Японское упражнение для спины с валиком для похудения: суть методики и техника выполнения

Валики для спины

• Что за метод такой?
• Если надо похудеть
• Как выполняется гимнастика, сколько времени потребуется?
• Чем полезна гимнастика?
• Кому противопоказан такой метод?
• Что надо помнить во время занятий?
• Рекомендации
• Отзывы

Японским врачом Фукуцудзи изучались патологии вертеброгенного генеза. Для лечения позвоночного столба он разработал специальные упражнения для спины с валиком из полотенца. Спустя некоторый период после такой зарядки, больные заметили, что размер талии уменьшился. Такой японский метод сжигает жиры, валик для спины помогает правильно скорректировать ребра с тазовыми костями.

Что за метод такой?

Японская гимнастика для позвоночника появилась давно. Автор экспериментировал не один десяток лет, пока не добился положительных результатов своей работы. Он издал книгу, где подробно описано японское упражнение для спины с валиком, тираж ее составил более 5 миллионов экземпляров. Врач установил, что лишняя масса тела с широкой талией формируется из-за того, что ребра с костями таза расположены неправильно.

Избавиться от проблем с позвоночником и похудеть можно только тогда, когда кости вернутся к физиологическому положению. Доктор доказал, что если расходятся тазовые кости и ребра, то увеличится объем тела, возникнут защемления, воспалительные процессы. В его медицинском центре больные применяют валики с индивидуальным комплексом гимнастики.

Если выполнять упражнение для спины с валиком под поясницу, то:

• Талия станет тоньше.
• Плечи будут ровными.
• Упругость груди повысится.
• Спина будет гибкой, красивой.
• Человек станет чуть-чуть выше.
• Диски и позвонки перестанут блокироваться.

Если надо похудеть

Чтобы грудь приобрела лучшую форму, а грудная зона стала подтянутой, валик располагают под грудным сегментом позвоночника. Если требуется сузить талию, устранить дискомфортное состояние растянутых мышц, валик должен находиться под бедрами. Чтобы восстановить хребет, исчезли проблемы с осанкой, надо положить валик под поясницу.

Упражнение «валик под спину» восстановит микроциркуляторные процессы, поможет устранить лишнюю массу тела. Это произойдет благодаря тому, что белые липиды синтезируются в меньшем объеме, чем коричневые. Окисление и расщепление белых липидов происходит медленней, поэтому такие жиры откладываются на абдоминальной, бедренной зоне, нижних конечностях.

Клеточные структуры коричневых липидов имеют небольшой размер, они хорошо трансформируются в энергию, необходимую для нашего организма. Также не нарушена связь с капиллярными сосудами, поэтому клетками коричневого жира проводится кислород, процесс сжигания жиров происходит нормально. Стоит помнить, клеточные структуры коричневых липидов трансформируются в энергию, а клетки белых жиров будут накапливаться, уродуя человека.

Как выполняется гимнастика, сколько времени потребуется?

Правильное выполнение занятия с полотенцем по японскому способу для того, чтобы восстановить позвоночник вызывает болезненность спинальных мышц, спустя несколько минут. Поэтому ортопедическая подушка под спину применяется для тренировки до того момента, пока в суставах не почувствуется дискомфорт. Выполнять гимнастику надо 5 минут, для этого используется ортопедический валик, человеку будет комфортно тогда, когда он позанимается несколько раз.

Перед тем, как выполнять гимнастику, надо изготовить валик для позвоночника. Таким валиком может служить подушка для сна на спине, полотенце из натуральной ткани или специальный коврик. Полотенце скручивается, фиксируется с помощью веревки или резинки. Длина такого валика должна соответствовать ширине спины, высота не должна быть больше 15 см. При позвоночных патологиях высота валика должна быть небольшой.

