3
   • LISX2

Микролисэнцефалия: это сочетание отсутствия нормальной складки коры головного мозга и аномально маленькой головы. Дети с обычной лиссэнцефалией при рождении имеют нормальный размер головы. У детей с уменьшенным размером головы при рождении обычно диагностируется микролисэнцефалия.

Также важно различать лизэнцефалию и полимикрогирию, которая представляет собой разные пороки развития мозга.

Лиссэнцефалия

Причины лиссэнцефалии

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

• инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
• влияние химических и ядовитых веществ;
• работа во вредных производственных условиях;
• воздействие тератогенных агентов;
• прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.

Среди мутаций наибольшее значение имеют делеции, то есть, выпадение фрагмента хромосомы. В некоторых клинических случаях болезнь проявляется не только нарушением закладки и образования структур коры мозговых полушарий, но и патологическими изменениями со стороны половой, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной систем.

Какие бывают типы и виды лиссэнцефалии

Классификация заболевания имеет много пробелов из-за большого количества разнообразных мутаций различной локализации, но на данный момент она включает в себя пять видов — ставится диагноз лиссэнцефалия 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типа, а именно:

1. проявляется аномальной складчатостью поверхности головного мозга. В эту группу отнесены пороки, которые передаются сцеплено с полом, мутации в гене LSI1, а также болезни с аналогичными проявлениями не выясненной этиологии;
2. передается с Х хромосомой. Помимо нарушений анатомо-физиологического строения коры полушарий, наблюдаются расстройства со стороны половой системы и панкреаса, центра терморегуляции;
3. определяется частичное недоразвитие или полное отсутствие мозжечка;
4. все клинические признаки дополняются маленьким размером головного мозга;
5. болезни вызваны мутацией в девятой паре хромосом.

Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

• слабость мышечного аппарата;
• нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
• отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
• приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

При нарушении закладки нервной трубки вместо шести слоев коры полушарий образуются от двух до четырех. Так, как большинство этих структур отвечают за когнитивные функции человеческого мозга, то есть, память, мышление, наблюдается стойкое их нарушение.

Диагностика лиссэнцефалии

Выявление пороков закладки центральной нервной системы возможно в период внутриутробного развития плода. Это происходит следующим образом: во время профилактического медицинского обследования используется ультразвуковое исследование (УЗИ) — при лиссэнцефалии плода определяется небольшой размер мозга, отличающийся от возрастной нормы, сглаженность его поверхности, неимение или недостаточность борозд и извилин.

После рождения малыша патологические изменения могут быть диагностированы такими методами:

• МРТ при лиссэнцефалии головного мозга;
• компьютерная томография;
• Молекулярно-генетический анализ — информативен только при наличии мутационных изменений, которые уже исследованы.

Лечение лиссэнцефалии

Специфической терапии не существует. Терапевтические мероприятия проводятся с целью коррекции симптоматических проявлений, для улучшения качества жизни и относительного его продления. Могут назначаться противосудорожные препараты, ноотропы и прочие. Если есть расстройства функционирования или структурные изменения других органов, врачи отдельно решают вопрос о проведении дополнительного консервативного или, зачастую, хирургического лечения.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Последствия и прогноз при лиссэнцефалии

Заболевание имеет неблагоприятное течение. Продолжительность жизни при лиссэнцефалии небольшая, большая часть пациентов имеет летальный исход в младенческом возрасте. Если поражение имеет не выраженные проявления, легкую степень, на симптоматическом лечении больные могут доживать до периода полового созревания. Зафиксированы случаи больных с данным диагнозом во взрослом возрасте, но при этом значительно страдает качество жизни. При выявлении болезни у плода во время его вынашивания, постает вопрос об искусственном прерывании беременности.

Негативные последствия патологии обусловлены осложнениями со стороны внутренних органов, а именно:

• развитие пневмонии;
• поражения сердечно-сосудистой системы;
• патологии со стороны пищеварительного тракта;
• нарушения в работе мочевыделительных органов.

Лиссэнцефалия: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

• 
• 
• 

Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией

Пороки развития головного мозга являются одной из частых причин возникновения эпилепсии в детском возрасте.

Лиссэнцефалия представляет собой кортикальную мальформацию, которая развивается в результате глобальных нарушений нейронально-глиальной миграции. В качестве вероятной ее причины рассматривается ухудшение «транспортной» функции специфических астроцитов и радиальных глиальных волокон, участвующих в миграции зародышевых клеток.

Отсутствие извилин в зрелом мозге (агирия) является морфологическим субстратом полной лиссэнцефалии, наличие лишь единичных, рудиментарных и утолщенных извилин (пахигирия) – неполной лиссэнцефалии. Клинические проявления лиссэнцефалии представлены задержкой психомоторного развития, спастической тетраплегией и резистентной эпилепсией. Возможности современной нейровизуализации и электрофизиологических методов диагностики позволяют определить роль пороков головного мозга в этиопатогенезе эпилепсии и прогнозе заболевания. Наиболее информативным методом в диагностике структурных изменений является магнитно-резонансная томография (МРТ), позволяющая прицельно изучить соотношение серого и белого вещества головного мозга, а также исключить новообразования и травмы.

По результатам некоторых эпидемиологических исследований отдельных нозологических форм кортикальных мальформаций известно, что они являются этиологическими факторами в 37,6% всех случаев эпилепсии. Резистентность к антиэпилептической терапии при наличии выявленного порока головного мозга может служить показанием к хирургическому лечению. По данным зарубежных авторов, среди пациентов с рефрактерными эпилепсиями, подвергшихся хирургическому лечению, у 30–75% детей раннего возраста причиной фармакорезистентности оказались пороки головного мозга.

Цель исследования: изучить и сопоставить клинико-электрофизиологические и нейровизуализационные результаты обследования детей с лиссэнцефалией, оценить эффективность противоэпилептической терапии и выявить частоту фармакорезистентных форм эпилепсии.

Авторами проанализированы данные анамнеза, результаты неврологического осмотра, семиотика эпилептических приступов, данные нейровизуализационных и электрофизиологических исследований 22 пациентов с лиссэнцефалией, которые проходили обследование и лечение в отделении психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2012–2015 гг.

При нейровизуализационном обследовании в равной степени выявлены пахигирия и агирия, с преимущественной локализацией мальформации в лобных отделах головного мозга. В подавляющем большинстве случаев при клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита, когнитивных и поведенческих нарушений. Дебют эпилептических приступов достоверно чаще наблюдался в возрасте до 6 мес. Чаще отмечались эпилептические спазмы и фокальные эпилептические приступы как со вторичной генерализацией, так и без нее. Корреляция нейровизуализационных и электроэнцефалографических данных отмечалась у половины обследованных детей.

Локализация мальформации наблюдалась чаще в лобной области (n = 12; 55%), диффузная агирия выявлена у трех пациентов (14%). У части обследованных пациентов ЛЭ ассоциирована с последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга (n = 5; 23%), с агенезией и (или) гипоплазией мозолистого тела (n = 2; 9%), с гипоплазией полушарий или червя мозжечка (n = 2; 18%), вентрикуломегалией (n = 6; 27%). У двух пациентов (9%) лиссэнцефалия сочеталась с полимикрогирией, фокальной корковой дисплазией и нейрональной клеточной гетеротопией.

При клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита (n = 20; 91%), когнитивных и поведенческих нарушений (n = 20; 91%). У двух детей с пахигирией не выявлено отклонений в неврологическом статусе. У детей с эпилепсией (n = 20) выявлена нейровизуализационно-электроэнцефалографическая корреляция в 45% случаев (n = 9).

В терапии эпилептических приступов у пациентов с ЛЭ чаще использовались вальпроаты (100%). Реже – топирамат (30%), вигабатрин (25%), АКТГ, леветирацетам, производные карбоксамида (20%), бензодиазепины (15%), фенобарбитал (15%), бензонал (5%). Два пациента терапию не получали в связи с отсутствием приступов.

В период лечения и при контрольном обследовании 20 больных с эпилепсией наблюдались положительные результаты в виде ремиссии (n = 2; 10%), урежения эпилептических приступов на 50–75% (n = 10; 50%), положительной динамикой на ЭЭГ (n = 2; 10%).

Таким образом, в терапии эпилептических приступов у пациентов преобладали препараты вальпроевой кислоты. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что одной из частых причин тяжелых форм эпилепсии являются пороки развития головного мозга, поэтому их ранняя диагностика, адекватное консервативное и хирургическое лечение способствуют снижению частоты формирования фармакорезистентности эпилепсии и инвалидизации больных.

Симптомы, причины и лечение лиссенцефалии у детей

Что такое лиссенцефалия и каковы симптомы? Как ставят диагноз и какие есть варианты лечения?

Лиссенцефалия — необычная неврологическая болезнь, котора часто приводит к серьезным задержкам развития и затрудняет контроль приступов. Это состояние, которое является следствием дефектной миграции нервных клеток во время развития плода.

Слово лиссенцефалия происходит от двух греческих слов: lissos, что означает «гладкий», и enkaphalos, что означает «мозг». Если вы посмотрите на нормальный мозг, серое вещество (головной мозг) имеет хребты и долины на его поверхности.

При лиссенцефалии поверхность мозга почти полностью гладкая. Это аномальное развитие головного мозга происходит во время беременности, и его можно увидеть на внутриматочной МРТ на 20-24 неделе беременности.

Лиссенцефалия может возникать в одиночку или в рамках таких заболеваний, как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса или синдром Уокера-Варбурга. Состояние считается очень необычным, но не редким, происходящим примерно у одного из 100 000 детей. (Редкое заболевание определяется как одно из менее чем 200 000 человек).

Причины

Существует несколько возможных причин лиссенцефалии. Наиболее распространенной причиной является генетическая мутация в связанном с Х-хромосомой геном, известном как DCX. Этот ген кодирует белок, называемый даблкортин, который ответственен за движение (миграцию) нервных клеток (нейронов) в мозге во время развития плода. Два других гена также были вовлечены в причинность.

Травма плода из-за вирусной инфекции или недостаточного притока крови в мозг являются дополнительными возможными причинами. Предполагается, что «повреждение» происходит, когда плод находится между 12 и 14 неделями беременности, либо в начале первого триместра, либо в начале второго триместра.

Симптомы

Существует широкий спектр симптомов, которые могут возникать у людей с диагнозом.

У некоторых детей мало симптомов, а у других может быть много. Тяжесть симптомов также может широко варьироваться. Возможные симптомы лиссенцефалии включают:

• Неспособность расти: это состояние, часто наблюдаемое у новорожденных, когда рост не происходит, как ожидалось. Это может иметь много причин.
• Интеллектуальные нарушения: Интеллект может варьироваться от почти нормального до глубоких нарушений.
• Припадки: это происходит примерно у 80 процентов детей.
• Трудность глотания и еды.
• Трудность управления мышцами (атаксия).
• Первоначальный сниженный мышечный тонус (гипотония), сопровождаемый жесткостью или спастикой рук и ног.
• Необычный внешний вид лица с небольшой челюстью, высоким лбом и углублением висков. Также можно отметить аномалии ушей и перевернутые носовые отверстия.
• Аномалии пальцев рук и ног, в том числе полидактилы.
• Задержки развития, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой.
• Меньше обычного размер головы (микроцефалия).