Требуется лечь на спину, подушка для сна на спине в виде валика подкладывается на уровне проблемного участка позвоночника, выполняется гимнастика:

• Лежат на спине, гимнастический валик кладется под зону поясничного отдела и пупка. Такая позиция удерживается 50 секунд, человеку может быть дискомфортно.
• Нижние конечности располагают по ширине плеч, требуется выполнить соприкосновение больших пальцев, подушечки пальцев надо соединить. Потом соединяются подошвы, а пятки надо развести. Между пятками расстояние должно быть не меньше 20 см.
• Верхние конечности должны быть прямыми, они заводятся за голову, надо зафиксировать мизинцы вместе. Сначала человеку может быть дискомфортно, но спустя некоторый период, такая гимнастика разгружает позвоночник, человеку будет хорошо.
• На выполнение гимнастики уходит не меньше 5 минут, но начать можно и с 2–3 минут, если человеку дискомфортно.

Чем полезна гимнастика?

При выполнении гимнастики спина статически напрягается, устраняются функциональные блоки позвоночника, синтезируется коричневый жир, снижается масса тела. Еще имеются иные достоинства гимнастики, где используется подушка под поясницу:

• Требуется мало пространства, достаточно разместиться в полный рост для того, чтобы гимнастику выполнять было комфортно.
• На выполнение упражнений надо минимум затрат. Такой способ доступен для ребенка, большим семьям, людям пенсионного возраста.
• Побочный результат и угроза здоровью полностью отсутствует.
• Укрепляется иммунная система, восстанавливаются функции органов и систем.
• Человек получает внутреннее равновесие, избавляется от стрессового воздействия.

Кому противопоказан такой метод?

Гимнастика, где в виде валика используется ортопедическая подушка для сна, выполняется осторожно или не выполняется вообще тогда, когда у человека имеются патологии суставов, тазобедренных костей. Не выполняют упражнения при начальных деструктивных изменениях межпозвоночных дисков в виде протрузий. Нельзя выполнять упражнения при сколиозе, остеохондрозе, грыжах, воспалительных процессах нервных корешков, а также если диски между позвонками плохо фиксируются. Также не следует заниматься при головокружениях, тошноте, остром болевом синдроме, если темнеет в глазах, бывают обмороки.

Что надо помнить во время занятий?

Валик кладут так, чтобы он находился под поясницей или грудной зоной. Нижние конечности должны находиться на одном уровне с плечами, также надо чтобы было соприкосновение больших пальцев. Это придаст тазовым костям физиологическое положение. Верхние конечности должны быть прямыми, их фиксируют за головой, мизинцы надо соединить. Это растянет подреберный сегмент.

Положительный результат можно достигнуть только на твердой горизонтальной поверхности. Неправильно выполнять гимнастику на кровати или диване. Требуется заниматься на полу, также подойдет специальная кушетка. Фиксировать стопы можно с помощью резинки. Для поддержки формы выполнять гимнастику надо ежедневно, нагрузки не уменьшаются. Если валик поместить под бедренной зоной, а не только под спиной, выполнять на нем перекаты, то лишний жир будет лучше сжигаться, исчезнет целлюлит, улучшится микроциркуляция.

Если блокируется шейный позвоночный сегмент, то берут пару теннисных шариков, помещают их в носок, перевязывают прочной ниткой по центру между мячиками. Шея располагается на выемке между мячами, человеку надо находиться в расслабленном состоянии. Если гимнастику выполнять регулярно, то положительный результат наступит спустя 7 суток.

Рекомендации

При использовании валика для гимнастики надо, чтобы на первом занятии кто-то помог. Благодаря такой поддержке валик будет установлен правильно. Требуется контролировать время, за которое выполняются упражнения. Чтобы снизить вес валик размещают под поясничной, бедренной, тазовой, грудной зоной. После окончания выполнения физкультуры не рекомендуется сразу подниматься, надо перекатиться на боковую сторону, побыть в таком положении несколько минут.

Потом надо посидеть 1 минуту, восстановить дыхание. Не следует быстро выполнять первые упражнения, болевые ощущения можно перетерпеть, нагрузка постепенно усложняется. Если нет напарника, то валик можно сложить самому. Для этого его кладут под таз, опускают тело на него и придерживаются руками. Надо лечь так, чтобы валик был под поясничной областью. Для того чтобы найти необходимую точку, проводят траекторию от пупочной до поясничной зоны с валиком. Не следует забывать о фиксации рук и ног с помощью резинок, смысл гимнастики заключается в соприкосновении пальцев.

Отзывы

Отзывы о гимнастике похудевших людей и больных остеохондрозом рассказывают о пережитом опыте.

Важно помнить, перед тем, как выполнять гимнастику, требуется проконсультироваться с доктором. Если заниматься самостоятельно, то имеющиеся патологические процессы могут обостриться. Такая гимнастика необходима для того, чтобы улучшить состояние позвоночного столба, но она не является лечением. Если имеется вертеброгенная патология, то лучше как можно быстрее проконсультироваться у специалиста.

УПРАЖНЕНИЯ ПРОТИВ СКОЛИОЗА: КАКИЕ И С КАКИМ ВАЛИКОМ ВЫПОЛНЯТЬ

Сколиоз является одним из наиболее распространенных заболеваний осанки, при котором позвоночный столб деформируется в фронтальной плоскости. Проявиться болезнь может, начиная с 4-летнего возраста. Но наибольшая опасность грозит в подростковом возрасте, когда мышцы буквально «не успевают» расти за позвонками. Болезнь не только меняет облик человека, но и мешает работе внутренних органов.

Сколиоз и его влияние на самочувствие

Сколиоз – недуг, который негативно влияет не только на внешний вид человека. Появляясь в подростковом возрасте или в детстве, он мешает нормальному развитию ребенка. Он может привести к задержке физического развития, неправильному формированию систем органов.

Отражается деформация осанки на самочувствии человека по мере прогрессирования. Начиная со второй стадии, появляются жалобы на плохую работу органов и систем. Болезнь можно распознать уже на начальном этапе по таким симптомам:

1. Самый главный признак болезни – это искривление позвоночника, которое заметно со стороны.
2. Плечи находятся не на одном уровне – одно из них будет опущено, другое – приподнято.
3. Неравное расположение лопаток.
4. Проблемы с дыханием, головные боли, головокружения – появляются при второй степени искривления.
5. Плоскостопие – является частым спутником недуга.

Опасность сколиоза в том, что он отражается на работе всех внутренних органов и систем. Появляются болевые ощущения в области шеи, головокружения, частые головные боли. Все это – следствие нарушения кровообращения.

Деформация также сдавливает грудную клетку, что отражается на работе дыхательной системы. Мышцы тела неравномерно развиваются – может развиться атрофия. Человек жалуется на повышенную утомляемость. Прогрессирующий сколиоз вызывает перенапряжение сердечной мышцы, что приводит нарушениям в работе этого органа.

Виды сколиоза и их особенности

Сколиоз представляет собой искривление позвоночника вправо или влево в боковой плоскости. В результате выделяют левосторонний или правосторонний виды болезни. При искривлении в обоих направлениях речь идет об S-образном сколиозе. При одном боковом искривлении говорят о С-образном, а Z-образный – когда позвоночный столб отличается тремя дугами искривления.

Также в медицине различают несколько степеней искривления:

1. Первая – когда угол искривления меньше 10 градусов, невооруженным глазом такую деформацию не видно.
2. Вторая – степень деформации от 11 до 25 градусов.
3. Третья – от 26 до 50 градусов. Деформацию видно невооруженным глазом, человек страдает от болей.
4. Четвертая – искривление больше 51 градуса. В этом случае наблюдают проблемы с работой внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

При любой деформации у пациента наблюдают нарушение мышечного тонуса, ослабленный мышечный корсет. Постепенно прогрессирует атрофия мышечных волокон, что только усугубляет ситуацию. Чтобы этого не допустить, и понадобится лечебная гимнастика. Она укрепляет мышечный и связочный аппарат, снимает спазмы, улучшает дыхание и общее самочувствие.