Диагностика

Диагноз лиссенцефалии часто не производится до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько месяцев, и многие дети с заболеванием выглядят здоровыми во время родов. Родители обычно отмечают, что их ребенок не развивается по обычной норме в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Первым симптомом может быть начало приступов, в том числе тяжелый тип, называемый «инфантильные спазмы». Трудно получить контроль над судорогами.

Если подозрение на лиссенцефалию на основании симптомов ребенка, для изучения мозга и подтверждения диагноза могут использоваться ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ-сканирование).

Лечение

Невозможно напрямую обратить вспять эффект лиссенцефалии или вылечить болезнь, но многое можно сделать для обеспечения наилучшего качества жизни для ребенка. Цель лечения — помочь каждому ребенку с лиссанцефалией достичь своего или ее потенциального уровня развития.

Методы лечения, которые могут быть полезными, включают:

• Физическая терапия для улучшения диапазона движения и помощи при мышечных контрактурах.
• Трудотерапия.
• Контроль судорог с противосудорожными препаратами.
• Профилактическое медицинское обслуживание, включая тщательный уход за респираторными заболеваниями (поскольку респираторные осложнения являются общей причиной смерти).
• Помощь в кормлении. Детям, которые испытывают трудности с глотанием, может потребоваться подающая трубка.
• Если у ребенка развивается гидроцефалия, может потребоваться размещение шунта.

Прогноз

Прогноз зависит от степени развития мальформации. Некоторые дети могут иметь почти нормальное развитие и интеллект, хотя это, как правило, исключение.

К сожалению, средняя продолжительность жизни детей с тяжелой лиссанцефалией составляет всего около 10 лет. Причиной смерти обычно является аспирация (вдыхание) пищи или жидкостей, респираторных заболеваний или тяжелых приступов (статус эпилептика). Некоторые дети выживут, но не продемонстрируют значительного развития, и дети могут оставаться на уровне, обычном для 3-5-месячного возраста.

Из-за этого диапазона результатов важно искать мнение специалистов по лиссанцефалии и поддержку со стороны семейных групп в связи с этими специалистами.

Исследования

Недавние исследования выявили гены, ответственные за лиссанцефалию. Знания, полученные в результате этих исследований, служат основой для разработки методов лечения и профилактических мер для расстройств миграции нейронов.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз лиссанцефалия, или если врач вашего ребенка рассматривает диагноз, вы, вероятно, боитесь. Что это значит сегодня? Что это будет означать через неделю? Что это означает 5 лет или 25 лет в будущем?

Проведя некоторое время, узнав о расстройстве вашего ребенка (будь то диагноз или просто считающийся), вы не можете облегчить все ваши тревоги. При любой форме заболевания у нас самих или у наших детей важно быть активным участником ухода.

Очень полезно связаться с другими родителями, у которых есть такие дети. Независимо от того, насколько любящими или полезными будут ваши друзья и родственники, есть что-то особенное в разговоре с другими, столкнувшимися с подобными проблемами. Сети поддержки для родителей также дают возможность узнать, что говорят последние исследования.

Как родитель, важно заботиться о себе. Ваши эмоции, вероятно, будут мешать, и этого можно ожидать. Вы можете почувствовать боль, когда видите других родителей со здоровыми детьми, и задаетесь вопросом, почему жизнь может быть настолько несправедливой. Обратитесь к тем, кто может дать вам безусловную поддержку и позволить вам поделиться тем, что вы действительно чувствуете в это время.

Главные новости

Общество

Они самодостаточны и независимы. Три женских имени, обладательницы которых предпочитают одиночество

Имя определяет судьбу и жизненный путь, черты характера своих обладателей. Предлагаем узнать три женских имени, носительницы которых самостоятельны и независимы, ценят одиночество и не боятся его.

10 Сентября 2022.

“В школе небольшие классы”: сын Пьехи пошел учиться в школу при храме

Семилетний сын певца Стаса Пьехи Петя стал медийной персоной после его конфликта с соседкой по дому. На прошлой неделе мальчик пошел в первый класс, и его мама рассказала о том, что сын будет учиться в образовательном учреждении при храме.

9 Сентября 2022.

“Новое место жительства дало мне некую свободу”: Лобода переехала жить в Европу

Певица Светлана Лобода за долгие годы карьеры обрела популярность в России и странах бывшего СНГ. Она стала одной из самых узнаваемых персон, что благотворно отразилось на ее творческой деятельности и финансовом положении, но не на обычной жизни. Поэтому она приняла решение о переезде.

9 Сентября 2022.

Селезнева о Леонидове: “Слушаю «Девочку-видение», которая посвящена Банщиковой”

В 1990 году вместе с мужем Максимом Леонидовым популярная актриса Ирина Селезнева уехала жить в Израиль. На карьере Ирины этот переезд отразился положительно. Но ее брак в результате распался. Развод актрисе дался тяжело.

9 Сентября 2022.

Экономика и финансы

Александр Машкевич: скандал в экономике, вызванный карантинными ограничениями, преодолен

Крупнейшие акционеры Eurasian Resources Group («ERG» или «Группа») рассказали главе государства о деятельности корпорации. За срок в четверть века Александр Машкевич инвестировал в казахстанскую промышленность более $13 млрд.

Торговля, финансы и не только: более 57 % российских приложений бессильны перед атаками хакеров

Сотрудники корпорации «Ростелеком-Солар» предоставили весьма неутешительную статистику. Оказывается, на сегодняшний день многие банковские организации и крупные торговые площадки не могут обезопасить себя и своих клиентов от утечки данных. А все из-за слабой системы защиты.

Как просить деньги у мужчины: фразы, которые действуют безотказно

Иногда женщины вынуждены просить мужчин одолжить им некоторую сумму. Психологи рассказали, как необходимо действовать в таких ситуациях. На что же обратить внимание?

Когда ребенку исполнилось 7 лет, мама решила выдавать ему по 100 рублей в неделю на расходы: чем закончилась история

Некоторые люди всю жизнь живут в долгах, в то время как другие умеют делать сбережения и приумножают свое богатство. Причина разного подхода к финансам кроется в детстве, в воспитании. Разбираемся, как научить ребенка распоряжаться деньгами правильно.

Личность

Розовый кварц, родонит и не только: 7 кристаллов любви, которые помогут при разбитом сердце и привлекут вторую половинку

У каждого кристалла есть своя энергетика, которая способна передаваться и человеку. Камни повышают нашу уверенность в себе, успокаивают нас и устраняют беспокойство, заряжают силой. Кристаллы, которые мы носим на себе, влияют на эмоции, когда дело касается любви. Они помогают нам залечить разбитое сердце и привлечь вторую половинку. Какие кристаллы отвечают за любовь в нашей жизни? Расскажем ниже.

9 Сентября 2022.

Как гнев “испепеляет” нашу личность: 5 злобных мыслей, которые особо “ядовиты” для человека

Каждый человек хотя бы раз в жизни испытывал гнев. Причины этому разные – недопонимание, неправильное толкование слов или поступков. Если это единичный случай, то не страшно. А если это происходит с завидной регулярностью? Такая сильная эмоция, испытываемая достаточно часто, разрушает человека. Как справиться с гневом, чтобы сохранить собственную личность? Попробуем разобраться с этим.

8 Сентября 2022.

Не стоит жить только прошлым: как «перезагрузить» свою жизнь после 40 лет и наслаждаться настоящим

Некоторые женщины в преддверии сорокового дня рождения начинают со страхом думать о том, что, перейдя этот рубеж, они испытают разочарование. Им кажется, что их жизнь будет скучной и лишенной прежнего смысла. Однако психологи призывают помнить, что “в сорок лет жизнь только начинается”, как говорилось в одном из любимых советских фильмов. Они предлагают отбросить мрачные мысли и произвести полную перезагрузку. Вот к чему стоит стремиться.

8 Сентября 2022.

Ванга знала, как привлечь удачу и добиться исполнения желаний: ритуалы и советы

Тексты уникальных молитв и чудесные наставления этой необыкновенной женщины описаны во многих книгах. За свою жизнь бабушка Ванга тысячам людей помогла обрести здоровье и реализовать их мечты. По уверениям ее учеников и последователей, советами знаменитой ведуньи могут воспользоваться лишь хорошие люди, не вынашивающие в душе недобрых мыслей.

8 Сентября 2022.

Дом и семья

Простые, но эффективные лайфхаки помогут вернуть белизну подоконникам из ПВХ

Ваш пластиковый подоконник стал грязным и вам никак не удается его отмыть? Тогда вам наверняка пригодятся простые лайфхаки опытных хозяюшек, следуя которым можно будет легко и просто достичь своей цели и увидеть подоконник идеально чистым.

10 Сентября 2022.

Вместо крема для век и не только: как использовать картофель в быту

Картофель – самый популярный овощ на столах россиян. Большинство людей использует его исключительно для приготовления блюд. Однако картошка может стать для вас незаменимым помощником в хозяйстве. Ее можно использовать для уборки, чистки предметов, а также в лечебных и косметических целях. В статье мы расскажем о нескольких способах применения этого корнеплода в быту.

10 Сентября 2022.

Сухой сад: чем он хорош, как распланировать и ухаживать за ним (советы дачнику)

Оформление сада требует много сил и времени, а также дальнейшего поддержания его дизайнерского облика. Но есть идеи, которые помогают при небольших ресурсных вложениях добиться отличного декоративного и функционального результата. Это концепция сухого сада, которая предполагает использование растений средиземноморского типа. По сути, это участок с посадками, который минимально нуждается в водоснабжении. Но не только этим он привлекателен.

9 Сентября 2022.

Каких девушек мужчины не хотят брать замуж: категории женщин, отпугивающих противоположный пол

Вопрос о том, каких женщин обычно не берут замуж, не теряет своей актуальности уже несколько лет. Проблема беспокоит многих представительниц прекрасного пола. По мнению экспертов, счастье в личной жизни во многом зависит от самой женщины. Почему тех или иных девушек не берут замуж? Какие типажи женщин отпугивают представителей сильного пола?

9 Сентября 2022.

Отдых и развлечения

Домашний спортзал: как правильно выбрать инвентарь и организовать пространство (советы профи)

В пору пандемии многие люди начали прямо на дому не только работать, но и заниматься спортом. И стало очевидно, что для поддержания себя в отличной форме совсем не обязательно ходить в спортзал и платить немалые деньги. Попробуйте и вы организовать его дома, для этого нужно выполнить всего несколько простых условий. Вот что советуют профессиональные инструкторы.