Наиболее эффективным будет лечение на ранней стадии, когда недуг еще не успел сильно задеть органы и системы. В этом случае гимнастику можно делать дома, комбинируя ее с другими методами лечебной физкультуры и физиотерапии, которые назначил врач.

Упражнения с массажным валиком против сколиоза

Использование фитнеса в лечении сколиоза – одно из главных условий выздоровления и улучшения состояния. При первой и второй степени заболевания упражнения делают с разрешения лечащего врача – их можно выполнять дома. При третьей стадии – только под присмотром специалиста. Программу в этом случае подбирают индивидуально – исходя из состояния здоровья. Четвертая степень сколиоза исключает любые физические упражнения – здесь поможет только хирургия.

Регулярные и правильно выполняемые упражнения помогут добиться такого эффекта:

• исправление деформации позвоночника;
• укрепление мышцы позвоночного каркаса;
• снятие напряжения с мышц, избавление от скованности;
• болезнь не будет прогрессировать дальше;
• уйдет мышечное напряжение из области плеч и шеи;
• сформируется ровная осанка;
• нормализация дыхания;
• подвижность плечевого пояса улучшится.

Многие люди пренебрегают физической активностью, считая ее бесполезной, не веря в эффективность. Но правильно подобранные упражнения в лечении сколиоза – важная составляющая, без которой невозможно полноценное восстановление. Чтобы подобный метод лечения пошел только на пользу, во время выполнения комплекса нужно придерживаться правил:

1. Допускается только пассивное растяжение позвоночника – без нагрузок на мышцы.
2. Соблюдайте регулярность и технику выполнения – оптимально делать комплекс каждый день.
3. Обязательно разогреться перед началом занятия – это нужно для отзывчивости мышц, подготовки к физической нагрузке.
4. Начинайте с простых упражнений, а заканчивайте более сложными.
5. Выполняйте все в медленном темпе – без резких движений, дополнительных нагрузок.
6. Для такой лечебной гимнастики не нужны утяжелители – это категорически запрещено. Посещать спортзал или заниматься любым видом спорта также нельзя до полного выздоровления.

Одними из наиболее востребованных и эффективных являются упражнения с массажными валиками. Они помогают воздействовать на мышцы спины и позвоночный столб, чтобы снять напряжение, помочь в создании красивой осанки.

Какие упражнения можно делать с массажными валиками:

1. Валик под лопатками. Для этого лягте на пол и положите валик под лопатки, ноги согните в коленях и разведите в стороны. Ступни оставьте соединенными. Полежите в такой позе 2-3 минуты, постепенно увеличивая ее до 10 минут. Старайтесь максимально расслабиться.
2. Выпрямление позвоночника. Сядьте на стул, подложив валик под левую ягодицу, если позвоночник искривлен вправо (и наоборот). Левой рукой возьмитесь за край стула, потянитесь плечом вниз, одновременно поднимая правую руку. Держите позу несколько секунд, повторите упражнение еще 5 раз.
3. Японская методика. Лягте на пол, положив валик в область поясницы, под пупок. Разведите ноги на ширину плеч, одновременно развернув ступни друг к другу так, чтобы они касались пальцами. Вытяните руки над головой, чтобы они коснулись мизинцами друг друга. Задержите положение на 2 минуты, постепенно увеличивая продолжительность до 5.

Сделав последнее упражнение, аккуратно выйдите из него. Для этого повернитесь на бок, встаньте на четвереньки и медленно выгните спину как кошка. После медленно встаньте на ноги.

Также можно задействовать для терапии шарики для точечного массажа. Парные модели помогают выпрямить спину, расслабить мышцы. Для шейной зоны выбирайте изделия малого размера, для поясничного и грудного отделов – крупные.

На заключительном этапе сделайте растяжку, дыхательную гимнастику, походите несколько минут на месте. После занятия держите спину в тепле – лучше надеть теплую кофту, чтобы избежать переохлаждения и сквозняков. Помните, что упражнения с валиком нельзя делать при повышенном давлении, грыжах и травмах позвоночника, во время беременности.