8 Сентября 2022.

Старые белые джинсы можно превратить в красивый костюм для дочки: как это сделать

У вас есть старые белые джинсы, которые вы уже не надеваете никуда? Тогда не спешите их выбрасывать, ведь из них можно пошить отличный костюм для девочки, который непременно придется ей по душе.

7 Сентября 2022.

Делаем платье для девочки из мужской рубашки. Получается очень мило

Мужские рубашки можно считать идеальным материалом для переделки в великое множество полезных, нужных и просто красивых вещей. К примеру, всего из одной такой рубашки получится великолепное детское платье. Чтобы пошить обнову для девочки, достаточно заглянуть в шкаф мужчины и выбрать слегка поношенное изделие. Он будет рад освободить место в гардеробе.

4 Сентября 2022.

Фитнес на кухне: когда нет времени, выполняем упражнения во время готовки

Короткие тренировки можно легко включить в повседневную жизнь большинства людей. Быстрые упражнения можно выполнять на кухне во время приготовления пищи или во время перерыва на рекламу, если вы смотрите телевизор. Такие занятия не предназначены для того, чтобы заменить всю вашу тренировочную программу. Но они могут помочь снизить вред от малоподвижного образа жизни и поддерживать отличное самочувствие.

1 Сентября 2022.

Техника и технологии

Психологический трюк: простая причина, почему возле зоопарка в США странное ограничение скорости в 9,5 миль в час

Специалист объяснил смысл установки дорожного знака с необычным ограничением скорости в одном из городов в Соединенных Штатах Америки.

Емкость батареи, внутренняя память и другие преимущества использования смартфона с поддержкой 5G

Международная компания OPPO уже представила новую модель гаджета, которая будет работать с высокоскоростной сетью. Смартфон OPPO A74 вполне может удовлетворить телекоммуникационные и мультимедийные потребности современного пользователя.

Перемешать мел с водкой и другие советы, как вымыть окна до блеска

Уже давно наступила весна – время, когда большинство хозяек принимаются за мытье окон. Чистые окна дарят хорошее настроение, ведь сквозь них проникает максимум солнечного света и тепла. Но не всегда под рукой есть магазинные средства для мытья, а некоторые из них не так эффективны, как обещают производители. Вот несколько способов вымыть окна до блеска при помощи подручных средств.

Духовка будет сиять, как новая: поможет простое средство из 4 ингредиентов

Самое худшее в приготовлении пищи – это наведение порядка после процесса. Серьезно! Все мы любим готовить разнообразные блюда и изучать новые рецепты, но ненавидим груды посуды, которые скапливаются в результате наших трудов.

Здоровье

Не поздно вечером: как есть фрукты, чтобы не повысился уровень сахара в крови

Фрукты должны присутствовать в рационе каждого человека. Ведь они обеспечивают организм необходимым количеством витаминов, антиоксидантов и минералов. Однако фрукты являются источником простого сахара, который не слишком полезен. Как правильно есть продукт, чтобы не увеличивать уровень глюкозы в крови?

4 Сентября 2022.

Контроль температуры и влажности: советы по уборке дома женщинам, у которых аллергия на пыль

Контролируйте влажность и температуру в доме: полезные советы по уборке для женщин, которые страдают от аллергической реакции.

2 Сентября 2022.

Помидоры, капуста, нектарины и не только: продукты, наиболее загрязненные пестицидами. Как от них избавиться

Принято считать, что многие овощи и фрукты весьма полезны для человеческого организма. Однако недавние исследования одной американской некоммерческой организации выявили, что в овощах и фруктах, которые мы регулярно используем в пищу, содержится чрезмерная концентрация пестицидов. Чем это опасно и как избавиться от пестицидов?

25 Августа 2022.

Не только вода и чай: диетологи напоминают о лучших напитках для похудения

Джоан Уошберн, работающая профессиональным диетологом, озвучила ряд напитков, которые лучше остальных подходят для похудения. Также эксперт рекомендовала исключить из рациона газировку и фруктовые соки (обработанные).

25 Августа 2022.

Красота и стиль

Стеганые куртки: модная осенняя одежда, которую можно купить в секонд-хенде

Каждая девушка хочет выглядеть ярко и привлекательно, независимо от сезона. Поэтому она ищет для себя стильные и модные вещи. Однако можно не тратить деньги на дизайнерские вещи из новых коллекций, чтобы быть в тренде. Стильные аутфиты можно составить и из нарядов, приобретенных в секонд-хенде.

10 Сентября 2022.

Сохранить кожу лица молодой помогает пищевая пленка: 60-летняя бьюти-блогер рассказала, как ее использовать

Бьюти-блогер из Вьетнама по имени Лили поделилась своим секретом молодости и красоты. Эта женщина выглядит прекрасно в свои 60 лет. Она имеет молодую и свежую кожу. Как ей это удается? Лили рассказала, что не только регулярно увлажняет свое лицо кремом, но и накладывает сверху пищевую пленку. Многие женщины пропускают этот шаг, но именно он и обеспечивает эффективность увлажнения. Мы поделимся с вами секретами красоты от вьетнамского бьюти-блогера.

10 Сентября 2022.

Макияж под очки: как его правильно делать, чтобы подчеркнуть выразительность глаз

Наши глаза являются самым настоящим произведением искусства, а очки – это красивая оправа для них. Именно этот аксессуар притягивает внимание к подводке, векам и ресницам. Поэтому очень важно приложить достаточно усилий и сделать так, чтобы макияж был безупречным. Вот некоторые правила нанесения косметических средств для женщин, которые носят очки, чтобы выглядеть просто безупречно.

9 Сентября 2022.

Тональный крем стал очень жидким? Самое время проверить срок годности. Чем опасна просроченная косметика

Большинство людей нередко используют одни и те же косметические продукты, пока они не закончатся. На самом деле, иногда мы даже не осознаем, что у этих средств есть срок годности. Для здоровья нашей кожи и качества макияжа это имеет решающее значение.

Неврит зрительного нерва – симптомы и лечение

Что такое неврит зрительного нерва? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Зубкова Е. А., офтальмолога со стажем в 10 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Неврит зрительного нерва (Optic neuritis ) — это воспаление зрительного нерва. При заболевании резко снижается зрение, сужается его поле и нарушается восприятие цветов. Перед глазами появляются пятна и мерцания, в глазничной области возникает боль, которая усиливается при движениях глаза [2] .

Среди всех глазных болезней поражения зрительного нерва встречаются в 3,2 % случаев [6] .

Зрительный нерв — это нетипичный черепно-мозговой нерв, который содержит около 1 млн нервных волокон. Он представляет собой белое вещество головного мозга, вынесенное на периферию. Его длина составляет 35–55 мм [1] . По нему зрительная информация, воспринятая клетками сетчатки, передаётся в головной мозг.

Отростки нервных клеток собираются со всей сетчатки и образуют диск зрительного нерва. Затем они направляются к головному мозгу, перекрещиваются с нервными волокнами второго глаза и формируют зрительный перекрёст. От него начинается зрительный тракт, который заканчивается в первичных подкорковых зрительных центрах.

Зрительный нерв подразделяется на несколько частей:

• внутриглазная часть и головка зрительного нерва;
• ретробульбарная часть (за глазом), или орбитальная;
• внутриканальцевая;
• внутричерепная.

Длина внутриглазной части зрительного нерва составляет 25–35 мм. В горизонтальной плоскости нерв S-образно изгибается, благодаря чему при движениях глазного яблока он не натягивается.

К внутриглазной части относится диск зрительного нерва. В нём соединяются оптические волокна сетчатки, а из центра выходят сосуды: узкие светло-красные артерии и более тёмные толстые вены.

Ретробульбарная или орбитальная часть — это участок зрительного нерва длиной 25–35 мм. Начинается от области, где нерв выходит из глазного яблока, и продолжается до входа в зрительный канал.

Внутриканальцевая часть зрительного нерва заключена в зрительный канал. Её длина составляет около 6 мм, нерв здесь фиксирован к стенке канала.

Внутричерепная часть зрительного нерва переходит в перекрёст зрительных нервов. Длина этого участка в среднем составляет 10 мм. Внутричерепной отдел особо уязвим при патологиях прилежащих структур, например аденоме гипофиза или аневризме. При таких нарушениях зрительный перекрёст может сдавливаться, из-за чего сужаются поля зрения и атрофируется зрительный нерв. Если повреждается сосуд зрительного нерва, то пациент перестаёт видеть одним глазом [2] . Также встречается гемианопсия — слепота обоих глаз в половине поля зрения.

При неврите воспаляются ствол и оболочки зрительного нерва в различных его отделах. Если процесс распространяется на диск зрительного нерва, то такое воспаление называют внутриглазным невритом или папиллитом. Когда процесс протекает за глазом, то это ретробульбарный неврит зрительного нерва [3] .

Причины неврита зрительного нерва

Точную причину заболевания выяснить удаётся не всегда, но чаще всего к воспалению зрительного нерва приводят:

• рассеянный склероз — это самая распространённая причина неврита зрительного нерва;
• другие аутоиммунные заболевания, такие как синдром Шегрена, системная красная волчанка;
• нейромиелит зрительного нерва — демиелинизирующее заболевание, которое поражает преимущественно глаза и спинной мозг;
• демиелинизирующие заболевания, связанные с сывороточными иммуноглобулинами G к миелин-олигодендроцитарному гликопротеину (MOG-IgG) — например, острый рассеянный энцефаломиелит ;
• гранулематозные болезни — саркоидоз, гранулематоз с полиангиитом[13] ;
• воспалительные заболевания головного мозга — энцефалит, арахноидит, менингит , абсцесс мозга и др.;
• острые и хронические общие инфекции — туберкулёз, болезнь Лайма, сифилис, бруцеллёз, тиф, рожа, грипп, оспа и др.;
• воспалительные заболевания глаз и орбиты;
• интоксикации свинцом или метиловым спиртом, у детей возможна глистная интоксикация;
• проникающие ранения глаза и орбиты;
• черепно-мозговые травмы.

Симптомы неврита зрительного нерва

Основные жалобы пациентов при неврите:

• резко снижается зрение и сужаются его поля;
• нарушается способность воспринимать цвета и различать тона;
• перед глазами постоянно или периодически появляются пятна или мерцания;
• в глазничной области возникает боль, которая усиливается при движениях глаза [2] ;
• нарушается зрачковая реакция на поражённом глазу.

Внутриглазной неврит (папиллит) — это воспаление внутриглазной части зрительного нерва. Заболевание, как правило, начинается остро: зрение ухудшается за пару часов (чаще всего одного глаза), реже за нескольких суток. Потеря зрения сопровождается умеренной головной болью и болью при движении глаз, но этих симптомов может и не быть. Обычно зрение перестаёт ухудшаться через 7–10 дней, а через 2–3 недели восстанавливается. Но если пациент не выздоравливает, то длительный отёк приводит к атрофии нервных волокон и потере зрения [4] .