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

• Классификация брахидактилии
• Симптомы брахидактилии
• Диагностика брахидактилии
• Лечение брахидактилии
• Профилактика брахидактилии
• Цены на лечение

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

• При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.
• Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.
• При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.
• Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.
• При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Брахидактилия

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом.

Причины

Короткопалость представляет собой врожденный патологический процесс с аутосомно-доминантным типом наследования. Чтобы у малыша проявилась такая болезнь довольно только присутствие дефектного гена у одного родителя.

Основным провоцирующим фактором брахидактилии станет наличие мутировавшего гена, который ответственен за рост и развитие конечностей. На сегодняшний день существует 8 генов, способных провоцировать отклонения. Они могут передаваться наследственным способом от родителя и носят название доминантных. В определенных ситуациях выявить заболевание не получается.

Когда носителями подобного дефектного гена станут оба родителя, риск формирования патологии существенно повышается. Люди, которые входят в подгруппу риска, проходят в обязательном порядке консультацию у профильного специалиста. К таковым относят лица, которые являются носителями гена рассматриваемой болезни, либо тех, у кого были родственники или родился малыш с подобным заболеванием, желающих проверить себя на наличие генетических патологий.

Изолированная разновидность брахидактилии отмечается крайне редко — в таких ситуациях она станет только косметологическим дефектом. Чаще заболевание может сочетаться с прочими сложными болезнями генетического характера, например, с синдромом Дауна.

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами. В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Вид А

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Вид В

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Вид С

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Вид Д

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Вид Е

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Диагностика

Присутствие таких отклонений в развитии обнаруживается в период осуществления УЗИ при беременности и после рождения ребенка. Но, чтобы выявить разновидность короткопалости требуются сведения инструментальной диагностики.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

• ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
• всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
• консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

Клиническая диагностика биологических жидкостей больного не осуществляется, так как, если обнаружен подобный патологический процесс, будет отсутствовать ценность. Инструментальные исследования предполагают проведение следующих манипуляций:

• рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Ввиду того, что основные провоцирующие факторы подразумевают наследственную склонность к заболеванию, то генетическое обследование предполагает:

• анализ генеалогического характера;
• проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
• оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

Ключевое значение в окончательной диагностике имеет ДНК-исследование. Требуется заметить, что изолированная короткопалость не считается провоцирующим фактором аборта. Но если присутствуют сопутствующие проявления, решение об искусственном прерывании беременности должно приниматься индивидуально.

Лечение брахидактилии

Избавиться от первоначальной причины патологического процесса на сегодняшний день не представляется возможным, поэтому в терапевтических целях проводится консервативное и оперативное лечение, где хирургическое вмешательство считается единственно действенным.

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Консервативная терапия нацелена на улучшение функциональной способности мышц и связок, проводятся физиотерапевтические процедуры, к примеру, целебная гимнастика, массаж.

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере. Выделяются следующие разновидности операций:

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Профилактика

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

• генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
• медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
• консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
• предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным. В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног. Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Причины

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

Название	Описание
Тип A	Заболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев.
Тип B	Фаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей.
Тип C	Наблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост.
Тип D	Недоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия.
Тип E	Патология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости.

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

Название	Описание
A1	Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост.
A2	2 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси.
A3	Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется.
A4	Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует.
A5	Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия.
A6	Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги.

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

Брахидактилия большого пальца

деформируются ребра, череп и грудная клетка;

укорачивается шея;

лобные пазухи неполноценно развиты;

замедляется рост;

наблюдаются нарушения опорной функции, движений;

больной быстро устает умственно;

у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);

деформируются ногти;

развивается повторный гипотиреоз.

Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

Название	Описание
Синдром Дауна	Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.
Синдром Беймонда	Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
Фронтоназальная дисплазия	Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
Синдром Аарского-Скотта	Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
Синдром Поланда	Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

• расщепляются или сплющиваются пальцы;
• нарушается подвижность суставов;
• некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
• мышечная слабость;
• на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
• не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Диагностика

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

• У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
• У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
• В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Лечение

Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

• серьезный внешний дискомфорт;
• нарушение функционирования рук и ног;
• сращивание пальцев;
• кисти и стопы короткие.