Папиллит — это самый распространённый вид неврита у детей, но может встречаться и у взрослых [7] .

Ретробульбарный неврит — это воспаление участка зрительного нерва, расположенного между глазным яблоком и зрительным перекрёстом.

Чаще всего ретробульбарный неврит развивается при демиелинизирующих заболеваниях, в 80 % случаев он является первым признаком рассеянного склероза. Но может возникать при инфекционных заболеваниях и отравлениях, например метиловым спиртом.

Ретробульбарный неврит может протекать в острой форме (чаще при инфекциях) и в хронической (при отравлениях токсинами). Одностороннее поражение обычно протекает в острой форме, двустороннее — в хронической. При надавливании на глаз и его движениях 90 % пациентов чувствуют боль за глазным яблоком. Часто нарушается цветовое зрение и быстро возникает цветовое утомление, т. е. чувствительность глаза к цветам снижается, оттенки быстро тускнеют. Сильно падает острота зрения: пациент перестаёт различать предметы и видит только свет. В поле зрения появляются скотомы различных размеров — участки полного или частичного выпадения зрения, которые не связаны с периферическими границами.

При аксиальном неврите возникает центральная скотома размером 2–10 ° и более. Она может объединяться с частичными выпадениями полей зрения, которые примыкают к точке фиксации взора. Также в поле зрения могут возникать периферические дефекты.

При периферической форме неврита поле зрения имеет концентрический характер, т. е. сужается по всему периметру.

При трансверсальной форме неврита зрение снижается очень сильно, вплоть до слепоты. Скотомы сливаются с периферическими выпадениями поля зрения. Характерная особенность такого неврита — отсутствие изменений при смотре глазного дна в начале заболевания [4] .

Патогенез неврита зрительного нерва

Зрительный нерв состоит из миллиона нервных волокон. Снаружи они покрыты специальным веществом — миелином, который облегчает проведение нервного импульса к мозгу. Наиболее частой причиной неврита являются демиелинизирующие заболевания, при которых зрительный нерв разрушается клетками иммунной системы.

Иммунитет уничтожает вирусы и бактерии, которые вызывают инфекционные болезни. При аутоиммунных заболеваниях наша иммунная система принимает собственные ткани организма за чужеродные и разрушает их. При неврите иммунная система атакует миелиновую оболочку, которая покрывает зрительный нерв.

Острый неврит зрительного нерва может развиться из-за вирусной инфекции, которой пациент болел несколько лет назад или больше. До конца неизвестно, что именно в таких случаях приводит к поражению зрительного нерва. Вероятно, заболевание развивается у людей с определённым типом иммунной системы.

Воспаление при неврите протекает на стволе и оболочках зрительного нерва и ощущается пациентом как дискомфорт, особенно при движениях глаз. Из-за воспаления возникает отёк и инфильтрация — накопление в тканях клеточных элементов и жидкости. В результате этого зрительные волокна сдавливаются, их клетки разрушаются и зрение ухудшается.

Когда воспаление проходит, часть нервных волокон восстанавливается, поэтому зрение улучшается. Если болезнь протекает тяжело, то нервные волокна распадаются, зрительный нерв атрофируется и зрение утрачивается необратимо [4] . В редких случаях в патологический процесс может вовлекаться зрительный нерв другого глаза, место перекрёста зрительных нервов или другие ткани мозга [5] .

Классификация и стадии развития неврита зрительного нерва

Код неврита зрительного нерва по МКБ-10 (Международной классификации болезней): H46.

Выделяют следующие виды неврита:

• внутриглазной неврит (папиллит) — это воспаление диска зрительного нерва;
• ретробульбарный неврит — это воспаление зрительного нерва на участке между глазным яблоком и перекрёстом .

В зависимости от того, где расположено воспаление, выделяют три формы ретробульбарного неврита:

• трансверсальный неврит — поражены все группы волокон зрительного нерва;
• периферический — страдают волокна нервного ствола, воспаление обычно начинается в мягкой мозговой оболочке и переходит на периферические волокна;
• аксиальный — воспаление осевого пучка зрительного нерва [4] .

Осложнения неврита зрительного нерва

Заболевания, связанные с воспалением нервной системы, могут вызвать необратимые изменения в организме. Чем дольше продолжается воспалительный процесс, тем они тяжелее.

Возможные осложнения при неврите зрительного нерва: атрофия тканей, ухудшение зрения или его полная потеря. У многих пациентов через некоторое время зрение полностью восстанавливается. Но при тяжёлом течении миелиновая оболочка разрушается, что приводит к необратимой потере зрения [2] [3] .

Диагностика неврита зрительного нерва

Сбор анамнеза

Диагностика начинается с опроса пациентов. К типичным жалобам относятся:

• перед глазом появился « туман » , « пятно » или « сетка » , которые со временем темнеют;
• зрение ухудшалось постепенно, чаще за 1–3 дня, реже в течение недели;
• выпадают отдельные участки поля зрения, или ограничено периферическое зрение;
• ухудшилось восприятие цветов;
• появилась боль при движениях глаз, что характерно для периферической формы ретробульбарного неврита.

Врач уточняет у пациента:

• поражены оба глаза или только один;
• когда появились симптомы и сколько длятся;
• признаки болезни возникли впервые или появляются периодически;
• имеются ли общие или локальные заболевания.