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

Название	Описание
Поллизация	Хирург перемещает 1 из пальцев на место большого.
Дистракция	Во время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась.
Аутотрансплантация	Осуществляется пересадка пальцев.
Пластика (синдактилия)	Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах.

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о генетических заболеваниях

Какие болезни передаются по наследству:

Что такое брахидактилия большого пальца и почему она возникает?

1. Что это такое
2. Классификация
3. Видео
4. Причины
5. Симптомы
6. Диагностика
7. Лечение
8. Консервативное
9. Оперативное
10. Профилактика

В медицинской практике довольно часто встречаются заболевания, передающиеся наследственным путем. Нередко эти патологии выражаются в дегенеративно развивающихся костных тканях скелета человека. Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Заболевание характеризуется явной недоразвитостью или сокращением длины одной или нескольких фаланг, что приводит к значительной скованности двигательной активности суставов. Аномалия передается новорожденному малышу от отца или матери. Если сопутствующих патологий не наблюдается, с данным дефектом можно вести обычный образ жизни, однако это накладывает отпечаток на дальнейший выбор трудовой деятельности.

Что это такое

Брахидактилия – это врожденная короткопалость, проявляющаяся недоразвитием или деформацией суставов рук или стоп.

Аномальное формирования костных тканей часто сопровождается частичным или полным сращиванием пальцев, наличием большего или меньшего количества суставов.

Чтобы у новорожденного диагностировалась аномалия дистальных отделов конечностей, необходимо, чтобы у одного из родителей присутствовал мутирующий ген. Практически единственным методом полного устранения дефекта является хирургическое вмешательство. В некоторых случаях пациентам прописываются сеансы массажа и лечебная гимнастика.

Брахидактилия характеризуется несколькими разновидностями развития, в зависимости от того, какие пальцы подверглись деформации. Существует также изолированная форма заболевания, сочетающаяся с сопутствующими патологиями костных тканей, которая выражается косметическим дефектом.

Классификация

Травматологией и ортопедией брахидактилия большого пальца классифицируется на следующие типажи:

• Тип А подразумевает наличие у пациента недоразвитой величины суставов кистей или пальцев ступней, а также искривления ногтевых пластин. Этот тип можно подразделить на несколько форм:

1. А1 – остаточное развитие рудиментов, в некоторых случаях визуализируется сращивание пальцев, имеется задержка роста проксимальных фаланг больших пальцев конечностей;
2. А2 – сокращение роста фаланг вторых пальцев конечностей в то время, как остальные суставы не подвержены деформации. Средние суставы кисти кисти радиально отклонены, имеют форму треугольника или ромба;
3. А3 – укорочение средних участков суставов последних пальцев;
4. А4 – деформационные изменения вторых и малых пальцев кистей и стоп;
5. А5 – средние фаланги указательных и последних суставов кисти не визуализируются;

• Тип В описывается укорочением или отсутствием средних фаланг, а также полной синдактилией второго и третьего пальцев;
• Тип С характеризуется отсутствием ближних и средних фаланг второго и третьего пальцев, часто визуализируется сращивание фаланг, развитием укорочения пястных костей;
• Тип D наблюдается при чрезмерном сокращении длины больших пальцев кистей и стоп;
• Тип Е наблюдается при укорочении пястной и плюсневой костной ткани.

Наиболее распространенными типажами брахидактилии являются А3 и D. Тип В передается только по мужской линии, часто сопровождается деформационными изменениями головы, позвоночного столба, зубного ряда. При заболевании типа С нередко диагностируется задержка интеллектуального развития. Тип Е диагностируется крайне редко.

Видео

Причины

Основной причиной развития брахидактилии большого пальца является врожденный порок, передающийся по наследству из поколения в поколение. Из общей массы генетических заболеваний брахидактилия занимает около 24% всех дефектов развития.