Внешний осмотр и пальпация

При наружном осмотре зачастую изменения не выявляются. При ретробульбарном неврите глазное яблоко может быть смещено вперёд, движения глаза ограничены и вызывают боль.

Инструментальные методы исследования

• Определение остроты зрения: центральное зрение не нарушается при периферической форме ретробульбарного неврита, но резко ухудшается при аксиальной. При трансверсальной форме зрение снижается до сотых долей, т. е. от 0,09 и меньше, вплоть до слепоты.
• Исследование цветоощущения проводится по полихроматическим таблицам Рабкина , на которых изображены фигуры, цифры или буквы. Они составлены из кружков одного тона, но разной насыщенности и располагаются на фоне, состоящем из кругов других близких цветов.

• Биомикроскопия — осмотр переднего отрезка глаза. Проводится, чтобы исключить патологию этого участка.
• Измерение внутриглазного давления — оно повышается при заболеваниях, которые могут послужить причиной неврита, или при сопутствующей глаукоме .
• Офтальмоскопия под мидриазом — осмотр глазного дна, перед которым в глаза закапывают специальные капли, расширяющие зрачки. Обследование проводится в зелёном свете, чтобы точнее выявить отёк диска зрительного нерва и кровоизлияния на нём. В начале болезни изменений может не быть, первые признаки появятся только через несколько недель. Время их появления зависит от удалённости инфекционного очага и воспаления глазного яблока. В этот период врачу следует быть особенно внимательным, чтобы избежать ошибочного диагноза, так изменений на диске зрительного нерва нет. Как и в норме, диск имеет форму правильного круга диаметром 1,5–2 мм, цвет бледно-розовый, границы в норме чётко очерчены. Только спустя время, когда воспаление достигнет глазного яблока и распространится по нервному волокну, можно заметить покраснение диска, его границы становятся размытыми, диаметр сосудов изменяется, появляются кровоизлияния [8] .
• Исследование зрачковой реакции на свет.
• Компьютерное исследование полей зрения по 120 точкам.
• Исследование полей зрения методом кинетической периметрии.

Дополнительные методы диагностики для уточнения диагноза

• электрофизиологические методы — исследование зрительных вызванных потенциалов (позволяет понять , как головной мозг реагирует на различные зрительные стимулы ) и порога электрической чувствительности сетчатки ( чем больше площадь дефектов поля зрения, тем ниже электрическая возбудимость сетчатки);

• УЗИ глаз;
• когерентная томография зрительного нерва;
• МРТ орбиты и головного мозга;
• флюоресцентная ангиография сетчатки.

Лабораторные исследования

Гистологические, иммунологические и биохимические методы позволяют уточнить диагноз при туберкулёзе, ревматоидном артрите , сифилисе и других заболеваниях. К таким анализам также относятся тест на ВИЧ, анализ на ревматоидный фактор и др. [4] [8]

Лечение неврита зрительного нерва

Если диагноз подтверждён, то пациента срочно госпитализируют. Лечение консервативное, его цель — подавить инфекции, уменьшить воспалительный отёк и аллергические реакции, улучшить обмен веществ в тканях центральной нервной системы.

Для лечения неврита применяются:

• Антибиотики широкого спектра действия. Их назначают, если причиной неврита являются бактериальные инфекции.
• Глюкокортикоиды уменьшают аллергические реакции, воспаление, отёк и усиливают иммунный ответ клеток. Может применяться Дексаметазон, но важно знать, что местное применение глюкокортикоидов без внутривенного и перорального введения не работает [11] . При неврите, который вызван аутоиммунными заболеваниями, применяют метод пульс-терапии: внутривенно каждые 6 часов в течение 3–5 дней вводят большие дозы Метилпреднизолона. Затем глюкокортикоиды применяют внутрь в дозе 1 мг/кг. В РФ доза глюкокортикоидов, применяемых перорально, часто занижена, в результате побочных эффектов больше, чем пользы. Вместе с глюкокортикоидами назначаются ингибиторы протонной помпы.

Хорошие результаты показывает лечение внутривенным иммуноглобулином (IVIg) и плазмаферез (PLEX), но широко эти методы пока не применяются [14] .

В РФ иногда назначают противоаллергические препараты, мочегонные средства, физиотерапию и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС), но в зарубежных руководствах таких рекомендаций нет. Более того, описаны случаи, когда приём НПВС становился причиной неврита зрительного нерва [12] .

Одновременно с лечением неврита выясняют его причины. После уточнения диагноза проводится специфическое лечение основного заболевания, например операция при синусите, специфическая терапия туберкулёза или противовирусная терапия герпеса [9] .

Прогноз. Профилактика

При инфекционно-токсическом неврите зрительного нерва прогноз благоприятный: в 75–90 % случаев зрение полностью восстанавливается [4] .

При воспалении диска зрительного нерва (папиллите) пациент нетрудоспособен примерно 15–28 дней. При правильном лечении зрение значительно или полностью восстанавливается.

Прогноз хуже при неврите, вызванном аутоиммунными болезнями, а также коллагенозами, саркоидозом, специфическими инфекциями и демиелинизирующими заболеваниями. Зрительные нарушения прогрессируют в течение 7–10 дней. Зрение редко восстанавливается полностью, часто случаются рецидивы, может частично атрофироваться зрительный нерв.

Профилактика неврита зрительного нерва

Чтобы избежать воспаления зрительного нерва, нужно предупреждать и вовремя лечить инфекционные заболевания. При хронических болезнях необходимо регулярно посещать офтальмолога, невролога, отоларинголога, терапевта и других профильных врачей [2] [4] .