Мутация определенных генов является еще одной причиной развития брахидактилии большого пальца. В некоторых случаях просто невозможно определить, какой именно тип гена подвергся патологическому видоизменению. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано серьезными патологиями генетического характера:

• болезнь Дауна;
• синдром Поланда;
• болезнь Аарскога Скотта.

В этих случаях следует говорить о сопутствующих симптомах, а не о самостоятельном виде заболевания.

Поскольку инструментальные методы диагностического обследования постоянно совершенствуются, в последнее время существует метод трехмерного ультразвукового обследования, позволяющий выявить патологию на ранних сроках беременности.

Симптомы

Патология кистей и ступней, развивающаяся изолировано, особой выраженной симптоматики не имеет, воспринимается как косметический дефект. Однако брахидактилия может развиваться на фоне других сопутствующих заболеваний, выражающихся следующими признаками:

• чрезмерно короткая длина шеи;
• аномальное строение грудины и черепа;
• деформированное развитие ребер;
• нарушение работы опорно-двигательного аппарата;
• умственная отсталость;
• отсутствие какого-либо органа или его части;
• рост костного скелета ниже среднего уровня;
• сплющенность, расщепленность пальцев верхних и нижних конечностей;
• олигофрения;
• вторичный гипотиреоз;
• уплощение ладони, отсутствие на кисти пальцев;
• деформационные изменения ногтевых пластин;
• отсутствие ногтевых пластин;
• сращивание суставов пальцев.

Кроме вышеперечисленной симптоматики брахидактилия часто сопровождается другими патологическими синдромами:

• синдактилия;
• отсутствие некоторых мышечных структур грудной клетки;
• аномальное развитие челюстного аппарата;
• порок сердца;
• нарушение строения зрительных органов;
• синдром Аарскога Скотта, выражающийся в многопалости, нарушении структуры суставов, наличии грыжи в паху, умственной недоразвитости, сужении крайней плоти у мужчин.

Наличие данных симптоматических признаков несет серьезные изменения нормального развития новорожденного, является большой проблемой для родителей. Поэтому чтобы заранее подготовиться к возможным проблемам, патологию рекомендуется, как можно раньше диагностировать.

Диагностика

Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).

Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.

Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.

После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:

• рентгеноскопия;
• магнитно-резонансная томография;
• ортопедическая радиодиагностика;
• электромиография;
• стабилография;
• реовазография;
• подография.

Врачами также проводится генеалогический анализ, раскрывающий наличие патологического семейного фона.

Лечение

В зависимости от выраженного типа заболевания применяется консервативное лечение или хирургическое вмешательство.

Консервативное

Консервативное лечение заболевания подразумевает нормализацию функциональных особенностей кистей рук и стоп. Для этого проводятся курсы массажа и лечебная физкультура.

Эти манипуляции укрепляют мышечные, связочные структуры тканей, восстанавливают естественную физическую функцию пальцев верхних и нижних конечностей в максимальном объеме.

Следует отметить, что полное восстановление физической активности конечностей возможно только после хирургического вмешательства.

Оперативное

Хирургические методы лечения направлены на осуществление следующих задач:

• корректировка, восстановление двигательной функции кистей и ступней;
• придание деформированной конечности эстетичного внешнего вида.

Для этого недоразвитые фаланги конечностей при брахидактилии удлиняются, иногда проводится пересадка пальца стопы на руку. Также проводится разъединение сращенных суставов кистей, после чего в кисть вставляется специальная пластина, имеющая сухожильную или мышечную структуру.

Детский возраст для проведения операции не должен составлять менее трех лет.

Профилактика

Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.

Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству. Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи. Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.

Брахидактилия большого пальца является довольно серьезной патологией. Лечение в любом случае подбирается индивидуально. После проведенного хирургического вмешательства прогноз на нормализацию двигательной активности конечностей вполне благоприятен. В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры. От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

• Рентгенографии и реовазографии;
• МРТ;
• Электромиографии и стабилографии;
• Подографии;
• Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

• Родители имеют данную патологию;
• Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
• Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
• Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.